如果你的孩子被诊断为大脑发育障碍或大脑结构,你的家人可能有很多问题。这些条件是罕见的,所以很难找到有用的信息。
我们的大脑发育和遗传学(BrDG)诊所在波士顿儿童医院是一个专业咨询服务,可以帮助。欧宝彩票平台我们项目桥梁领域的神经学、心脏病、遗传咨询,研究构建一个全面的方法来帮助孩子和回答问题。我们专门从事评估,我们的项目的目标是为你提供最新的诊断可能孩子的大脑发育障碍。
我们的团队成员也进行研究发现新的基因异常可能负责大脑发展的障碍。如果可用基因测试没有提供一个解释你的孩子的情况,我们可以跟你谈谈是否参与遗传研究是一个适当的选择为您的家庭。
我们的专业知识
在我们的大脑发育和遗传学(BrDG)在波士顿儿童医院诊所,我们评估范围广泛的儿童大脑发育障碍。欧宝彩票平台在很多情况下,大脑不正常发育在出生之前。这些条件可能也被称为大脑畸形,皮质发展的畸形,或neuromigrational紊乱。
我们看到孩子们有条件包括:
- polymicrogyria(体)包括:
- perisylvian体,也叫做perisylvian综合症
- 双边额体
- 双边frontoparietal polymicrogyria (BFPP)
- 分散体
- 异位包括:
- 室周的异位(PH),也称为periventricularnodular异位(PNH或PVNH)
- 皮层下异位
- 皮层下带异位(SBH),也被称为双皮质综合症
- lissencephaly (LIS)包括:
- lissencephaly与小脑发育不全(华尔街日报)
- lissencephaly lissencephaly不完整,也称为变体
- 头小畸型
- 巨脑回
- 双皮质综合征
- 局灶性皮质发育不良(FCD),也称为焦脑畸形
- hemimegalencephaly
- Joubert综合症
- 两半球间的囊肿与胼胝体发育不全(包含IHC / ACC)
- schizencephaly
- Walker-Warburg综合症
- 家族性自闭症
- 家族non-syndromic精神发育迟滞
临床评价
医生对我们的团队有一个高水平的专业知识在评估这些条件。程序是特别不寻常的,因为它是一个神经学家和遗传学家之间的合作,所以我们可以结合信息字段。我们的同事有时引用的孩子我们协助诊断条件,符合标准的诊断并不容易。家庭也可能会我们意见后第二个孩子被诊断为大脑发育障碍。
我们将要求你把你的孩子的医疗记录和MRI图像,这样我们可以研究它们在你来之前一个约会。在你的预约,我们将检查你的孩子,充分讨论她的情况和你的任何问题。我们将提供额外的测试和治疗的建议。
大脑发育的遗传疾病
您可能想知道孩子的病情是否在她的DNA问题引起的,如果是这样,这个问题是否自发变化(只发生在她的DNA)还是遗传基因异常。遗传辅导员对我们的团队将与您详细讨论这些问题。
的一些基因异常导致大脑发育障碍是已知的。所以在某些情况下,基因测试可以确认孩子的诊断。
父母经常想要测试自己找出是否“运营商”的遗传异常。如果找到一个特定的基因变化在你的孩子的时候,我们可以帮助你得到测试的过程。如果这样的改变是没有发现在你的孩子,我们将讨论我们能和不能确定你和其他亲戚。不管的情况下,如果你期待另一个孩子,担心孩子可能受到影响,我们可能会建议你去波士顿的儿童孕产妇胎儿保健中心进行评估。
不幸的是,在许多情况下,我们可能不知道孩子的病情的原因,即使在基因检测。我们团队的成员正试图解决这样的情况进行研究,以寻找额外的DNA异常可能负责不同的大脑发育障碍。如果基因测试没有提供一个解释你孩子的情况,我们可以跟你是否参与我们的研究是一个适当的选择为您的家庭。
孩子的持续关注
我们最初的协商后,我们可以继续看到你的孩子每一到两年需要讨论任何新的信息,可用的测试,和可能的治疗计划。然而,你的孩子需要继续看到其他医疗专家的日常保健。
在波士顿的儿童,持续的关心与大脑和心血管发育障碍的儿童提供通过一些专门的项目神经学,心脏病学和其他部门。我们可以参考你的孩子在这些项目的同事。或者,如果你的孩子接受护理在另一个机构,我们高兴地讨论我们的研究结果与她的医生,如果你的愿望。