原发性免疫缺陷|症状和原因
深入
我们理解您可能希望更多地了解您孩子的PIDD，以便找到最合适的治疗方法。我们在以下页面提供了一些常见问题的答案，我们的专家可以全面解释您孩子的情况。
什么是免疫系统?
免疫系统发现并攻击传染性生物，包括细菌、病毒和真菌。免疫系统由几种不同类型的白细胞组成。每种白细胞都有专门的功能。例如，中性粒细胞对对抗细菌和真菌很重要，而淋巴细胞通常对抗病毒。一些T淋巴细胞可以杀死其他被病毒感染的细胞，而B淋巴细胞可以产生抗体，这是一种对抗感染的蛋白质。通常情况下，许多不同类型的白细胞共同抗击各种感染。因此，免疫系统是一个真正的系统，系统的任何部分出现问题都可能导致轻微感染变成严重感染。
什么是原发性免疫缺陷?
原发性免疫缺陷疾病(PIDDs)是一组影响免疫系统的遗传疾病。从出生开始，患有PIDD的儿童的免疫系统就不能正常工作，无法抵抗感染，这是由于白细胞(如T淋巴细胞或B淋巴细胞)的问题。免疫系统缺陷会导致儿童因常见的儿童感染而更快、更长时间地生病。这些儿童也容易受到通常无害的生物的感染。大多数pid都不是致命的，但早期诊断和治疗仍然很重要，这样才不会危及生命。
已知的pidd种类超过180种。一些患有PIDD的儿童出生时缺少某些白细胞类型。例如，儿童严重联合免疫缺陷缺乏T淋巴细胞;患有Kostmann综合征的人没有中性粒细胞。患有其他疾病的儿童，如维斯科特-奥尔德里奇综合征，淋巴细胞数量正常，但他们的淋巴细胞只有部分功能。
根据免疫系统受影响的部分，有六种主要的pidd类型
- B淋巴细胞(抗体)缺乏
- T淋巴细胞缺乏
- 结合B和T细胞缺陷
- 吞噬细胞缺陷
- 补不足
- 其他形式和未知原因
B细胞缺陷是PIDD最常见的类型
原发性免疫缺陷障碍的原因是什么?
获得性免疫缺陷发生在先前完全健康的人感染或接触环境后。pidd在出生时就存在，尽管症状可能直到生命的后期才开始，有时甚至在青少年时期或成年期。因此，pidd不是由环境暴露、药物、创伤、饮食或怀孕期间发生的事件引起的。
pidd是一种遗传性疾病，这意味着孩子体内的每个细胞通常都携带有缺陷或突变的基因，从而导致这种疾病。一些患有PIDD的儿童有同样疾病的亲属。有时孩子的父母携带这种基因，这使未来的孩子有出生时患有同样问题的风险。其他时候，孩子会自发地产生有缺陷的基因，在这种情况下，孩子未来的兄弟姐妹就不会有风险。
迹象和症状
虽然导致PIDD的遗传缺陷在出生时就存在，但患有PIDD的儿童可能直到几个月大时才会出现症状。在某些情况下，他们直到童年晚期甚至成年后才被诊断出来。由于pidd会影响免疫系统，患有这些疾病的儿童会出现频繁、严重或不寻常的感染。通常简单的感冒会导致严重的细菌感染，最常见的是肺炎、支气管炎、鼻窦炎和耳部感染(中耳炎)。
你的孩子可能患有PID的警告信号:
- 感染
- 一年内出现4次或以上新感染，包括眼睛、口腔和生殖器部位的皮肤和粘膜感染
- 感染需要静脉注射抗生素
- 2例或以上深层感染，如败血症
- 持续的鹅口疮(口腔真菌感染)
- 一年内发生两次或两次以上严重的鼻窦感染
- 抗生素在2个月或2个月以上几乎没有效果
- 一年内2例或2例以上肺炎
- 可见的迹象
- 严重的湿疹
- 严重的皮肤感染
- 在婴儿期不能生长和增加体重
- 淋巴结肿大
- 严重的慢性消化问题，如抽筋和腹泻
- 内部迹象
- 自身免疫性疾病，如狼疮、类风湿性关节炎或1型糖尿病
- 肝脏等内部器官的炎症和感染
- 脾脏肿大
- 家族中的PIDD
只有其中一种症状或体征的儿童不太可能患有PIDD。但如果一个孩子有这些症状中的几种，或者在短时间内反复感染，这个孩子可能患有PIDD。
常见问题解答
问:我的孩子会没事吗?
