看看谁激励了我们|见见但丁

Dante Bergskaug出生后不久就开始癫痫发作。他患有一种罕见的病症,叫做半巨脑畸形——他的整个右脑都扩大了并且畸形。他患有异常严重的癫痫,他的医生告诉他的父母,他可能活不到两岁。

但是波士顿儿童医院的神经外科医生却不这么认欧宝彩票平台为。2003年,5个月大的但丁接受了大脑半球切除术,也就是完全切除了他不正常的那一半大脑。虽然这听起来很奇怪,但它确实起作用了:现在15岁的但丁仍然没有癫痫发作。

但丁回馈

Bergskaugs夫妇捐赠了一些但丁的脑组织用于科学研究。年轻的癫痫病学家兼研究员Annapurna Poduri,医学博士,公共卫生硕士,正在做基因研究,以找到半脑畸形的原因。最终,她收集了足够的病例——包括但丁的病例在内的8个病例——来确定基因突变。随后,她开始研究其他患有局灶性癫痫的儿童的脑组织,这些儿童的癫痫发作源自大脑的一个离散区域,通常可以通过手术治愈。

癫痫精准治疗

波杜里的开创性工作已经确定了许多只在大脑中发生的导致癫痫的新突变。事实上,许多只会影响一小部分大脑细胞,一些由此产生的大脑畸形非常小,只有在显微镜下才能看到。

Poduri希望有一天能够为所有癫痫患儿提供基因诊断——即使他们没有进行脑部手术——并根据他们的基因突变提供定制治疗。