神经纤维瘤病2型

诊断为神经纤维瘤病2型(NF2)伴随着许多的问题和关注,对年轻人和他们的家庭。尽管大多数人NF2过正常的生活,仍有许多方面的障碍,很难预测。

可以安慰你知道的神经纤维瘤程序在波士欧宝彩票平台顿儿童医院,我们已经帮助了成千上万的儿童和年轻人成功地管理他们的NF。我们富有同情心,有经验的临床医生是来帮助你在漫漫长路的每一步。

NF2是什么?

NF2是一种遗传性疾病,其特征是特定类型的肿瘤内形成一个人的身体或大脑。

最常见的类型的肿瘤与NF2相关联:

• 前庭神经鞘瘤:也称为一个声neurom,前庭神经鞘瘤是一种良性肿瘤(良性),它发生在第八颅神经(内耳神经负责听觉和平衡)。
• 脑膜瘤:通常是良性的,脑膜瘤是一种肿瘤,多发的脑膜(围绕大脑和脊髓的膜)。脑膜瘤可能会导致癫痫发作身体的一侧,轻偏瘫(弱点),视力的变化随着时间的推移,头痛加剧。
• 室管膜瘤:一种脑肿瘤发展从脑室室管膜细胞(大脑中充满液体的空间)和脊髓中央管。这些肿瘤通常导致问题如麻木、无力和疼痛。少见有50%的治愈率。

有其他类型的NF吗?

是的。除了NF2之外,还有另外两个不同形式的神经纤维瘤:1型神经纤维瘤病(NF1)和schwannomatosis。

1型神经纤维瘤病(NF1) ?

NF2可能经常与NF1混淆。像NF2 NF1也是一个遗传性疾病的特点是沿神经肿瘤的存在形式。然而,疾病是由两个不同的基因位于两个不同的染色体。这是极其罕见的,有人会NF1和NF2。

这里有一些显著的临床NF1和NF2之间的区别:

• NF2比NF1罕见,影响1每3500人口的出生。
• NF2的症状通常是年龄在18岁到24岁,发现虽然NF1诊断在婴儿期或早期的童年。
• 在NF2,良性肿瘤神经鞘瘤在整个神经系统和神经生长经常导致听力和视力受损。在NF1,良性肿瘤称为纤维瘤覆盖周围神经,同样的,可能会引起疼痛或特定的神经症状。因为一种纤维神经瘤通常生长在或接近皮肤,皮肤也有变化,从轻微到严重。
• NF2 22号染色体是由突变引起的,包括一种叫做梅林的蛋白质,这被认为是参与细胞形态和结构。NF1 17号染色体突变引起的,包括一种叫做neurofibromin的蛋白质,其中涉及到细胞生长和细胞分裂。
• 个人NF2没有学习障碍,是非常常见的并发症有NF1的人。

schwannomatosis是什么?

Schwannomatosis是一个极其罕见的NF影响大约每40000个人。尽管schwannomatosis股票一些临床与其他形式的NF相似之处,它是一个独立的疾病。

这里是schwannomatosis的重要特点:

• 它是一种遗传性疾病,但与NF1和NF2,没有清晰的遗传模式。影响父母的机会将schwannomatosis传递给他们的孩子是15%,50%在NF1和NF2。
• Schwannomatosis特点是存在多个神经鞘瘤颅(良性肿瘤),脊髓和周围神经。然而,与NF2, schwannomatosis不发展前庭神经鞘瘤,不经历听力受损。
• 如果一个人有多个神经鞘瘤的礼物,NF2的可能性之前必须排除诊断schwannomatosis。没有前庭神经肿瘤的证据或NF2家族史是两个诊断标准用于制造这种区别。

有与NF2相关并发症吗?

因为NF2影响神经系统,最并发症包括视觉相关的问题,听力,和平衡。麻木或无力面对,还可能出现胳膊或腿。然而,没有证据表明NF2引起智力和学习障碍,这是非常普遍的在NF1的个人。

原因

是什么导致我的孩子NF2吗?

在50%的情况下,NF2是继承自父母:

• 在怀孕期间,每位家长传递一份NF2基因的胚胎。自从NF2是一种常染色体dominantgenetic疾病,孩子如果只是将继承的障碍一个这些基因的突变。
• 这意味着每个怀孕、父母影响NF2will自己有50%的机会将其传给他们的孩子。
• NF2影响人们的种族、性别和种族平等。

其他50%的情况下,NF2发生自发突变的结果:

• 自发突变发生在有突然改变遗传物质的观念。
• 自发突变发生在没有的情况下之前NF的家族病史。

有什么区别继承NF2和NF2从自发突变发生的?