答:大多数患有PIDD的孩子都过着积极的生活。有时如此多，他们的病情是不被怀疑的。早期发现、诊断和治疗对于降低慢性疾病、永久性器官损伤甚至死亡的风险至关重要。
问:我能阻止我的孩子患上PIDD吗?
答:不。到目前为止，研究只表明基因是导致PID的原因。也就是说，你可以使用适当的卫生习惯，提供健康的饮食，避免接触感染，并服用处方药，以防止感染攻击你孩子已经受损的免疫系统。
问:即使是遗传的，PIDD是否会在以后的生活中出现?
答:是的。有一种形式的PIDD被称为共同可变免疫缺陷，它可以在生命中的任何时候出现症状，尽管对于大多数受影响的人来说，这是由基因决定的。
问:我的孩子能传播他们的PIDD或感染PIDD吗?
答:不。PIDD是遗传的。所以你的孩子不会因为与他人或他们的细菌接触而感染或患上PIDD。然而，如果你的孩子确实有PIDD，他们可能更容易受到感染。
问:有治疗方法吗?
答:是的。干细胞移植使用来自供体(通常是父母或亲属)的干细胞来建立正常功能的免疫系统。供体通常是父母或亲戚，所以抗原相似，病人的身体接受供体的干细胞。然而，只有最严重的pid才采用这种方法。大多数患有PIDD的儿童不需要干细胞移植。
问:有没有其他治疗PIDD的方法?
答:是的。许多不需要干细胞移植的PIDD患者将接受IgG替代疗法。这为它们提供了自己无法制造的抗体。许多患者还会服用各种抗生素和其他药物来预防某些类型的感染。
问孩子医生的问题
当你的孩子被诊断为PIDD后，你可能会感到不知所措。你很容易忘记自己遇到的问题。
许多父母发现，当他们提出问题时，把它们记下来是很有帮助的——这样，当你和孩子的医生交谈时，你就可以确保你所有的问题都得到了回答。如果你的孩子足够大，你可以建议他或她也把他们想要的东西写下来给他们的医疗保健提供者。
这里有一些问题可以帮助你开始:
- PIDD药物或治疗将如何影响我孩子的学习成绩?
- PIDD药物或治疗如何与我的孩子目前的其他药物方案相互作用?
- 在接受PIDD药物或治疗时，孩子的饮食是否需要改变?
- 我可以做些什么来减少我的孩子接触感染?
- 如果我不在，我怎么能给我的孩子提供帮助他们自己的工具?
- 他们的PIDD将如何影响他们的成年生活?
- 有什么支持服务可以帮助我的孩子了解他们的PIDD?
- 如果我的孩子患有严重感染，我应该采取哪些步骤?
- 这些症状还可能是什么其他症状的征兆呢?
- 我怎么知道症状是PID，另一种情况，甚至可能是PID与另一种情况的结合?
- 我如何让我的孩子为考试做好准备?
除了准备好提问外，你可能还想要准备好并拥有能够回答医生提出的以下问题的信息:
- 您第一次在您的孩子身上观察到这些症状是什么时候?
- 这些症状出现的频率是多少?
- 这些症状通常持续多长时间?
- 感染的频率是多少?
- 感染通常持续多长时间?
- 你的孩子对抗生素感染有什么反应?
- 你以前给孩子用过什么抗生素?
- 有没有家族病史?
