医疗服务

专业

部门

项目

语言

  • 英语

  • 德国

教育

医学院

  • 海德堡医学院，1989，德国海德堡

住院医生实习期

  • 大奥蒙德街儿童医院，1997年，英国伦敦

奖学金

博士后
  • 贝勒医学院，2001年，休斯顿，德克萨斯州

专业的历史

Bodamer博士在德国海德堡大学获得医学博士学位，在德国萨尔大学获得博士学位。在德国和英国伦敦的大奥蒙德街医院的儿科住院医师实习后，他在德克萨斯州休斯顿的贝勒医学院完成了临床和生化遗传学的奖学金。在指导奥地利新生儿筛查项目之后，他加入了迈阿密大学，担任临床和转化遗传学部门的创始主任和医学遗传学实验室主任。Bodamer博士于2015年被招募到波士顿儿童医院，担任欧宝彩票平台遗传学和基因组学副主任，在那里他建立了一个研究实验室。他是多个编辑和科学顾问委员会的成员，包括分子遗传学和代谢、遗传疾病杂志、转化医学和罕见病转化杂志以及患者组织(All Things Kabuki和OAA)。Bodamer博士是波士顿儿童溶酶体储存病(BoLD)计划和波士顿儿童罗亚歌舞剧计划的主任。

Bodamer博士是波士顿儿童医院精准医疗服务基因与基因组部的专家。有关精准医疗服务的更多信息，请访问bostonchildrens.org/precisionmed。