不。除了它的起源,没有继承NF2和NF2的区别是由自发突变引起的。

我做任何事情导致我孩子的NF2吗?

不,没有证据表明NF2是由环境因素引起的或者母亲怀孕期间(或没有)。

症状和体征

什么时候的症状NF2礼物吗?

NF2通常是发现在成年早期,症状出现的平均年龄大约20年。

NF2的最初迹象是什么?

大多数NF2肿瘤长在第八对脑神经。位于内耳,第八颅神经负责将信息发送声音和平衡到大脑。

因此,NF2的第一症状通常造成的神经损伤:

• 听力损失
• 耳鸣(称为耳鸣)
• 平衡问题,开始在十几岁或二十出头

NF2的其他症状可能包括:

• 面部的弱点
• 头痛
• 视觉的变化
• 白内障
• 背部疼痛(脊髓损伤所致)
• 皮肤改变(由神经鞘瘤在皮肤上,更常见的儿童)

NF2进步的症状吗?

虽然几乎不可能准确预测NF2将如何进展,前庭神经鞘瘤生长缓慢,会导致平衡和听力恶化随着时间的推移。幸运的是,有外科干预措施可以保护听力。访问我们的治疗选项卡来了解更多关于这些选项。

问题要问你的医生

NF2的诊断有很多问题和关切,为病人和他们的家人。在你最初与医生预约,很容易成为信息所淹没,而且忘记你想问什么。

许多父母和年轻人有帮助写下问题事先或记下来,因为他们出现。这样,当你跟医生,可以肯定的是,你所有的问题得到解决。

你可能想问一些问题包括:

• 这种疾病的症状如何管理?
• 手术治疗的选项是什么?
• 长期的治疗方案是什么?
• 什么资源可以点我更多的支持和信息吗?

NF2是如何诊断的?

为了证实NF2的诊断,一个人必须有:

• 双边前庭神经鞘瘤(影响双耳)

或者:

• 一个一级的家庭相对NF2和单方面前庭神经鞘瘤(影响一只耳朵),30岁之前

或者:

• 一个一级的家庭相对NF2和任何两个以下:
  • 神经纤维瘤
  • 神经胶质瘤
  • 脑膜瘤
  • 神经鞘瘤
  • 两种类型的白内障的一个孩子:少年后囊下的透镜状的不透明度或者是我uvenile皮质性白内障(这些是由眼科医生只有)

医生可以使用磁resource-imaging扫描(MRI)寻找前庭神经鞘瘤或其他与NF2相关肿瘤,特别是如果有家族病史的障碍。个人没有家族病史,但怀疑NF2评估以类似的方式成像研究和常规的听力评估。

如果一个人遇到NF2的诊断标准,医生也可能使用基因测试来确诊。然而,这些testsoften没有必要确认诊断。

NF2可以诊断出怀孕期间吗?

如果父母有NF2和一个已知的突变,基因测试可以确定婴儿继承了相同的突变。

产前诊断的NF2可以用65%的准确率:

• 绒毛膜绒毛样检(CVS):使用CVS的情况下有一个已知的某种遗传性疾病的家族史。在这个过程中,样本取自胎盘绒毛细胞。由于绒毛膜绒毛是由相同的遗传物质的婴儿,他们可以用来测试单基因疾病以及染色体异常。CVS是通常在10^th到12^th周怀孕。
• 羊膜穿刺术:产前诊断方法,一根针插入到羊膜囊周围婴儿羊水样品。羊水细胞包含可用于基因检测。羊膜穿刺术通常表现在15之间^th和18周妊娠。

当NF2诊断在个人不接受产前测试?

给定的年龄的人被确诊为NF2不同取决于个人。诊断的平均年龄是28年。然而,更严重的情况下的障碍将会发现早于个人展示温和的症状。在家族NF2的情况下,如果父母的突变是已知的,孩子可以在任何年龄进行测试。

我怎么知道我应做NF2 ?