交互式学习 干细胞是造血干细胞移植的关键部分，这是目前唯一已知的治疗PID的方法。从这个干细胞研究的互动演示中学习。
原发性免疫缺陷|诊断与治疗
我们如何诊断原发性免疫缺陷
治疗你的孩子的第一步是形成一个准确和完整的诊断。为了确定您孩子的原发性免疫缺陷疾病，波士顿儿童医院的医生将综合使用病史、体格检查和实验室检查。
病史
- 由于这些疾病都是遗传的，因此获得您孩子和您家庭的完整病史对我们来说也很重要。
体格检查
- 这对于寻找感染迹象或其他可以提供特定pidd线索的发现很重要。
测试
- 我们进行的血液测试将帮助我们确定哪些负责抵抗感染的免疫系统成分受到影响，如白细胞或抗体。识别出的异常类型将有助于确定您的孩子患有哪种类型的PIDD。
- 其他测试，例如x射线或CT扫描也可能有助于发现感染或其他有关特定pidd的线索。
产前或新生儿检查
- 对于已经有一个患有PID的孩子的母亲，可以对随后的怀孕进行产前检测。羊水、血液或来自胎盘的细胞样本被检测为PIDD，以便在出生后不久开始治疗患有PIDD的儿童。
- 目前，马萨诸塞州是美国仅有的几个对新生儿进行正常筛查的州之一严重联合免疫缺陷(SCID)。
我们如何应对原发性免疫缺陷
有几种治疗和护理方法可以帮助控制症状，让你的孩子过上健康和积极的生活。最严重的PIDD可以通过造血干细胞移植治愈。然而，大多数患有PIDD的儿童不需要这种治疗。
美国国立卫生研究院承认PID的治疗有三个主要阶段:
- 治疗现有感染(治疗)
- 避免进一步感染(预防)
- 适当的卫生
- 健康的饮食习惯
- 避免接触
- 药物依从性
- 纠正免疫缺陷(治愈)
治疗
我们可能会推荐一些治疗方法来支持和改善您孩子的免疫系统功能，例如:
- 注射γ球蛋白(IgG)——一种给孩子的免疫系统补充额外抗体的方法。
- 抗生素——针对特定感染或作为预防性治疗的药物
- 在极端感染的情况下，患者可能需要静脉注射抗生素
- 其他药物
- 一些特定的pidd可以用替代缺失的特定免疫因子或帮助有缺陷的白细胞更好地工作的药物进行治疗(例如，γ干扰素治疗慢性肉芽肿病)。
对于一些原发性免疫缺陷疾病(PIDDs)，这些疗法可以使儿童保持健康和活跃多年。然而，这些疗法都不能治愈PIDD。目前已知的唯一治疗方法是造血干细胞移植或基因疗法。
预防
除了遵循医生给出的支持性护理建议外，您的家庭和孩子可以采取以下步骤来维持患有PIDD的孩子的一般健康。遵循健康的饮食，包括避免生的或未煮熟的可能含有细菌的食物，使用过滤或瓶装水，避免接触感染和保持良好的个人卫生，将有助于您的孩子保持健康。
治愈
造血干细胞移植
目前，HSCT是唯一可用的非实验性治疗方法。你可能听说过骨髓移植(BMT)，这是HSCT的一种形式。HSCT是一种非常复杂的治疗，并不是所有患有PID的儿童都适合这种治疗。接受干细胞移植的pidds儿童通过达纳-法伯儿童医院癌症护理中心接受治疗小儿干细胞移植项目．丹娜-法伯癌症研究所和波士顿儿童医院的联合移植团队在使用干细胞移植治疗严重pidd儿童方面有超过20年的经验。
- 干细胞是什么?
- 干细胞细胞是具有两种独特特性的单细胞，它们可以自我复制，并发育成各种特化细胞。这些特性使它们成为医学上很有前途的新工具，可以让患者获得所需的细胞或组织，或者用健康的细胞或组织替代患病的细胞或组织。
- 什么是造血干细胞?
- 干细胞可以形成任何类型的血细胞，包括红细胞、白细胞和血小板。
- HSCT是如何工作的?
- 造血干细胞移植将供体的造血干细胞移植给患者
- 造血干细胞来源:
- 骨髓
- 脐带血-出生时获得的胎盘血
- 化疗
- 化疗可以暂时削弱免疫系统，使身体接受供体的干细胞。
- 化疗也可以用来消除患者的干细胞，为新的干细胞腾出空间。
- 谁是好的捐赠者?
- 有和你孩子相似抗原的人
- 如果我能为我的孩子找到的唯一捐赠者不匹配怎么办?
- T细胞衰竭
- 将t细胞从供者的干细胞中移除，然后将其移植到宿主或患者身上。
- 干细胞携带t细胞，用来攻击外来组织。如果供者移植的干细胞中含有与患者组织不匹配的T细胞，供者的T细胞可能会攻击患者的组织。
基因治疗
目前在实验阶段，基因疗法通过使用最好的供体——病人来解决这个问题。
基因疗法是如何工作的?
