患者神经肌肉疾病的分子分析

我们希望发现新的疾病基因负责神经肌肉疾病中发现我们的参与者和他们的家人。我们的研究实验室确定小说的历史悠久的基因负责各种形式的神经肌肉疾病等;DMD基因、sarcoglycans obscurin和细丝蛋白。每个发现导致了我们开发诊断测试的能力的进步有利于病人和他们的家属,提供准确的诊断,和/或发生前症状产前测试。Genotype-phenotype相关性研究增加了我们理解的自然历史罕见疾病患者通过临床医生更好的预后决定中受益。生化和病理分析患者的肌肉活检样本的已知和未知类型的神经肌肉疾病导致的新见解疾病病理生理学,我们希望将有助于找到新的治疗方法。