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新的研究表明，在间歇性外斜视患者中，年龄较小和表现时控制较差，而不是偏离或立体视觉的大小与未来手术有关。
Whitman MC, Barry BJ, Robson CD, Facio FM, Van Ryzin C, Chan WM, Lehky TJ, Thurm A, Zalewski C, King KA, Brewer C, Almpani K, Lee JS, Delaney A, FitzGibbon EJ, Lee PR, Toro C, Paul SM, Abdul Rahman OA, Webb BD, Wang Jabs E, Moller HU, Ancher Larsen D, Antony JH, Troedson C, Ma A, Ragnhild G, Wirgenes KV, Tham E, Kvarnung M, Maarup TJ, MacKinnon S, Hunter DG, Collins FS, Manoli I, Engle EC。TUBB3 Arg262His引起一种可识别的综合征，包括CFEOM3、面瘫、关节挛缩和早发型周围神经病变。《人类遗传学2021》出版前在线。摘要
微管形成了一个细胞支架，对神经系统的正常发育和功能至关重要。不同微管蛋白异构体的错义突变导致脑畸形，而在TUBB3中可导致先天性眼外肌3型纤维化(CFEOM3)和/或皮层发育畸形。我们测试了来自13个不相关家族的14个个体，他们的表型被称为TUBB3 R262H综合征(迄今为止公认的最严重的形式)。患者出生时表现为上睑下垂、眼肌麻痹、外斜视、面部无力、面部畸形，在大多数情况下，10岁前出现远端先天性关节挛缩和其他进行性残疾。这些科目需要多学科的护理，包括眼科、骨科/物理、物理治疗、神经学和内分泌学。例如，必须注意预防和治疗角膜暴露和弱视，以最大限度地提高视力。这些新描述的表型可以更好地描述与TUBB3突变相关的疾病的谱系和严重程度，提高基因检测的准确性，并允许更个性化的医疗护理和遗传咨询。
玛丽·惠特曼博士的一篇文章被刊登在美国科学院的神经科学部分可视化实验杂志(木星)。该视频演示了她的原始培养技术，允许识别动眼神经中活跃的轴突引导通路，并实时评估它们在神经轨迹上不同位置的作用。活切片是通过将E10.5 IslMN:GFP胚胎植入琼脂糖中，在振动器上切片，并在台顶培养箱中生长来生成的。
惠特曼MC，贝尔JL，阮EH，恩格尔EC。胚胎gfp表达小鼠的体外动眼神经切片培养用于动眼神经生长的延时成像。中国科学(2019)，e59911, doi:10.3791/59911(2019)。
惠特曼博士与一个团队合作，该团队完善了该方案，以便在转基因小鼠胚胎中有效地纯化和培养来自同一胚胎的眼运动神经元和滑车神经元以及脊髓运动神经元。
产前转GFP小鼠动眼、滑车和脊髓运动神经元的分离与培养。Fujiki R, Lee JY, Jurgens JA, Whitman MC, Engle ECJ Vis Exp 2019 11月12日;(153):10.3791/60440。PMID: 31789317
在她正在进行的动眼力发展研究中，玛丽·惠特曼博士(与伊丽莎白·恩格尔博士)在颇具影响力的杂志上发表了一篇文章，人类分子遗传学。他们报告了一种新的基因，ACKR3(也被称为CXCR7)，它会导致人类和小鼠的眼运动神经连接错误。这种接线错误会导致眼皮下垂和眼球运动异常。
Whitman MC, Miyake N, Nguyen EH, Bell JL, Matos Ruiz PM, Chan WM, Di Gioia SA, Mukherjee N, Barry BJ, Bosley TM, Khan AO, Engle EC。ACKR3 (CXCR7)功能下降导致小鼠和人类眼球运动联合运动。Hum Mol Genet. 2019 09 15;28(18): 3113 - 3125。PMID:31211835。