唐氏综合症

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症是一种遗传疾病,当一个孩子出生时就有额外的染色体。额外的染色体会影响孩子的大脑和身体发育,导致发育迟缓、智力残疾,并增加某些医学问题的风险。

唐氏综合症是智力残疾最常见的遗传原因,大约每700名儿童中就有1名患有唐氏综合症。它以约翰·兰登·唐氏(John Langdon Down)的名字命名,这位英国医生于1866年首次发现了唐氏综合症的特征。

母亲年龄越大,孩子出生时患唐氏综合症的几率就越大:

  • 每1000个婴儿中有1个是30岁以下女性所生
  • 每400个婴儿中就有1个是35岁以上女性所生
  • 42岁以上的女性每60个孩子中就有一个

一些准父母选择进行产前检查,以提前知道他们的孩子是否患有唐氏综合症。这些可选的测试,在怀孕期间进行,可以确定胎儿的性别,年龄,大小和在子宫的位置。它们还可以检测唐氏综合症、先天性心脏缺陷、遗传条件和其他出生缺陷。

唐氏综合症和智力障碍

大多数唐氏综合症儿童都有一定程度的智力残疾-通常在轻度到中度范围内。患有轻度智力残疾的人通常能够自己学习如何做日常事情,比如阅读、工作和乘坐公共交通工具。中度智力残疾的人通常需要更多的支持。

许多唐氏综合症儿童可以参加正常的课堂,尽管他们可能需要额外的帮助或修改。由于广泛的特殊教育和社区项目,越来越多的唐氏综合症患者从高中毕业,上大学,并在社区工作。

为了帮助患有唐氏综合症的孩子发挥最大的潜能,父母可以尽早寻求帮助。根据法律,每个州都必须为患有唐氏综合症的儿童提供发展和特殊教育服务,从出生开始进行早期干预,然后继续接受公共教育,直到21岁。

唐氏综合症和医疗问题

患有唐氏综合症的儿童可能会有各种各样的健康问题。大约一半的人生来就有先天性心脏缺陷这是一种在怀孕期间出现的心脏结构问题。

唐氏综合症儿童最常见的先天性心脏缺陷包括:

许多有心脏缺陷的儿童还会出现肺动脉高压,如果不及时治疗,可能会造成持久的肺损伤。

其他普遍影响唐氏综合症儿童的健康问题包括:

我们如何治疗唐氏综合症

波士顿儿欧宝彩票平台童医院唐氏综合症的程序是针对唐氏综合症儿童及其家庭的历史最悠久、规模最大的项目之一。该程序是发展医学中心

从他们第一次来到波士顿儿童医院,新父母就与专业团队合作,致力于支持他们孩子所有的临床、身体和情感需求。我们为唐氏综合症儿童提供专业的医疗护理、资源、支持和宣传,从出生到22岁,并根据儿童的需要定期转介到波士顿儿童医院的其他专科诊所。我们还帮助父母与其他唐氏综合症家庭取得联系,并为他们提供适合他们孩子的社区和教育服务。

对于有先天性心脏缺陷的孩子,我们的心脏中心是美国最大的,也是世界上最专业的。我们提供全方位的护理,我们的专家有丰富的经验治疗罕见的心脏问题,结果是世界上最好的。

支持接受唐氏综合症产前诊断的准父母

唐氏综合症项目与母胎护理中心.根据家庭的需要,我们提供产前咨询,回答问题,帮助准父母更多地了解唐氏综合症。我们为不确定自己计划的家庭提供保密的、非指导性的咨询,提供一个安全的机会来收集信息,并对怀孕做出知情的决定。

对于那些有可能或已确诊要继续妊娠的家庭,产前检查成为我们第一次临床检查,我们开始帮助计划孩子的未来。我们讨论社区常见的医疗状况、发展问题、教育和资源。