研究人员|研究概述
Gazda博士的实验室研究分子的原因和pathothysiology DBA和开发的DBA小鼠模型的目标寻找可用的治疗比目前DBA的病人。
她的实验室与几个来自波士顿儿童医院的研究人员密切合作和国际机构。欧宝彩票平台
实验室项目:
- Diamond-Blackfan贫血基因的发现:使用高通量基因筛查,阵列比较基因组杂交和全外显子组测序,我们发现突变在十(九核糖体蛋白基因和GATA1) 18 DBA基因。然而,~ 35%的DBA患者仍然没有分子诊断。我们计划对样本进行全基因组测序全外显子组测序解决DBA家庭确定剩余的基因的突变是DBA负责。
- 药物发现Diamond-Blackfan贫血:Sankaran的实验室,我们的团队表明,减少GATA1翻译基础Diamond-Blackfan核糖体蛋白基因突变的患者的贫血。我们也生成RPL5缺乏使用转基因小鼠RNAi干扰(shRNA RPL5)。强力霉素治疗的shRNA Rpl5老鼠表现出贫血模仿DBA和减少红细胞骨髓细胞GATA - 1水平。我们想要寻找的化合物可以增加GATA1从这些小鼠骨髓红细胞细胞中表达。我们希望积极打击应用体内将改善贫血shRNA Rpl5随后老鼠和患者的DBA。
- DBA肉瘤机制:最近北美的DBA注册中心所做的研究表明,癌症的相对风险DBA相比增加5.4倍。我们研究DBA小鼠模型的显示软组织肉瘤发病率增加,骨肉瘤与野生型小鼠相比。我们学习机制的肉瘤Rps24 + / -和Rpl5 + / -老鼠阐明机制DBA肉瘤的患者。
研究人员|研究背景
Gazda获得她的医学博士和华沙医科大学的博士学位,波兰。儿童居住在波兰后,她搬到美国的博士后奖学金丹纳-法伯癌症研究中心的研究,她研究了遗传的原因Diamond-Blackfan贫血(DBA),先天性发育不全的贫血和广泛发展的疾病,通常提供与早期在婴儿期和出生缺陷和提高发展中恶性肿瘤的可能性。然后她搬到波士顿儿童医院,她继续她的欧宝彩票平台研究在分子病因和发病机理的DBA。遗传的原因她的作品DBA钢筋DBA的观念是一种核糖体的疾病。她建立了自己的实验室于2010年在波士顿儿童医院,她目前在哈佛大学助理教授。欧宝彩票平台
选定的出版物
- 路德维希LS, Gazda HT, Eng JC,伊奇霍恩说西南,Thiru P, Ghazvinian R,乔治•TI Gotlib JR, begg啊,Sieff CA, Lodish高频,着陆器,Sankaran VG。改变翻译的GATA1 Diamond-Blackfan贫血。Nat医学。2014;20:748-53。
- Sankaran VG, Ghazvinian R, R, Thiru P, Vergilio J-A, begg啊,Sieff CA,奥尔金SH, Nathan DG,着陆器,Gazda HT。外显子组测序识别GATA1突变导致Diamond-Blackfan贫血。中国投资。2012;122:2439-43。
- 多尔蒂L,辛先生,Vlachos Choesmel V,脑海MF,克林顿C,施耐德,Sieff CA, Newburger PE、球,Niewiadomska E, Matysiak M,高兴B, Arceci RJ,法勒我,Atsidaftos E,立顿JM, Gleizes PE、Gazda HT。核糖体蛋白基因RPS10 Diamond-Blackfan贫血和RPS26一般突变。J哼麝猫。2010;86:222-8。