结节性硬化症(TSC)
什么是结节性硬化症复合体?
结节性硬化症复合体(TSC)是一种罕见的遗传条件，导致肿瘤生长在身体的许多不同器官。肿瘤最常在大脑、皮肤、心脏、眼睛、肾脏和肺部生长。几乎所有这些肿瘤都是良性的(不是癌变的)，但它们会导致各种健康问题。
TSC的症状通常出现在孩子6个月前。这种情况的严重程度可能相差很大——在一些儿童中，这种疾病非常轻微，而其他儿童可能有危及生命的并发症。
结节性硬化症的症状有哪些?
结节性硬化症(TSC)的症状因人而异，这取决于身体的哪个部位受到影响。在一些儿童中，这种疾病涉及严重的健康问题，出现在生命的早期，而其他儿童可能有如此轻微的症状，他们直到生命的很晚才被诊断为TSC。每个人都会在一生的不同时期经历TSC的症状。
常见症状可能包括:
- 心脏肿瘤。大约50%的TSC患者患有心脏非癌性肿瘤，称为横纹肌瘤。大多数横纹肌瘤不会生长，要么变小，要么保持原样。在某些情况下，如果在胎儿身上发现这些心脏肿瘤，婴儿可能在出生前就被诊断为TSC超声心动图．婴儿有一个以上的横纹肌瘤有较高的可能性被诊断为TSC。
- 皮肤损伤．结节性硬化症的早期症状之一是婴儿身上的白色皮肤斑点，称为低黑素斑。随着孩子年龄的增长，他或她可能会出现其他病变，比如脸颊和鼻子上出现皮疹，皮肤变厚，指甲或脚趾甲下出现小肿块。
- 脑瘤。患有TSC的儿童也可能有一种或多种脑部肿瘤。最常见的是皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)和室管膜下结节。尽管有些儿童可能没有这些肿瘤，但大多数患有TSC的儿童至少会有一个。
- 癫痫发作．大约85%的TSC患儿有癫痫由脑瘤引起的。婴儿通常会有一种被称为婴儿痉挛的癫痫，包括头部、躯干、手臂和腿部短暂、重复的肌肉收缩和运动。这些痉挛可能看起来像绞痛或腹部问题。年龄较大的儿童和成人可能有其他类型的癫痫发作，包括全身性、复杂性局部和其他局灶性癫痫发作。超过50%的癫痫患者的癫痫发作对标准药物无效。
- 肾脏损伤。超过80%的TSC患者有不同类型的肾脏损害。最常见的三种是肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤和肾癌。肾血管平滑肌脂肪瘤是最常见的，发生在超过80%的TSC患者。大约50%的TSC患者有肾囊肿，通常是良性的，肾脏上充满液体的“洞”。囊肿有时会引起血压升高，如果肾脏充满囊肿，就会引起肾功能问题。肾癌是肾脏上的一种癌变，是最不常见的肾脏病变类型。
- 眼部病变．一些患有TSC的儿童在视网膜或视神经上有病变，称为错构瘤。这些损伤大多处于休眠状态，通常不会导致视力丧失。白斑或视网膜色素紊乱，有时出现在视网膜、虹膜或睫毛上。这些白斑是无害的，不需要治疗。
结节性硬化症的病因有哪些?
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，是由病变(致病变异)引起的TSC1或TSC2基因。这意味着:
- 女孩和男孩患这种疾病的风险相同。
- 一个基因的一个副本的改变会引起TSC。如果父类中的任何一方有这种情况，则子类可以继承这种情况。
- 结节性硬化症患者有50%的机会将病情传给他们的孩子。
大约三分之一患有TSC的儿童从父母那里遗传了这种基因。然而，对于另外三分之二患有TSC的儿童来说，这种情况是“自发的”，这意味着DNA的改变是孩子家庭中的第一个变化。
有时人们会发现，患有TSC的孩子的父母也患有这种疾病，但却不知道。如果你的孩子被诊断为TSC，你可能想要做基因测试，以确定你是否也患有它。
如果你有一个孩子患有TSC，那么你的其他孩子也有这种情况的几率就会增加。
如何治疗结节性硬化症
在波士欧宝彩票平台顿儿童医院多学科结节性硬化症项目是一个儿科专家团队，他们致力于为患有TSC的儿童提供协调的护理。该项目由一名儿童神经科医生、注册护士协调员和一名在治疗TSC患者和家庭方面经验丰富的遗传顾问指导。
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