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糖原存储疾病|概述

波士顿儿童疾病糖原存储程序是一个和多个学科相关的程序与已知的儿童和成人糖原存储疾病。我们的一部分遗传学与基因组学。除了我们的网站之一first-in-human基因治疗临床试验治疗1型糖原存储疾病在儿童和成人。

糖原存储疾病是先天性代谢异常引起的丢失的酶,导致体内储存的糖原,不能被代谢成葡萄糖提供能量。症状包括肝脏肿大(肝肿大);肾脏(肾肥大);高浓度的乳酸、尿酸和脂质;延迟增长和发展;骨质疏松症;和肌肉无力,仅举几例。

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我们提供集成的、个性化的、多学科的糖原存储患者住院和门诊医疗疾病,以及访问权临床试验。此外,我们的团队保持密切联系与所有家庭支持组和患者团体为家庭面临类似挑战提供额外的支持和有益的教育信息。博士要人Al-Hertani项目的主任,也服务于的科学顾问委员会协会为糖原存储疾病(AGSD)。

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