Trichohepatoenteric综合症|症状和病因
trichohepatoenteric综合症的症状是什么?
trichohepatoenteric综合征的主要症状是慢性腹泻,开始在生命的最初几个月,通常一天多次发生。这种综合征的腹泻是难以治疗,可以使一个孩子很难增加体重或预期的速度增长,即使营养支持,一个问题未能茁壮成长。
其他trichohepatoenteric综合症的症状和体征可以包括:
- 脆弱的头发,毛茸茸的,参差不齐,容易退出
- 独特的面部特征,如宽额头,宽阔的鼻子,和广泛的眼睛
- 肝脏肿大(肝肿大)
- 肝损伤(肝硬化)
- 削弱免疫系统,对感染的易感性
- 干燥或有弹性的皮肤
- 心脏异常(不常见)
- 轻度智障
Trichohepatoenteric综合征可威胁生命的一些儿童,尤其是那些与肝脏疾病或严重的感染。
导致trichohepatoenteric综合症的原因是什么?
因为trichohepatoenteric综合症是如此罕见,仍有许多我们不知道这种情况。然而,它似乎是由突变引起的TTC37或SKIV2L基因。孩子的父母trichohepatoenteric综合症每个携带突变基因的一个副本,但通常没有症状的条件。
Trichohepatoenteric综合症|诊断和治疗
trichohepatoenteric综合症是如何诊断的?
你孩子的医生可能会怀疑trichohepatoenteric综合症基于物理检查和病史。他们也可能采取活检(孩子的小肠组织样本)进行评估。基因检测需要确认trichohepatoenteric综合征的诊断。
trichohepatoenteric综合症如何治疗?
照顾孩子trichohepatoenteric综合症主要关注其症状治疗。这种治疗方法取决于孩子的具体症状和可能包括:
我们如何照顾trichohepatoenteric综合症
在波士欧宝彩票平台顿儿童医院,我们照顾孩子trichohepatoenteric综合症先天性肠病项目——世界上为数不多的中心,专门从事先天性腹泻。我们照顾患有严重腹泻的儿童可能有多个前测试,未能确定原因,谁可能是由于严重脱水和营养不良住院。我们的团队熟练临床医生包括:
- 肠胃科
- 肝脏病学家
- 护士和护士
- 营养师
- 遗传学家
- 病理学家
- 药剂师
- 社会工作者
我们也合作很密切家庭肠外营养计划为家庭的孩子提供额外的资源需要肠外营养。此外,我们的团队进行持续的研究来提高我们理解trichohepatoenteric综合症和其他综合征腹泻的原因。