骨髓增生异常综合征(MDS)
什么是骨髓增生异常综合征?
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种罕见的血液疾病，每100万儿童中只有4例发生。虽然它大多数发生在老年患者(60岁以上)，但它可以发生在任何年龄。MDS在骨髓中发育，这是长骨中柔软的海绵状中心，产生三种主要血细胞:
- 白细胞对抗感染
- 携带氧气的红细胞
- 血小板有助于凝血和止血
当骨髓不能正常产生足够数量的健康红细胞、白细胞和血小板时，MDS就会发生。患有这种疾病，血细胞失去了成熟和正常工作的能力。
在正常的骨髓中，血细胞的生长和发育受到严格控制，以产生每种类型血细胞的正确数量，以保持身体健康。
所有的血细胞(白细胞、红细胞和血小板)都来源于骨髓中一种叫做干细胞的细胞。干细胞只占骨髓中所有细胞的很小一部分。当需要更多的细胞时，骨髓激活干细胞，迅速产生更多的血细胞。在MDS中，干细胞成熟为红细胞、白细胞或血小板的过程受到干扰。红细胞和白细胞可能成熟，但不正常或数量不足。有时，被称为母细胞的不成熟血细胞的数量增加，而成熟细胞的数量减少。随着疾病的发展，这些原始细胞继续增加并侵入骨髓，阻止它们有效地工作。
MDS曾被称为“隐性白血病”或“白血病前期”，但只有大约三分之一的MDS病例会发展到儿童期白血病这是一种血液和骨髓癌症。
MDS有哪些不同类型?
根据血液和骨髓细胞在显微镜下的表现，医生已经确定了MDS的几种亚型。MDS的特点是不典型增生，显微镜下的细胞形态异常怪异。这些细胞以前是正常的前体细胞，可以产生白细胞、红细胞或血小板。当MDS发生时，这些细胞出现异常外观。小儿MDS主要是根据骨髓和血液中发现的母细胞(不成熟的白细胞)的比例来分类的。重要的是，在儿童中发现的亚型与医生为成人和老年人使用的亚型有些不同。
儿科MDS的类型有:
- 儿童难治性血细胞减少症(RCC):骨髓中不超过5%的母细胞。然而，即使在健康的骨髓中也有少量的母细胞(高达5%)，这是正常的。
- 伴过量母细胞的难愈性贫血(RAEB):骨髓中5 - 20%的母细胞
- RAEB转化(RAEB-t):骨髓中21% ~ 30%的母细胞
当儿童骨髓中的胚细胞数量超过30%时，就被认为是这种情况急性髓系白血病(AML)这是一种白血病，其特征是一种特定类型的白细胞增加。总的说来，在MDS之后发生的AML比新生AML更难治愈(没有任何潜在MDS或其他疾病的常规AML重新开始)。
我们如何照顾MDS
患有MDS的儿童和年轻人在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心通过我们的骨髓衰竭和骨髓增生异常综合征项目它被认为是全国最好的骨髓衰竭、MDS和相关疾病的儿科治疗和研究项目之一。
您的孩子将有机会进入高级诊断评估和治疗，包括为客户量身定做的干细胞移植正在进行的临床试验正在研究新的治疗方法。我们的项目也被MDS基金会指定为“卓越中心”，这是全国唯一被授予“卓越中心”称号的大型儿科中心。
我们的研究领域为MDS
目前，关于MDS的启动事件知之甚少;因此，有限的特定疗法存在，和一个造血干细胞移植是目前唯一能治愈这种疾病的疗法。
Dana-Farber/Boston Children’s获得了美国国立卫生研究院(NIH)的资助，建立了第一个全国性的儿科MDS和BMF登记处。在过去的三年里，我们收集了超过150名MDS和BMF患者的信息。这将使Dana-Farber/Boston Children’s和合作机构的研究人员首次收集临床信息和组织样本，以帮助我们更好地了解这种情况。与其他研究中心一起，我们最近发现了几个家族性MDS的遗传原因。最终，我们希望找到治疗这种疾病的新疗法，目前这种疾病只能通过骨髓移植来治愈。
欲了解更多关于参与注册的信息，请致电888-5-pediMDS或发送电子邮件至mds@childrens.harvard.edu．更多信息，请访问我们的网站:www.PediMDS.org．
MDS的临床试验
对于许多患有罕见或难以治疗疾病的儿童来说，临床试验提供了新的选择。搜索我们的开放临床试验．有关临床试验可用性的更多信息，请发送电子邮件至clinicaltrials@danafarberbostonchildrens.org．我们可以帮助您导航您的选择。
