半乳糖血症|症状和病因
半乳糖血症的原因是什么?
经典的半乳糖血症发生在酶galactose-1-phosphate uridyltransferase (高尔特)是否缺失的功能。这个肝酶负责分解半乳糖(母乳中的一种糖乳糖的副产品,牛奶,和其他乳制品)为葡萄糖。当无法改变葡萄糖,半乳糖,及其副产品如galactose-1-phosphate,建立组织和血液中,影响身体的许多地方。
这个遗传条件从父母传递给孩子一种常染色体隐性疾病。这意味着,一个孩子需要继承的两个副本有缺陷的基因(分别来自父亲和母亲)的疾病。
半乳糖血症的最初症状是什么?
一个婴儿可能产生半乳糖血症的迹象在生命的最初几天,如果他们吃母乳或婴儿配方奶粉中的乳糖。
这些最初的症状包括:
做任何症状和体征出现在以后的生活中?
即使孩子在早期接受治疗,延迟在学习和发展以及语音缺陷,是常见的。推迟的具体问题和水平不同的孩子的孩子,但可能包括:
- 学习障碍
- 延迟语言习得
- 演讲是常见的问题;大部分孩子与经典的半乳糖血症有言语障碍
- 困难和精细和粗大运动技能
- 与数学和阅读困难
- 神经系统损伤
- 步态问题,平衡,精细运动震动影响(影响少数儿童和成人)。
- 无法协调自愿运动(共济失调)
- 不自觉的肌肉收缩(震动)
- 不准确的估计距离在肌肉活动(测距不准)
- 卵巢衰竭
- 几乎所有女性有严重或经典半乳糖血症发展不成熟卵巢机能不全(POI条件,卵巢停止释放卵子比正常)。
- 虽然确切的原因还不知道,相信半乳糖或其副产品可能有毒的卵巢。大多数女性不能生育的过早丧失卵巢功能,类似于早期的更年期。
半乳糖血症|诊断和治疗
我们如何诊断半乳糖血症?
半乳糖血症的诊断是基于全面审查的医疗和家庭历史,物理评价和特定的生化检测。此外,我们有,在音乐会新英格兰新生儿筛查项目,一个世界上最好的新生儿筛查项目。所有婴儿出生在新英格兰的生活将被测试在2天半乳糖血症。
此外,新生儿筛查项目,每个婴儿出生在新英格兰测试超过30遗传、内分泌和代谢紊乱。
新生儿筛查评估
代谢紊乱,如半乳糖血症通常可以是一个挑战以来诊断疾病的体征可能不会出席。新生儿筛查是一个开发的测试过程来识别这些疾病的新生儿。这个筛选试验是很重要的,因为早期的这些障碍被识别出来,少一个孩子将会长期问题或不可逆转的并发症。不幸的是,这并非总是如此,半乳糖血症。
- 出生后离开医院之前,一个小的血液样本是从婴儿的鞋跟。这血液样本放在一个特殊的纸和发送到新英格兰地区新生儿筛查程序进行分析。如果测试结果是积极的,婴儿将被发送到适当的治疗中心。
- 在新英格兰阳性的婴儿可能被发送到新陈代谢程序在波士顿儿童医院。欧宝彩票平台确诊,我们获得新鲜血液和尿液标本和样品寄给我们的代谢实验室。因为未经治疗的婴儿可能死在生命的前两周,我们将开始饮食治疗甚至在一个积极的诊断确认。
- 虽然在所有国家筛查是强制性的,并不是所有的状态屏幕相同的障碍。找到一个全面的列表你疾病状态屏幕,参观国家新生儿和遗传资源中心。
基因检测
半乳糖血症基因测试可以执行一个CVS或羊水样本。这个测试评估的可能性的障碍存在于胎儿。基因检测采用出生后确定的确切类型高尔特基因突变的婴儿有一个确认高尔特酶缺乏症。
我们如何对待半乳糖血症?
饮食
唯一的半乳糖血症治疗是避免含有乳糖的食物和半乳糖。
医生和营养师专门从事代谢紊乱可以告诉你修改什么饮食计划你的孩子需要跟进。
食物应该避免什么?
半乳糖血症的人必须避免含有牛奶和乳制品的食物,如:
- 牛奶
- 黄油
- 酸奶
- 奶酪
- 冰淇淋
任何食物或药物含有以下成分也应避免在初级阶段:
- 酪蛋白
- 凝乳
- 乳清
- 乳清固体
什么食物是安全的吃?
一个孩子可以开始吃固体食物在4到6个月大的时候。一个孩子galactose-restricted饮食最能吃含有蛋白质的食物,如牛肉、家禽和鸡蛋。他们还可以吃大多数类型的水果、蔬菜和谷物。
钙补充剂
由于半乳糖血症患儿不能食用奶制品,钙水平可能太低了。每天服用钙补充剂将帮助确保他们得到足够的钙。维生素D补充剂可能会建议除了钙。
你孩子的医生会告诉你什么补品给你的孩子多少。不使用任何药物或补充与临床医生没有检查孩子的医疗团队。
治疗
不同类型的治疗也可以用来解决孩子的独特的社会、行为、沟通和学术的需求。
- 语言治疗可以帮助改善孩子的沟通能力。
- 有针对性的教育会议可能是用来克服学习困难在特定领域的需要。
- 物理治疗可以增加流动性和肌肉力量和帮助你的孩子在他的功能限制。
- 行为疗法是一个重要的资源,专注于管理情绪和行为问题。这种疗法还可以与半乳糖血症教家庭帮助孩子应付焦虑和沮丧的这样一个限制饮食。