- 血液干细胞从患者骨髓中分离出来。
- 一种载体，即宿主病毒，携带受影响基因的健康副本进入患者的干细胞，以创造出正确的健康干细胞。
- 病毒通过基因改变成为携带受感染基因的无害载体。
- 矫正后的干细胞被注射到病人体内。
- 由经过校正的干细胞发育而来的白细胞正确地产生了受影响的蛋白质。
应对和支持
除了提供医疗护理外，我们还努力满足您家人的情感和心理社会需求。我们知道，不熟悉的地方，尤其是医院，经常会让孩子感到焦虑和恐惧。你的孩子可能会因为他们的遗传状况而感到焦虑。他们可能觉得自己和其他人不一样，想过正常的生活。
我们也知道这对父母来说并不容易，当他们知道自己的孩子有PIDD时，他们有自己的恐惧和担忧。记住，你无法阻止这种情况影响你的孩子，这可能会有所帮助。您或您的孩子可能想要寻找遗传咨询确定未来孩子的风险，并了解他们在这方面的选择。从长远来看，你的孩子可能也想在组建自己的家庭之前与遗传咨询师交谈。我们的中心有平易近人的遗传专家，以及心理学家，可以帮助您做出具有挑战性的决定。
儿童之家为你和你的家人提供了很多支持，以下是我们可以提供帮助的一些方法:
患者教育:从办公室访问到术前准备到恢复室，我们的护士将在现场指导您完成孩子的治疗，并帮助回答您可能遇到的任何问题-在住院期间，我将与我的孩子分开多久?治疗会是怎样的?他们也会通过电话联系你，继续你在儿童之家得到的照顾和支持。
家长对家长:想和孩子接受过PID治疗的人交谈吗?我们可以经常让你与其他有类似经历的家庭联系，并与你分享他们在儿童幼儿园的经历。
以信仰为基础的支持:如果你需要精神上的支持，我们会帮助你与精神关怀部(牧师)．我们的项目包括近十几位神职人员，他们代表着圣公会、犹太教、路德教、穆斯林、罗马天主教、一神论派和联合基督教会的传统，他们将倾听你的声音，与你一起祈祷，并帮助你在住院期间遵守自己的信仰实践。
社会工作我们的临床社工已经帮助了许多像你这样的家庭。你的社会工作者可以提供咨询和帮助，如应对孩子的诊断，与应对疾病有关的压力，以及处理经济困难。
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原发性免疫缺陷|研究及临床试验
我们是世界上最广泛的儿科医院研究企业的所在地，我们的研究为我们的治疗提供了信息。
研究人员Narayanaswamy Ramesh博士对原发性免疫缺陷进行了分子研究。最终，他的研究可能会导致一种分子框架的发展，用于测试化学物质作为潜在的治疗药物。他的研究的直接目标是:
- 识别影响细胞骨架功能的新型免疫缺陷的分子基础
- 描述t细胞受体信号与肌动蛋白细胞骨架重塑的耦合机制
- 了解细胞骨架重塑在T细胞功能中的作用
他最近的调查主要集中在维斯科特-奥尔德里奇综合征这是由WAS蛋白(WASP)编码基因突变引起的。Ramesh博士及其同事一直对WASP在细胞骨架(细胞的动态结构框架)上的作用感兴趣，细胞骨架由肌动蛋白和非肌肉肌球蛋白组成。已知WASP在细胞骨架重塑中有作用，这对免疫细胞的功能至关重要，如激活和运动。
最近，他的实验室发现了一种新的细胞蛋白，它作为WASP的负调节因子。研究人员已经证明，这种被他们命名为WIP的蛋白质在免疫细胞激活期间与WASP一起调节细胞骨架重塑。WIP是多功能的，作为分子支架和连接细胞信号通路到肌动蛋白的细胞骨架重塑。他们目前正在研究WASP和WIP在免疫细胞功能中的作用，这些功能需要活跃的细胞骨架重塑，如趋化性、归巢和细胞-细胞和细胞-基质相互作用触发的分子事件。
跨大西洋研究合作
Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，因血小板计数低而引起严重出血，严重感染的发生率增加。血小板细胞是血液中发现的有助于控制出血的细胞。Children's还与法国Genethon公司合作，争取FDA批准Wiskott-Aldrich基因治疗试验。
遗传学研究的一个可疑的解决方案
斑马鱼对生物医学研究很重要，因为它们在基因上与人类相似，可以在几天内从胚胎长成成人，一周可以产1000多个卵。了解儿童如何开发iSpawn来帮助收获斑马鱼卵。
