Parkes韦伯综合症|症状和病因
韦伯Parkes综合症的症状是什么?
Parkes韦伯综合征以不同的方式影响不同的孩子。一个孩子可能患有轻度小毛细血管畸形,一只手或脚略大于另一个。另一个孩子可能有毛细血管畸形运行从胸前拉她的腿,大量的肿胀,心脏病,一个肢体,比其他的大得多。
一些可能的PWS的症状包括:
- 平面、粉红、温暖的胎记称为葡萄酒污点,引起的毛细血管畸形在你的孩子的皮肤
- 经常或反复出血,从皮肤表面附近的异常的毛细血管
- 蜂窝织炎(皮肤感染)
- 肥大-肿胀和过度生长的肢体(通常是一条腿)
- -经常严重影响肢体的疼痛
- 心脏问题从血流增加到一个动静脉畸形
导致Parkes韦伯综合症的原因是什么?
在许多患者,浆是由一个基因的突变引起的RASA1。这种突变可以运行在家庭。PWS患者可以通过这种突变在他或她的孩子。然而,并不是每一个患者PWS都有RASA1突变。
怀孕期间没有任何已知的食物,药物,或活动会导致规模。
Parkes韦伯综合症|诊断和治疗
韦伯Parkes综合症是如何诊断的?
医生有时可以看到PWS的证据产前超声检查,毛细血管畸形几乎总是明显当你的孩子出生。
如果一个孩子是老,你相信他有规模,做出诊断的第一步是一个完整的病史和彻底的身体检查。在许多情况下,最初的考试给了我们足够的信息来诊断浆。
可能我的孩子需要做哪些检查?
如果有任何疑问,你的医生可能会推荐下列一个或多个成像测试,它可以帮助确定正确的诊断和适当的下一步治疗:
- 磁共振成像(MRI):这个高分辨率扫描显示肥大的程度(增生)的组织和给你的医生可能是什么问题导致的信息。
- 超声波(也称为超声):超声波能帮助医生看到孩子的血管系统检查异常,并确定血液流经AVM的多少。
- 计算机断层扫描(也称为猫或CT扫描):CT扫描显示详细的图像区域受到规模和尤其有助于评估影响肢体的骨头。
- 血管造影:在这项研究中,介入放射注入染料进入孩子的血管,给医生一个详细视图肢体血管的影响。
- 超声心动图:一个超声心动图允许你孩子的医生检查她的心的条件。
我们完成所有必要的测试后,我们的团队的血管异常专家将回顾和讨论他们了解孩子的情况。然后我们将会见你和你的家人讨论结果,概述你的孩子最好的治疗方案。
Parkes韦伯综合症如何治疗?
韦伯Parkes综合症患儿(PWS)通常需要多学科治疗。一些专家医生可能会对你的孩子建议包括:
- 皮肤科医生
- 整形外科医生
- 一般外科医生
- 介入放射科医师
- 整形外科医师
- 血液学家
浆,虽然没有治愈的症状可以管理状况。
- 压缩服装:你的医生可能会建议你的孩子穿这些紧身项目受影响的肢体,以减少疼痛和肿胀。他们也可以帮助保护你的孩子的肢体碰撞和刮擦,可导致出血。
- 鞋跟插入:如果你的孩子的腿稍微不同长度(少于一英寸的差异),鞋跟插入可以帮助你的孩子正常行走。
- 其他药物:你的医生可能会推荐各种疼痛药物和抗生素药物对你的孩子。
- 手术:外科医生可以执行所谓的减积过程中,在此期间异常血管和一些杂草丛生的组织中。
- 整形手术:如果规模影响脚或腿,有时肢体可以变得过于大。应该是这样,你的医生可能会建议手术。举例来说,一个整形外科医生可以重塑你的孩子的脚如果不能适应鞋。
- Epiphysiodesis:有时在PWS一条腿比另一个长生长。整形外科医生可以估计多长时间孩子的腿将当她长成了。如果它出现的差异将超过一英寸他们会推荐一个过程称为epiphysiodesis。这个过程,通常当一个孩子10至14岁,打断腿的生长板和阻止腿当它达到一定长度增长。
其他专家照顾Parkes韦伯综合症患者
根据你孩子的症状和疾病的进展,我们也可能带来:
- 物理治疗师:PWS会影响你孩子的胳膊或腿,或痛苦的孩子很难移动它。一个物理治疗师可以帮助缓解疼痛,增加孩子的运动范围。
- 职业治疗师:PWS的孩子有时会落后于发展运动技能,因为身体问题与疾病有关。一个职业治疗师可以让你的孩子重回正轨。
- 顾问:随着你的孩子逐渐长大,他或她可能不舒服他或她的皮肤的毛细血管畸形。我们的顾问可以帮助孩子处理心理和社会问题有胎记。
儿童长期前景Parkes韦伯综合症
浆是一种进步的条件,这意味着它会随着你的孩子成长。长期前景取决于几个因素:
- 疾病的程度
- 肥大的数量(增生)孩子的肢体或四肢
- 你的孩子的心的状况
- 异常血管的反应治疗
- 你的孩子的健康
- 你孩子的特定药物的耐受性,程序,或治疗方法
- 治疗的新进展
根据孩子的PWS的严重程度,你的医生可能会推荐一系列的后续访问检查并发症和确保我们有效地管理规模。
我们如何照顾Parkes韦伯综合症
因为规模是如此罕见,很少有医生诊断和治疗经验。的血管异常中心在波士顿儿童评估儿童PWS比世界上任何其他医院。真空吸尘器的多25岁的医生——代表超过16个医疗和外科专业,利用这些经验来不断完善儿童的治疗和取得更好的长期成果浆。
Parkes韦伯综合症|研究与创新
临床医生和科学家在血管异常中心努力提高脉管性疾病患者的护理PWS通过理解他们背后的生物学。
在PWS的来源
浆是由错误发生在血液和淋巴管正在形成。
我们的调查人员正在探索的基因和分子调节血液/淋巴管的形成和发展。我们希望了解基因控制这些分子事件将导致血管畸形的新疗法。
真空吸尘器进行研究可能导致开发新的、更有效的治疗,也许最终导致防止这些异常的方法。休假已经生成的一个广泛的血管异常案例数据库,包括许多PWS的病例。使用这个数据库,我们正在积极评价最好的治疗浆,浆后长期研究的结果。随着数据库增长,它有助于更多的光照耀在这罕见的疾病。
手术治疗
传统上,减积——一种外科手术,许多异常的血管和一些孩子的移除杂草丛生的组织——没有儿童PWS的标准治疗。然而,超过15年,在波士顿儿童医院外科医生一直执行大规模减积过程来帮助孩子的杂草丛生的腿让他们坐在轮椅上。
我们已经开发出一种团队执行减积方法程序。术前准备和术后护理对手术的成功至关重要。
