什么是糖原蓄积病?
糖原储存病(GSD)是一组干扰机体制造糖原或将糖原转化为葡萄糖能力的疾病的名称。根据儿童GSD的类型，糖原可能在肝脏、肌肉或两者中积累。GSD还会影响血细胞、心脏、肾脏和其他器官。
糖原是身体能量的主要来源。通常情况下，糖原储存在肝脏中，直到身体需要能量。然后，酶将糖原转化为葡萄糖，这样糖原就可以通过血液到达需要燃料的细胞。体内的每个细胞都含有酶，但GSD患儿缺乏一种负责制造糖原或将糖原转化为葡萄糖的酶。
GSD是一种罕见的疾病。根据国家罕见病组织在美国，GSD的发病率不到四万分之一。
类型的德牧
根据缺少哪种酶，GSD有许多不同类型。有些类型只影响肝脏，有些只影响肌肉，而有些则同时影响肝脏和肌肉。每种类型的症状略有不同。不同类型的GSD的治疗方法不同。
最常见的GSD包括:
糖原贮存病I型(GSD I)这种疾病也被称为冯吉尔克病，约占GSD患儿总数的25%。症状通常出现在婴儿3至4个月大时，可能包括低血糖症(低血糖)这可能会导致疲劳、持续饥饿和偏执。由于积聚的糖原，肝脏有时甚至肾脏会肿胀。
糖原储存病III型(GSD III型)也被称为科尼病或福布斯病，导致肝糖原在肝脏和肌肉中积聚。症状通常出现在生命的第一年。患有这种类型GSD的儿童可能有腹部肿胀，生长迟缓和弱的肌肉．
糖原储存病IV型(GSD IV型)也被称为安德森病，是最严重的GSD类型之一。症状通常出现在孩子出生后的第一个月，包括无法增加体重或以预期的速度生长。这种类型的GSD经常导致肝硬化也会影响心脏和其他器官。孩子的结果取决于他们继承的GSD IV的形式。
是什么引起糖原储存病?
GSD是一种遗传病。当父母双方都有异常基因遗传给其中一个孩子时，孩子出生时就患有GSD。他们的父母通常没有这种疾病或任何症状。
患有GSD的儿童缺乏一种负责制造糖原或将糖原转化为葡萄糖的酶。结果，它们的肌肉得不到生长所需的燃料，肝糖原在肝脏和其他器官中积聚。
糖原储存病的症状是什么?
GSD的症状通常出现较早，当孩子还是婴儿或非常年幼的孩子时。
尽管GSD的症状因类型而异，但以下症状是常见的:
- 延迟增长
- 容易擦伤
- 腹部肿胀
- 弱的肌肉
- 肌肉疼痛和抽筋
- 慢性饥饿
- 易怒
GSD有什么风险?
每种GSD都有特定的风险。
I型(GSD I)婴儿可能有低血糖。这种类型的GSD还会导致乳酸酸中毒，乳酸的积聚会导致疼痛的肌肉痉挛。当他们成熟进入青春期，我可能会有患有GSD的孩子青春期延迟以及骨质疏松症。其他风险包括:
- 痛风是关节炎的一种
- 腺瘤，肝脏的肿瘤通常是良性的(非癌的)
- 炎症性肠病(1 b型)
- 牙齿的问题
- 反复感染(1b型)
- 肺动脉高压
III型(GSD III)婴儿可能有低血糖和血液中多余的脂肪。随着年龄的增长，他们的肝脏可能会变大。有些儿童的肝脏在进入青春期后会恢复到正常大小，但有些则会发展成肝硬化和肝衰竭。患有这种GSD的儿童还面临以下风险:
IV型(GSD IV)婴儿可能没有低血糖，但他们可能出现早期并发症。GSD IV存活的儿童有以下并发症的风险:
我们如何治疗糖原储存疾病
的儿童肝病中心在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，他的专长是帮助患有各种肝脏、胆囊和胆管疾病(又称肝胆疾病)的婴儿、儿童、青少年和年轻人。来自世界各地的医生将患有肝病的儿童转到我们波士顿儿童医院的项目。欧宝彩票平台
