Alagille综合症

什么是阿拉吉尔综合症?

该综合征通常在婴儿期或幼儿期诊断。Alagille综合征可导致胆管的进行性破坏。随着时间的推移,患有阿拉格尔综合征的人可能会发展成肝病。

阿拉格利综合征经常影响身体的其他主要器官,包括心脏、眼睛、肾脏和脊柱。患有阿拉格尔综合征的儿童往往有独特的面部特征:尖下巴、宽眉毛、眼睛间距大。

大约每3万名儿童中就有一名生下来就患有阿拉吉尔综合症。它对男孩和女孩以及所有种族的人都有同样的影响。

Alagille综合症有哪些症状?

Alagille综合症的症状因儿童而异,有些儿童的症状比其他儿童更为严重。

肝脏问题通常是这种情况的第一个可见迹象。患有Alagille综合症的新生儿可能有黄疸在最初的几个月里,他们的眼睛和皮肤呈黄色,生长缓慢。

3个月以上的儿童,症状可能包括:

  • 持续的黄疸
  • 严重的瘙痒
  • 皮肤脂肪沉积(黄瘤)
  • 尿液呈深色,大便呈灰色或白色
  • 发育迟缓或体重增加缓慢
  • 心杂音
  • 脊柱中的“蝴蝶”形骨骼
  • 特定的面部特征:尖下巴,宽眉毛,眼睛间距大

随着时间的推移,患有阿拉吉尔综合征的儿童可能会经历以下一种或多种并发症:

是什么导致了阿拉吉尔综合征?

阿拉格利综合症是由一种基因突变引起的,这种突变可以从父母传给孩子。30%到50%的患有这种疾病的孩子是从他们的父母中继承的。在其他孩子身上,这种突变没有明显的原因。

如果父母中有一方患有阿拉格尔综合症的基因突变,他们的孩子有50%的几率出生时就患有这种突变。即使他们可能没有出现症状,有这种基因突变的孩子被认为患有阿拉吉尔综合征,有50%的机会将这种突变遗传给下一代。

我们如何治疗阿拉吉尔综合症

儿童肝病中心在波士欧宝彩票平台顿儿童医院,他的专长是帮助患有各种肝脏、胆囊和胆管疾病的婴儿、儿童、青少年和年轻人。来自世界各地的医生将患有肝病的儿童介绍到波士顿儿童医院的这个项目。欧宝彩票平台