杜安综合症|概述
杜安综合症|症状和原因
是什么导致了Duane综合征?
Duane综合征发生在第六脑神经——起源于脑干的神经,控制外侧直肌的运动-要么完全不发展,要么不能正常工作。
如果没有神经将信号从大脑传递到肌肉:
- 这就像电灯开关和灯泡之间没有电线一样——什么都不会发生。
- 相反,控制对面肌肉的神经内直肌,发出额外的分支来激活外侧直肌。
但是有了这些杂乱的线路:
- 外侧直肌试图拉动眼睛向外当大脑告诉内侧直肌拉动眼睛时向内。
- 结果,这两块肌肉就像拉锯战一样,当内侧直肌战胜外侧直肌将眼睛向内拉时,眼睛会部分回缩到眼窝内。
- 这就是为什么有些人把这种情况称为“杜安内缩综合征”,在试图向内运动时眼睛的内缩是诊断的标志。
有些人在拔河时,外侧直肌战胜了内侧直肌,眼睛只能向外运动而不能向内运动(Duane综合征II型),另一些人,外侧直肌和内侧直肌都不占优势,眼睛向内运动也不好或向外(Duane综合征III型)
患有杜安综合征的儿童天生就有这种障碍。然而,直到孩子长大,开始表现出视力困难或不正常的头转向一侧,这可能才会很容易地显现出来。大多数Duane综合征病例在10岁前被诊断出来。
90%患有杜安综合征的儿童没有家族病史。大约5%的Duane综合征患者的父母中有一方患有Duane综合征(显性遗传)。在儿童医院,我们的研究团队在显性遗传性Duane综合征患者中发现了CHN1突变。目前还没有一种检测方法可以检测出这种疾病的遗传标记,只有当Duane综合征影响一个家族的多代人时才会进行CHN1基因检测。
杜安综合症的症状是什么?
尽管杜安综合征是先天性的(出生时就有),但可能需要几年的时间才会变得明显:非常年幼的儿童无法说出他们视力有问题的事实,而较大的儿童可能已经学会很好地补偿他们的视力困难。在这两种情况下,儿童表现出的症状可能相当微妙。大多数患有杜安综合征的人在10岁时被诊断出来。
当症状明显时,通常包括:
- 以不正常的姿势抱着头,向右或向左转
- 眼睛的交叉或错位
- 闭上一只眼睛看得更清楚
大一点的孩子可能能够描述他们正在经历的问题,例如:
- 复视
- 颈部疼痛
- 头痛
- 患侧眼睛看东西困难
因为这些症状也可能是由其他眼部疾病引起的,所以尽快从合格的眼科医生那里获得评估是很重要的。
杜安综合症|诊断和治疗
如何诊断杜安综合征?
儿童眼科专家可以通过以下方法诊断杜安综合征:
- 获得完整的病史和家族史
- 进行全面的身体检查和视力检查
- 测量眼睛错位的程度
- 测试两只眼睛的运动范围
- 确定不正常的转头是否是为了看得更清楚
此外,医生可能建议转诊给初级保健医生或专家,通过检查以下区域,检查可能与Duane综合征相关的疾病:
- 脊柱
- 脖子
- 手
- 听力
- 上颚(上颚)
如何治疗Duane综合征?
具体的治疗过程将由以下因素决定:
- 年龄
- Duane综合征的类型
- 是否有相关的疾病
- 具体的症状
- 家庭的偏好
许多患有杜安综合征的人没有任何影响他们日常生活的症状。没有明显的眼睛错位,病人可以通过轻微的头部转动来补偿眼球运动的丢失或减少。这些人可能只需要眼科医生的长期监测。
那些症状更严重的儿童——例如,眼睛错位严重的人,或者那些不把头转向一边就不能正常看东西的人——可能需要眼肌手术。虽然没有手术可以修复发育不良的颅神经,它导致眼肌运动受限,但医生可以通过手术调整其他眼肌的位置,让它们更好地工作,保持眼睛处于更好的位置。
您的治疗临床医生将与您一起确定针对您孩子的特殊情况的最佳下一步措施。