成骨不全症

什么是成骨不全?

成骨不全症(OI)，也称为脆性骨疾病，是一种遗传和遗传疾病，其特征是易碎的骨头，没有特定的原因。OI是由影响骨非矿物质部分的遗传缺陷引起的。大约85%的缺陷存在于胶原蛋白中，这是一种将骨骼中的矿物质部分连接在一起的三螺旋结缔组织绳。其他更罕见的成骨不全影响骨中的其他蛋白质。

成骨不全症是一种终生疾病，其严重程度各不相同，影响骨质量和骨量。这种情况也会影响孩子的身材、听力、皮肤、血管、肌肉(张力减退或肌肉张力差)和牙齿(牙本质形成不全)。

据估计，每1.2万至1.5万名婴儿中就有一人患有这种疾病，所有种族和民族的男孩和女孩都同样受到影响。

成骨不全症是一种严重的终身疾病，需要通过跨学科医学方法来管理，以最大限度地提高儿童的生活质量和功能能力。这种疾病在解剖学、医学和社会心理层面上提出了复杂的挑战。然而，成骨不全症的孩子长大后可以过着充实、富有成效的生活。

如何治疗成骨不全症

根据成骨不全的严重程度，你的孩子的护理团队可能包括骨科、遗传学和内分泌学专家，以及牙医、听力专家、物理和职业治疗师和肺病专家。

我们的骨科中心在治疗成骨不全症儿童方面有着丰富的经验。因此，我们提供专家诊断和治疗并照顾各种类型和表现出这种症状的儿童。

我们的矫形中心是世界上第一个综合性的儿童矫形项目之一，现在是美国最大的儿童矫形手术中心，每年执行5000多例手术。我们的项目是全国最优秀的儿童和青少年护理中心之一，为患有发育性、先天性、创伤后和肌肉系统神经肌肉问题的儿童和年轻人提供服务。