认证

  • 美国医学遗传学和基因组学委员会，临床生化遗传学
  • 美国医学遗传学和基因组学委员会，临床遗传学

出版物

出版物的哈佛催化剂配置文件

  1. 赖氨酸甲基转移酶2D调节肌纤维大小和肌细胞分化。Faseb j . 2021 11;35 (11): e21955。视图抽象
  2. 歌舞伎综合征和另一种kmt2d相关疾病的神经影像学。Am J Med Genet A. 2021年8月09日。视图抽象
  3. rna结合蛋白CELF2的核质转运调节神经干细胞命运。Cell rep 2021 Jun 08;35(10): 109226。视图抽象
  4. 照顾照顾者:提供真正的以家庭为中心的护理的启示。儿科。2021 05;147(5)。视图抽象
  5. Sotos综合征的耳鼻喉科表现1:系统综述。Int J儿耳鼻咽喉科。2021年4月;143:110649。视图抽象
  6. 常染色体显性WFS1相关疾病——一种新的WFS1变体的报告和常染色体隐性和显性形式的表型谱综述。Am J Med Genet A. 2021 02;185(2): 528 - 533。视图抽象
  7. 先天性小胃病-肢体缩窄症:一例报告及文献复习。Am J Med Genet A. 2020 12;182(12): 2976 - 2981。视图抽象
  8. 基因疾病靶向和非靶向代谢组学检测的临床验证:一项为期3年的比较研究。Sci rep 2020年7月07日;10(1): 11160。视图抽象
  9. 遗传疾病靶向和非靶向代谢组学检测的临床验证:一项为期3年的比较研究。Sci rep 2020 06 10;10(1): 9382。视图抽象
  10. 杂合子FOXC1致病变异的表型扩大可能累及肾脏和尿路的先天性异常(CAKUT)。Genet Med. 2020 10;22日(10):1673 - 1681。视图抽象
  11. 人类和果蝇的SETD1A单倍不足特征定义了一种新的神经发育综合征。Mol Psychiatry. 2021 06;26(6): 2013 - 2024。视图抽象
  12. 两个基因的故事:从下一代测序到表型。Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2020 04;6(2)。视图抽象
  13. 内皮屏障支持治疗先天性糖基化障碍的新作用。J Inherit Metab Dis. 2020 07;43(4): 880 - 890。视图抽象
  14. De novo TBR1变异导致具有ID和自闭症特征的神经认知表型:25个新个体的报告和文献综述。Eur J Hum Genet. 2020 06;28(6): 770 - 782。视图抽象
  15. n-棕榈酰- o -磷胆碱eserine在尼曼-皮克C型疾病诊断和治疗反应评估中的应用。Mol Genet Metab. 2020 04;129(4): 292 - 302。视图抽象
  16. 中国血统歌舞伎综合征患者的表型谱:一个病例系列。Am J Med Genet A. 2020 04;182(4): 640 - 651。视图抽象
  17. ZMIZ1变异导致综合征性神经发育障碍。Am J Hum Genet. 2020年1月02日;106(1): 137。视图抽象
  18. 歌舞伎综合征前脑无裂畸形。Am J Med Genet A. 2020 03;182(3): 441 - 445。视图抽象
  19. KMT2D的单倍不足足以引起歌舞伎综合征，与生活兼容。Mol Genet Genomic Med. 2020 02;8 (2): e1072。视图抽象
  20. 前瞻性、表型驱动的危重新生儿快速外显子组测序与高诊断率相关。Genet Med. 2020 04;22(4): 736 - 744。视图抽象
  21. 歌舞伎综合征的产前和围产期病史。Am J Med Genet A. 2020 01;182(1): 85 - 92。视图抽象
  22. 经典法布里病早期启动酶替代治疗可使临床无症状儿童患者的生物标志物正常化。Mol Genet Metab rep 2019年12月;21:100530。视图抽象
  23. 罕见遗传病的患者定制寡核苷酸疗法。N Engl J Med. 2019 10 24;381(17): 1644 - 1652。视图抽象
  24. 功能新生丧失KCNMA1变异与一种新的多重畸形综合征和广泛的发育和神经表型相关。Hum Mol Genet. 2019 09 01;28(17): 2937 - 2951。视图抽象
  25. 一种新的FAM20C突变导致一种罕见的新生儿致命Raine综合征。。2019 09年;179(9): 1866 - 1871。视图抽象
  26. 独特的生物信息学方法和综合再分析提高了临床外显子体的诊断率。Eur J Hum Genet. 2019 09;27日(9):1398 - 1405。视图抽象
  27. 与GNAO1鸟苷三磷酸结合区相关的神经发育疾病频谱。Epilepsia。2019 03;60(3): 406 - 418。视图抽象
  28. ZMIZ1变异导致综合征性神经发育障碍。Am J Hum Genet. 2019 02 07;104(2): 319 - 330。视图抽象
