一个令人兴奋的发现
在角化病congenita和其他端粒的疾病,对人的保护帽的染色体缩短过快,导致细胞和组织年龄提前。Suneet Agarwal博士希望测试端粒治疗可以建立起来。
角化病Congenita |症状和病因
角化病的症状是什么congenita吗?
角化病congenita (DC)的症状和感冒症状的不同影响。在一些个人,条件可能是温和的和其他人更严重。
典型的体征和症状包括:
- 皮肤异常,如不寻常的色素,呈网状模式在颈部和胸部
- 手指甲、脚趾甲缺陷,包括开裂、分裂和不发达或扭曲
- 口腔病变,表现为口腔白斑
没有这些典型症状不排除,并根据严重程度,有些人可能有其他潜在的并发症,如:
- 骨髓衰竭
- 肺部疾病
- 癌症
- 肝脏疾病
最终,大多数人发展与直流骨髓衰竭。它可能发生在儿童早期,青春期,或者它可能不会发生,直到成年。
什么原因导致直流?
直流的根本原因是端粒缩短的存在。端粒保护基因数据。像是塑料尖上的鞋带,防止染色体末端端粒磨损和融合在一起,同时允许细胞分裂。
每次细胞分裂时,染色体端粒缩短,当他们变得太短,细胞停止分裂。直流的人有一个基因异常,禁用他们维持端粒的能力。他们过早细胞停止分裂,导致失败的器官和疾病。
直流通常是遗传的,从父母传给孩子,尽管如此,一些家长可能永远不会出现的条件。少,这不是遗传的,而是一个新的基因突变的孩子。
角化病Congenita |诊断和治疗
角化病是如何诊断congenita ?
因为人们有不同的症状在不同的点在他们的生活中,往往是难以为医生诊断角化病congenita (DC)。如果条件怀疑后临床评估和详细的家族病史,医生会要求你的部分或全部以下测试:
- 血细胞计数:全血细胞计数(CBC)可以帮助医生了解低血计数的原因。直流的人通常有一个异常低的红细胞,白细胞,血小板。
- 骨髓考试:骨髓活检将允许医生进行寻找骨髓异常,这种癌前期或癌细胞的证据。
- 端粒长度测试:血液测试送往专门的实验室可以测量血液细胞的端粒DNA的长度和比较结果影响个人相同的年龄。
- 其他测试:额外的测试,以及基因检测可能要求排除其他继承的条件,如骨髓增生异常综合征(MDS)。
直流的治疗方案是什么?
直流的治疗计划是依赖于个人和他们的疾病的进展。温和形式的直流可能不需要治疗了许多年。对于那些有更严重的形式的条件,有几种可行的治疗方法。
雄激素治疗
类固醇药物,称为雄激素,可以改善血液计数在个人。雄激素治疗的好处只是暂时的,这种治疗的时间改善骨髓功能各不相同。
干细胞移植
如果可以找到兼容的捐赠者,干细胞移植,也称为骨髓移植,可能可以治愈血液异常与角化病congenita。然而,干细胞移植不改善组织状态的影响。
角化病Congenita |研究与创新
我们的研究领域
我们使用大量资源dana - farber波士顿儿童在寻找新的方式来改善人们的生活与角化病congenita。我们的研究涉及一个全方位的活动,包括:
- 提高诊断
- 创建端粒相关疾病的临床护理协会(CCCTAA)促进多临床和转化研究和改善照顾直流和其他端粒生物学障碍患者。
- 干细胞移植测试安全性和有效性的临床试验的SCT角化病congenita不使用辐射或alkylators(预计将显著减少短期和长期毒性)
- 小儿骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓衰竭(BMF)注册,一个国立Health-supported dana - farber波士顿儿童合作研究工作建立在2009年确定直流基因
- 研究疾病的遗传学和机制,以及新的治疗方法
- 新型小分子和基因治疗的发展