告诉你的医生如果你或你的孩子的听力损失经验,耳鸣和平衡问题,18到24岁左右开始。因为这些通常是第一个NF2的症状,你的儿科医生可能建议你安排与我们的一个评估神经纤维瘤程序。

NF2如何治疗?

自治愈NF2尚未发现,治疗重点是管理症状和并发症。专家在儿童将定制一个全面的治疗计划根据每个病人的独特需求。

NF2的人可能需要一个或多个以下治疗方法为了管理症状:

• 手术:手术可以用来删除推脊髓或神经鞘瘤脑膜瘤(非肿瘤)导致癫痫发作。在波士顿的儿童,我们相信采取更为保守的方法来治疗肿瘤。我们只使用手术肿瘤产生症状的情况下,导致问题。
• 药物治疗:药物治疗有时也可以是有用的在管理孩子的症状;例如,如果她经历耳鸣(耳鸣),头痛或疼痛引起的肿瘤压迫她的神经。
• 物理治疗:儿童NF2可能推小脑肿瘤(大脑中控制平衡的一部分)。这些肿瘤通常需要手术切除为了这个问题被消除。然而,物理治疗(PT)可以弥补平衡问题和弱点,帮助加强核心肌肉。PT与NF2还可以帮助孩子学习如何更加小心当他们走路所以他们不会下降。
• 支持设备:助听器或FM系统可能会推荐使用是否有记录听力下降。

听力损失是如何治疗?

在大多数情况下,前庭神经鞘瘤生长在听觉神经需要手术切除。

个人经历听力损失或损害有以下非手术治疗方案:

• 唇读
• 手语
• 助听器
• 耳蜗植入设备

长期随访护理包括什么?

一个青少年或年轻成年后被诊断出患有NF2,医生在我们神经纤维瘤程序每年至少会看到她一次,安排在必要时更频繁的后续访问。

我们的方法独特之处到底在哪里呢?

NF项目,治疗过程的第一步是一个全面的评估,包括物理考试以及一个广泛的评估患者的医疗、发展和家庭的历史。这个评估将证实或建立NF2的正确诊断。

遗传咨询师也可以解释可能的NF2基因和遗传的影响,为受到影响的个人和他们的家庭成员。

最独特的特性我们的程序是,它汇集了医生从各部门在波士顿儿童诊断和治疗NF有多年的经验。这种多学科的方法使我们能够为您提供直接联系专家专门从事:

• 眼科学
• 耳鼻咽喉科(耳、鼻、咽喉)
• 神经学
• 神经外科
• 整形手术
• 普通外科
• 听力学

我能做什么在家里帮我的孩子吗?

父母能做的最重要的事情对孩子NF2是确保他是舒适和安全的环境,并鼓励他参加物理治疗和机动性训练。同情和情感支持也是宝贵的部分处理过程。

应对和支持

在我们的神经纤维瘤程序,我们青少年和他们的家庭提供支持,在线和社区。

我们的项目作品来满足孩子的医疗和情感需求以及家庭支持和教育的需要。我们做到这一点通过提供心理咨询和教育材料,解决相关问题NF。

一些在线支持的来源包括:

• 儿童肿瘤基金会:儿童肿瘤基金会是一个非营利性医疗基金会倡导NF研究和改进治疗方案的发展和相关疾病。它们还支持个人影响和NF通过教育和更好的获得高质量的卫生保健。
• 神经纤维瘤网络:神经纤维瘤网络是最主要的国家组织倡导NF研究联邦资金和当地NF组织的发展
• NF2船员:NF2船员提供在线支持NF2的人以及他们的朋友和家庭。组织成员偶尔见面,讨论主题和分享故事与疾病有关。

的神经纤维瘤程序在波士欧宝彩票平台顿儿童医院是为数不多的网站,是一个国家的一部分神经纤维瘤(NF)临床试验的财团。这意味着任何新临床试验打开在NF1或NF2将涉及我们的程序在波士顿的儿童。

我们正在进入一个全新时代的医学靶向治疗患有NF2特性。这些治疗方法,首次作为临床试验的一部分,有孩子。

还有一个国家NF临床试验的财团由美国国防部资助,包括一些最大的NF中心全国,NF1和NF2。这个协会的目标是创建有针对性的治疗各种类型的肿瘤伴随NF和相关疾病。

如果你想了解更多关于我们的研究和临床试验或者看你的孩子可能是一个候选人,请跟你的孩子的医生或电子邮件nf@childrens.harvard.edu。