  29. 更正:“先天性高胰岛素血症作为歌舞伎综合征的表现特征:10名受影响个体的临床和分子特征”。Genet Med. 2019 01;21(1): 262 - 265。视图抽象
  30. 歌舞伎综合征:国际共识诊断标准。J Med Genet. 2019 02;56(2): 89 - 95。视图抽象
  31. 损伤类型依赖性的NG2胶质细胞分化为异质星形胶质细胞。Exp Neurol. 2018 10;308:72 - 79。视图抽象
  32. 先天性高胰岛素血症作为歌舞伎综合征的表现特征:9例受影响个体的临床和分子特征。Genet Med. 2019 01;21(1): 233 - 242。视图抽象
  33. 扩大双等位ZNF335变异的临床谱。Clin Genet. 2018 08;94(2): 246 - 251。视图抽象
  34. 内着丝粒蛋白CENPT的缺陷导致了一种严重生长失败的新综合征。《公共科学图书馆•综合》。2017;12 (12): e0189324。视图抽象
  35. 儿童期发病溶酶体储存病的运动障碍谱系。Mov Disord Clin Pract. 2018年3 - 4月;5(2): 149 - 155。视图抽象
  36. 快速全外显子组测序在诊断伴有胎儿积液和急性肝衰竭的尼曼-皮克病C型中的应用。Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2017年11月;3(6)。视图抽象
  37. 长期补充一水肌酸后AGAT和GAMT缺陷小鼠的生化和行为表型。Metab Brain Dis. 2017 12月;32(6): 1951 - 1961。视图抽象
  38. 新生儿庞贝病筛查。儿科。2017年7月;140(增刊):S4-S13。视图抽象
  39. II型黏多糖症患者的出生体重:数据来自Hunter结局调查(HOS)。Mol Genet Metab rep 2017年6月;11:62 - 64。视图抽象
  40. 迟发性戊二酸尿I型患者的纹外改变突出了长期神经毒性的风险。孤菲特J Rare Dis. 2017 04 24;12(1): 77。视图抽象
  41. 2岁儿童尿液呈深色。Clin Chem. 2017 03;63(3): 786 - 788。视图抽象
  42. 肌酸缺乏综合征的实验室诊断:美国医学遗传学与基因组学学院的技术标准和指南。Genet Med. 2017 02;19(2): 256 - 263。视图抽象
  43. 新生儿溶酶体储存障碍筛查。J儿Genet. 2017年3月;6(1): 51-60。视图抽象
  44. 新生儿溶酶体储存障碍筛查:Quo Vadis?Clin Chem. 2016 11;62(11): 1430 - 1438。视图抽象
  45. SLC39A14突变破坏锰稳态，引起儿童期起病性帕金森-肌张力障碍。Nat Commun. 2016 05 27;7:11601。视图抽象
  46. 用小分子突变IDH1抑制剂治疗可以抑制人软骨肉瘤细胞中的致瘤活性，并减少肿瘤代谢物2-羟基戊二酸的产生。《公共科学图书馆•综合》。2015;10 (9): e0133813。视图抽象
  47. RIT1突变导致Noonan综合征——额外的功能证据和扩展临床表型。Clin Genet. 2016年3月;89(3): 359 - 66。视图抽象
  48. SOS2和LZTR1的罕见变异与努南综合征相关。J Med Genet. 2015 Jun;52(6): 413 - 21所示。视图抽象
  49. 诊断溶酶体储存障碍:黏多糖病i型Curr Protoc Hum Genet. 2015年1月20日;84:17.17.1-17.17.8。视图抽象
  50. 肝、胰、肾移植治疗Wolcott-Rallison综合征。Am J transplantation, 2015年2月;15(2): 565 - 7。视图抽象
  51. 溶酶体储存障碍的流行病学与诊断;筛查的挑战。Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2015年3月;29(2): 145 - 57。视图抽象
  52. 采用串联质谱法对法布里病儿童泌尿系生物标志物的研究。Clin Chim学报2015年1月01日;438:195 - 204。视图抽象
  53. 粘多糖增多症III (Sanfilippo综合征)的实验室诊断:一个变化的景观。Mol Genet Metab. 2014年9 - 10月;113(1 - 2): 41。视图抽象
  54. 溶酶体储存障碍的诊断:戈谢病。Curr Protoc Hum Genet. 2014年7月14日;82:17.15.1-6。视图抽象
  55. 芬兰迟发性庞贝病筛查。Neuromuscul Disord. 2014年11月;24(11): 982 - 5。视图抽象
  56. 在一个独特的迈阿密内城人口中，弥合早产的组织病理学和人口统计学风险因素之间的差距。胎儿儿科病理。2014年8月;33(4): 226 - 33所示。视图抽象
  57. 美国南佛罗里达州1型戈谢病患者:人口统计学、基因型、疾病严重程度和治疗结果。孤菲特J罕见病2014年3月31日;9:45。视图抽象
  58. 苯丙酮尿症科学综述大会:科学现状与未来研究需求。Mol Genet Metab. 2014年6月;112(2): 87 - 122。视图抽象
