Marfan综合征
什么是marfan综合症？
Marfan综合征是一种遗传障碍，导致结缔组织的形状和支持身体的许多部位弱于它们。它可以影响身体的许多部位 - 包括心脏和血管，肺，骨骼，关节，眼睛和皮肤。Marfan综合症通常削弱了主体最大的血管主动脉，让孩子面临心脏问题的风险。
每5,000名美国人中大约一个人有马法综合征。它会影响所有种族和种族的男性和女性。
有马器综合征的儿童通常高大且薄，长臂，长时间的双重手指，短躯干，长腿很长。它们通常具有异常形状的胸部，这增加了肺部问题的风险。
Marfan综合症的症状是什么？
有Marfan综合征的儿童通常具有特定的身体特征，可能随着孩子的增长而变得更加明显。这些特征可以包括：
- 长臂，腿，手指和脚趾
- 长，窄脸
- 灵活的关节
- 短躯干
- 弯曲到一侧的脊柱（脊柱侧凸的）
- 陷入困境的胸部（漏斗胸）或伸出（PECTUS CARINATUM的）
- 眼睛问题，如近视或脱臼镜头
- 过于拥挤的牙齿
- 扁平足
- 皮肤上未解释的妊娠纹
不是所有这些特征的人都有马法综合征。如果您担心您的孩子可能有Marfan综合症，那么在诊断遗传障碍方面都有经验的医生很重要。
什么导致马器综合症？
综合征是由已知的基因的缺陷引起的FBN1.（它控制Fibrillin-1的结构，一种蛋白质，该蛋白质是身体结缔组织的重要组成部分。
大约75％的患有Marfan综合征的儿童从父母继承了条件。在其他25％的儿童中，基因自发地变异，没有明显的原因。
我们如何关心Marfan综合症
波士顿儿欧宝彩票平台童医院心血管遗传计划关心受马法综合征和其他遗传疾病影响的患者和家庭。我们还对这些条件进行了开发更好的治疗方法。
患有Marfan综合征的患者可以开发主动脉的动脉瘤，最常是主动脉根，也是主动脉弓和下降主动脉。没有治疗，这些动脉瘤可能是危及生命的。
一些患有Marfan综合征的患者产生二尖瓣泄漏，这是我们的外科医生专注于修理的二尖瓣阀。
由于Marfan综合征是一种多系统障碍，我们的计划与其他专家密切合作 - 包括普通外科医生，眼科医生，矫形外科医生，行为儿科医生，教育专家和心理健康提供者 - 为我们的病情提供完全照顾。
我们对马法综合征的创新领域
我们的临床医生和科学家们在与马法综合征有关的动脉瘤的医疗和治疗中的研究和治疗领先地位。我们的外科医生专注于主动脉瓣保留程序（阀门完整）与马法综合征相关的动脉瘤，结果卓越。
