血友病

血友病的症状是什么?

血友病的症状和体征A和B是类似的,可能包括:

• 大瘀伤被称为一个血肿,引起的皮下出血
• 自发或损伤相关出血进入肌肉或关节,导致肿胀和紧张
• 口腔和牙龈出血后拔牙或手术
• 出血后接种疫苗或照片
• 血液,尿液或粪便
• 频繁的和难以阻止流鼻血

导致血友病的原因是什么?

基因的突变或改变调节因子的生产或第九导致血友病。这些特殊的凝血因子相关基因位于X染色体。女性有两个X染色体(XX),和男性有一个X和一个Y (XY)。父亲将血友病基因只有女儿;然而,母亲可以将血友病基因传递给儿子或女儿。

这种基因的男性都有一个异常副本在x染色体将无法使凝血因子。这是血友病。因为女性有两个x染色体,他们几乎总是有至少一个基因的工作副本。这就是为什么他们不太可能有血友病。

女性有“血友病基因”只是她的一个X染色体上不太可能有血友病,因为她的其他X染色体通常会有一个正常的复制因子基因和允许的正常的生产因素。而雌性血友病基因,称为“血友病携带者”,有可能将血友病基因传递给后代,重要的是要明白,一些女性运营商也可能第九因子或水平较低和轻度血友病和异常出血症状。在一些罕见的情况下,女性也可以有更严重的形式的血友病。

尽管血友病是一种遗传疾病,大约三分之一的病例上升从一个新的突变,所以不会有任何血友病家族史或相关出血症状。

血友病是如何诊断的?

因为血友病可以影响多个家庭成员和一代又一代的家庭,诊断的第一步是学习更多关于出血历史和历史的直接和大家庭成员之间出血。这将有助于医生确定你的家人有出血问题。

测试血友病通常包括一个体格检查排除其他疾病,血常规检查后,更专门的验血,专门为凝血因子。测试将决定:

• 如果血液正常凝固
• 凝血因子水平(低或失踪)
• 血友病的类型
• 血友病的严重性

血友病治疗怎么样?

你或你的孩子接受治疗的类型依赖于血友病的类型和严重性。

因素替代疗法

集中形式VIII因子(血友病A)和第九(血友病B)是可用的,所以一个失踪的凝血因子可以简单地通过静脉注射(IV)注入所取代。这种疗法是最常见的治疗选择中度和重度血友病。有许多不同的凝血因子第九凝血因子VIII因子和可用的。你的医生将与你了解因素集中将最好的工作。

对于严重和一些温和的血友病患者,重要的是要定期提供因素替换,防止流血事件。当治疗因素是给予定期预防出血,它被称为预防或预防性治疗。通常,如果你或你的孩子收到预防,你能够学习的技能注入因素替换在家里。

一般来说,那些轻度或中度血友病只需要因素替换前一个已知的情况,让他们流血的危险,如手术或牙科程序,或者如果他们有伤害。这种使用替代的因素是称为“按需治疗。”

Hemlibra®(emicizumab)

Emicizumab是一个新的,变质剂药物治疗预防血友病患者a Emicizumab旨在模仿许多因子的功能(8),注射给药皮肤下而不是进入静脉。这不是为了治疗出血事件或提供足够的保护手术时出血。

去氨加压素(DDAVP或Stimate)

在轻度至中度例血友病,DDAVP可能是另一个bleed-treatment选项。这种药物可以通过静脉或鼻喷雾剂,它通过刺激因子的释放身体的细胞。DDAVP适用于促进因子水平前轻度至中度出血事件的小手术。因为身体的额外因素八世商店迅速枯竭,它不能用于连续超过三天。同时,DDAVP改变肾脏管理水和盐的方式,因此需要谨慎与液体摄入量和身体活动后使用。

纤溶药物

纤溶药物,包括氨甲环酸和ε-氨基己酸,有助于使血凝块坚实的。它们可以单独使用或与DDAVP因素替代疗法。纤溶药物最常用的牙科工作或治疗后嘴巴或鼻子出血。这些药物可以直接口服或静脉注射。

血友病基因治疗

研究人员正在试图找到正确的方法缺失或异常的凝血因子在足够的足够的水平来减少或消除因素替代或其他出血治疗的必要性。几种不同的方法基因传递现在正在调查。

波士顿儿童目前参与两个血友病临床试验:

• 基因疗法治疗血友病使用一个腺相关病毒载体提供一个健康的因子基因
• IX因子治疗血友病B也使用一个腺相关病毒

看到更多关于基因治疗。

我们如何照顾血友病吗

我们照顾血友病病人和其他出血失调波士顿血友病中心,无论是血友病治疗中心(HTC)。HTC是dana - farber波士顿儿童癌症之间的一个联合项目和血液疾病中心和布里格姆和妇女医生组织。

波士顿血友病中心在新英格兰是最大的血友病治疗项目,提供一个全面的护理模式,确保你或你的孩子的健康的方方面面受到有经验的儿科护理人员的监控。我们的目标是使儿童、青少年和年轻的成年人与血友病和其他出血失调来管理他们的出血症状尽可能独立,因此更正常,健康的生活。