  59. 一种新的半乳糖-1磷酸尿苷转移酶(GALT)缺陷小鼠模型的亚育性和生长限制。Eur J Hum Genet. 2014年10月;22日(10):1172 - 9。视图抽象
  60. 大头畸形和PTEN突变患者的特征性脑磁共振成像模式。Am J Med Genet a.2014年3月;164(3): 627 - 33所示。视图抽象
  61. 转钴胺素缺乏症的最新进展:临床表现、治疗和结局。J Inherit Metab Dis. 2014年5月;37(3): 461 - 73。视图抽象
  62. 诊断溶酶体储存障碍:粘多糖病II型。Curr Protoc Hum Genet. 2013年10月18日;79: 17.14单位。视图抽象
  63. CGH和SNP芯片联合检测发育障碍儿童父母血缘关系的频繁检测。Mol Cytogenet. 2013年9月20日;6(1): 38。视图抽象
  64. 干燥血斑中溶解球蛋白的分析。Ann Lab Med. 2013年7月;33(4): 274 - 8。视图抽象
  65. 丙酸血症:55例儿童和青少年患者的临床过程和结局。孤儿J罕见病2013年1月10日;八6。视图抽象
  66. 诊断溶酶体储存障碍:法布里病。Curr Protoc Hum Genet. 2013;第十七章:Unit17.13。视图抽象
  67. Fabry病后发GLA IVS4+919G>A突变的新生儿和成人中的溶素- globotriaosyl鞘氨甘氨酸(lyso-Gb3)水平。J Inherit Metab Dis. 2013 9月;36(5): 881 - 5。视图抽象
  68. 诊断溶酶体储存障碍:庞贝病。Curr Protoc Hum Genet. 2012年10月;第十七章:Unit17.11。视图抽象
  69. 定义ALG1突变引起的先天性糖基化障碍的表型。儿科。2012年10月;130 (4): e1034-9。视图抽象
  70. 用串联质谱法分析干燥血点中的酸性鞘磷脂酶活性。Ann Lab Med. 2012年9月;32(5): 319 - 23所示。视图抽象
  71. 捕获MPS I中的表型异质性:国际共识程序的结果。orphan J Rare Dis. 2012年4月23日;补给。视图抽象
  72. 溶酶体储存障碍4+1多重试验用于新生儿筛查，使用串联质谱:应用于五种溶酶体储存障碍的小规模人群研究。Clin Chim学报2012年8月16日;413(16): 1270 - 3。视图抽象
  73. 自身免疫性疾病易发家族中FOXP3-和ctla4相关的遗传易感性和偏X染色体失活。Eur J Endocrinol. 2012年7月;167(1): 131 - 4。视图抽象
  74. 匈牙利新生儿溶酶体储存障碍筛查。JIMD众议员2012;6:117-25。视图抽象
  75. 没有分析物截止值的新生儿筛查结果的增强解释。Genet Med. 2012年7月;14(7): 648 - 55。视图抽象
  76. MPS VI实验室诊断专家建议。Mol Genet Metab. 2012年5月;106(1): 73 - 82。视图抽象
  77. 游离不对称二甲基精氨酸(ADMA)在典型苯丙酮尿症(PKU)儿童和青少年中较低。J Inherit Metab Dis. 2012 Sep;35(5): 817 - 21所示。视图抽象
  78. 丙酸血症:新生儿vs选择性代谢筛查。J Inherit Metab Dis. 2012年1月;35(1):(橄榄球。视图抽象
  79. 粘多糖病II型:一种罕见疾病的诊断和多学科治疗的欧洲推荐。orphan J Rare Dis. 2011年11月07;6:72。视图抽象
  80. 酶替代疗法在严重亨特综合征中的作用——专家小组共识。Eur J儿儿科。2012年1月;171(1): 181 - 8。视图抽象
  81. 54例丙酸血症患者突变分析。J Inherit Metab Dis. 2012年1月;35(1): 51 - 63。视图抽象
  82. b4galt1 -先天性糖基化障碍表现为肝肠累及的非神经性糖基化障碍。儿科杂志。2011年12月;159 (6): 1041 - 3. - e2。视图抽象
  83. 肌酸补充对Rett综合征的影响:一项随机、安慰剂对照试验。J Dev Behav儿科杂志。2011年7 - 8月;32(6): 454 - 60。视图抽象
  84. 1例I型复合体缺乏症女童X染色体NDUFA1基因杂合突变。Mol Genet Metab. 2011年8月;103(4): 358 - 61。视图抽象
  85. 溶酶体储存疾病:症状前个体的诊断确认和管理。Genet Med. 2011年5月;13(5): 457 - 84。视图抽象
  86. 利用变性高压液相色谱(DHPLC)对胍酯-n-甲基转移酶(GAMT)和肌酸转运体(SLC6A8)基因作为人类男性不育的可能来源进行分子分析。Pak J Pharm science . 2011 1;24(1): 75 - 9。视图抽象
  87. VPRIV(®)的早期访问经验:“核心数据”收集的建议。Blood Cells Mol Dis. 2011 Aug 15;47(2): 140 - 2。视图抽象
