戈勒姆-斯托特病|症状和原因
是什么引起了Gorham-Stout病?
Gorham-Stout的病因尚不清楚。没有证据表明这种疾病是遗传的或由环境因素引起的。然而,活跃研究波士顿儿童医院和其他机构正在进行这项研究，以确定可能导致淋巴和骨骼疾病的突变。
Gorham-Stout的症状是什么?
高汉- stout可能影响多个骨骼，但在大多数情况下，它是一种区域性疾病，这意味着它停留在身体的一个区域。例如，你的孩子可能只在肩膀和手臂的骨头上有Gorham-Stout，但在身体的其他地方没有。
常受高氏病影响的骨骼包括:
- 肋骨
- 脊柱
- 骨盆
- 头骨
- 锁骨(锁骨)
- 肩膀
- 大白鲨
Gorham-Stout的症状和体征变化很大，从轻微到严重，这取决于疾病的位置以及它影响的骨骼和软组织。
这种疾病的常见早期症状是受影响区域附近疼痛和肿胀，没有任何明确的原因。另一些孩子可能没有任何症状，直到出现自发性的症状骨折在骨头受到轻微创伤之后。一种常见的误解是，Gorham-Stout病是由骨折引起的，但这些只是进行性骨质流失的症状。
其他因位置而异的症状包括:
肋骨或胸椎骨:
- 呼吸困难
- 胸部疼痛
- 减肥
- 乳糜胸，一种称为乳糜的淋巴液泄漏并积聚在胸部，导致感染或呼吸窘迫
脊骨和颅骨中的Gorham-Stout:
- 神经系统并发症
- 急性脊柱疼痛
- 瘫痪(取决于它影响的椎骨以及疾病发展的程度)
- 偶尔有脊髓液漏
颌骨(颌面骨):
- 下巴疼痛
- 牙齿松动
- 骨折及面部畸形
戈勒姆-斯托特病|诊断与治疗
如何诊断Gorham-Stout病?
目前还没有一种测试可以确诊Gorham-Stout病。你孩子的医生会进行全面的医疗检查，并问一些问题，以创建一个详细的病史。
您孩子的医生也可能建议进行以下一项或多项检查:
对Gorham-Stout患者的核磁共振或CT扫描会显示骨头消失，看起来有洞或看起来是空心的。
Gorham-Stout病有哪些治疗方案?
孩子的具体治疗方案取决于几个因素，包括受影响的身体部位、疾病的严重程度和进展，以及相关并发症。
药物治疗
抗血管和免疫抑制药物已被证明对减缓甚至逆转Gorham-Stout的破坏性影响有效。波士顿儿童学校提供临床试验使用这些针对生长异常的淋巴管并破坏身体正常骨再生过程的药物:
- 西罗莫司:这种口服药物抑制免疫系统和目标淋巴管形成。它也被称为雷帕霉素，已被发现能有效减缓Gorham-Stout的进展，减少症状和并发症，并在总体上稳定疾病。
- 干扰素alfa-2b:这种药物抑制淋巴管的形成，改善症状。
- 磷酸盐:这是一种治疗骨质疏松症的药物，可以减缓骨质流失，并有助于稳定戈勒姆-斯托特病。
手术
仅靠手术无法治愈Gorham-Stout。然而，你孩子的医生可能会建议手术来稳定或移除受影响的骨头，或治疗与疾病相关的症状和并发症。你的孩子可能需要在手术中或手术前服用一段时间的药物，才能成功稳定病情。当手术时疾病得到控制时，手术结果会得到改善。
手术建议包括:
- 脊柱重建或脊柱融合术稳定受影响的椎骨
- 骨移植手术，在某些情况下可以刺激新骨的形成
- 手术切除受影响的骨，可以用上面的骨移植手术或人工或假体骨植入物代替
放射治疗
你孩子的医生可能会建议辐射来治疗疼痛和其他Gorham-Stout症状。放射治疗也是治疗该病并发症的有效方法，如乳糜胸，即淋巴液漏入胸部。然而，由于放射治疗的延迟副作用，不建议作为一线治疗。