研究人员|研究概述
Dr. Gerard T. Berry的主要研究方向是碳水化合物代谢和半乳糖血症。Berry博士的基础科学和临床研究工作主要集中在遗传性半乳糖血症和大脑肌醇代谢，特别是在胎儿发育期间。他利用体内同位素动力学研究，使用[13C]标记糖和质谱分析全身半乳糖代谢和呼吸测试，以建立半乳糖-1-磷酸尿基转移酶(GALT)缺乏症半乳糖血症患者的基因型-表型关系。他正在与美国和欧洲的研究人员合作，建立一个半乳糖血症患者的国际数据库。
实验室项目
- 半乳糖缺乏症的基因型-表型相关性:我们正在使用最先进的LC-MS/MS-based方法来建立与基因型相关的剩余GALT酶活性与长期并发症(如CNS疾病)之间的关系。
- 使用iPS细胞和衍生的合成神经元来描述半乳糖血症中神经元功能障碍和细胞死亡的机制:我们正在培养暴露于不同程度的半乳糖应激的半乳糖神经元，以使用多重组学方法识别引发细胞扰动和损伤的近端通路。使用CRISPR/Cas9基因编辑技术纠正GALT基因突变。
- 使用胎儿大脑肌醇缺乏模型来研究其对大脑发育的影响:由于某些半乳糖血症患者在新生儿期表现出脑肌醇缺乏，我们正在使用肌醇钠/转运体(SLC5A3)敲除小鼠来研究严重的脑肌醇缺乏以及SMIT1蛋白的丢失对细胞信号和神经元兴奋性的影响。
研究人员|研究背景
杰拉德·t·贝瑞是波士顿儿童医院哈维·列维代谢讲座主席，也是哈佛医学院儿科学教授。欧宝彩票平台他是哈佛医学院生化遗传学培训项目的主任。他获得了杰斐逊医学院的医学博士学位，并于1978年在托马斯杰斐逊大学医院完成了儿科住院医师实习。随后，他在费城儿童医院开始了生物化学遗传学和儿科内分泌学的联合研究，并于1981年加入宾夕法尼亚大学医学院，担任儿科助理教授。1995年，贝里博士被提升为儿科教授。他是2004年Emmanuel Shapiro SIMD奖的获得者。作为SIMD董事会成员，Berry博士是SIMD会员主席。他是UDN代谢组学工作组的联合主席。
选定的出版物
- Berry GT, Moate PJ, Reynolds RA, Yager CT, Ning C, Boston RC和Segal S.半乳糖-1-磷酸尿基转移酶(GALT)缺乏症患者的从头半乳糖合成率。摩尔,麝猫。中华医学杂志，81:22-30,2004。(2004年SIMD Emmanuel Shapiro奖)
- Berry GT, Wu S, Buccafusca R, Ren J, Gonzales LW, Ballard P, Golden J, Stevens MJ和Greer JJ。小鼠Na+/肌醇共转运体缺失导致脑肌醇耗竭和中枢呼吸暂停。生物。化学学报，92:18297-18302,2003。
- Abbott GW, Tai K, Neverisky D, Hansler A, Hu Z, Roepke TK, Lerner DJ, Chen Q, Liu L, Zupan B, Toth M, Haynes R, Huang X, Demirbas D, Buccafusca R, Gross SS, Kanda VA*， Berry GT*。KCNQ1, KCNE1和NA+耦合的溶质转运体形成相互调节复合物，影响神经元兴奋性。《信号科学》7,ra22, 2014。