波士顿儿童医院的斯特奇-韦伯诊所照顾患有这种疾病的儿童Sturge-Weber综合症(SWS) -一种罕见的先天性疾病，通常以孩子脸上的葡萄酒胎记为特征。我们的诊所是美国十大卓越中心之一斯特奇-韦伯基金会．
我们对斯特奇-韦伯综合症的深度研究
斯特奇-韦伯综合征可能涉及一系列并发症，包括癫痫发作，发育迟缓，肌肉无力，以及眼部问题。我们的团队包括来自许多专业的临床医生，他们共同照顾您的孩子:
更严重的癫痫与SWS相关的大脑受累可能有更大的认知缺陷和智力障碍。脑半球切除术对伴有难治性癫痫的SWS患者是一种有价值的治疗方式。我们为癫痫手术评估提供一个跨学科的团队方法。
我们的研究和创新
作为合作伙伴转化神经科学中心,血管异常中心高级神经成像中心，以及血管生物学专业斯特奇-韦伯综合征临床团队的成员正在进行研究，以促进我们对SWS如何发展和如何进展的理解。患者有时有独特的机会通过捐献血液或组织样本来参与研究。
近年来，波士顿儿童医院的研究人员已经确定了突变基因的细胞位置，GNAQ R183Q，导致SWS。从病人捐献的畸形皮肤和大脑毛细血管样本中，研究人员已经确定了GNAQ R183Q被称为内皮细胞的血管细胞突变。