  88. 手术史在诊断II型黏多糖增多症(Hunter综合征)中的重要性:数据来自Hunter结局调查。Genet Med. 2010年12月;12(12): 816 - 22所示。视图抽象
  89. 与健康儿童相比，I型糖尿病儿童的不对称二甲基精氨酸水平较低。儿科杂志。2011年4月;158 (4): 602 - 606. - e1。视图抽象
  90. 用串联质谱法分析干血点中糖脑苷酶活性。Clin Chim学报。2011年1月30日;412(3 - 4): 343 - 6。视图抽象
  91. 戈谢病的实验室和遗传学评价。Wien Med Wochenschr. 2010年12月;160(23 - 24日):600 - 4。视图抽象
  92. TMEM70突变导致新生儿早期发病的线粒体脑心肌病。Arch Dis Child. 2010年4月;95(4): 296 - 301。视图抽象
  93. 利用串联质谱法测定GLA活性，筛查新生儿Fabry病。Clin Chim学报。2010年10月09日;411(11日):1428 - 31所示。视图抽象
  94. 利用高效液相色谱血红蛋白变异检测中收集的数据，测定干燥血斑红细胞压积的半定量方法。《临床化学学报》2010年6月03日;411(11 - 12): 894 - 5。视图抽象
  95. 法布里-高歇病患者的磁共振波谱分析。Eur J Radiol. 2011年8月;79(2): 295 - 8。视图抽象
  96. 戈谢病患者重新使用米葡聚糖酶的指南:欧洲戈谢病工作组的建议。Blood Cells Mol Dis. 2010 Mar-Apr;44(2): 86 - 7。视图抽象
  97. 一种FGF3突变与差异性内耳畸形、小耳和小耳缺损相关。喉镜。2010年2月;120(2): 359 - 64。视图抽象
  98. 用变性高压液相色谱法(dHPLC)鉴定生物素酶基因的新突变。Mol Genet Metab. 2010年5月;100(1): 42-5。视图抽象
  99. 快速、准确的变性高效液相色谱法检测引起i型粘多糖病的-l-硬糖酸酶突变。411(5 - 6): 345 - 50。视图抽象
  100. 孤立性甲基丙二酸尿的预后预测:联合使用临床和生化参数。J Inherit Metab Dis. 2009年10月;32(5): 630。视图抽象
  101. 达农病:病例报告和新突变的检测。J Inherit Metab Dis. 2009年12月;32增刊1:S115-22。视图抽象
  102. 出生时反钴胺素II缺乏症。Mol Genet Metab. 2009年11月;98(3): 285 - 8。视图抽象
  103. 介绍一种新型原型生物人工肝支持系统，利用小的人肝细胞在旋转培养。组织工程Part A. 2009 May;15(5): 1063 - 73。视图抽象
  104. 低肌酐:可治疗神经障碍的诊断线索。神经病学，2009年3月03日;72(9): 854 - 5。视图抽象
  105. 通过串联质谱同时测定尿肌酸与肌酐比值，筛查x -连锁肌酸转运蛋白(SLC6A8)缺乏症。Mol Genet Metab. 2009年4月;96(4): 273 - 5。视图抽象
  106. 用于新生儿溶酶体储存障碍筛查的质量控制干血斑材料的开发和评价。Clin Chem. 2009年1月;55(1): 158 - 64。视图抽象
  107. 用串联质谱法测定酸α -葡萄糖苷酶活性，筛查新生儿庞贝病。Clin Chem. 2008年10月;54(10): 1624 - 9。视图抽象
  108. 肝素辅助因子ii -凝血酶复合体:MPS疾病的生物标志物。Mol Genet Metab. 2008年8月;94(4): 456 - 461。视图抽象
  109. 欧洲代谢中心孤立性甲基丙二酸尿患者的诊断、检查和管理。J Inherit Metab Dis. 2008年6月;31(3): 361 - 7。视图抽象
  110. 先天性糖基化障碍——一组具有挑战性的IEMs。J Inherit Metab Dis. 2008年4月;31(2): 267 - 9。视图抽象
  111. 经典苯丙酮尿症患者的全同型半胱氨酸、b族维生素和遗传多态性。Mol Genet Metab. 2008年5月;94(1): 46-51。视图抽象
  112. 四氢呋喃与乙酸乙酯作为尿有机酸分析萃取溶剂的比较。J Inherit Metab Dis. 2008年2月;31(1): 73 - 80。视图抽象
  113. 新生儿法布里病筛查:早期诊断能实现什么?其他。2008;30 5 B: S41。视图抽象
  114. 庞贝病迅速可靠的实验室诊断方法:来自国际共识会议的报告。Mol Genet Metab. 2008年3月;93(3): 275 - 81。视图抽象
  115. II型粘多糖增多症(Hunter综合征):酶替代疗法时代的临床回顾及治疗建议。Eur J儿儿科。2008年3月;167(3): 267 - 77。视图抽象
  116. 正常老化大脑的代谢变化:来自短回声时间和长回声时间质子波谱的一致发现。Eur J Radiol. 2008年11月;68(2): 320 - 7。视图抽象
  117. 1q42.3-qter三体和21q22.3-qter单体与耳异常、面部畸形、精神运动障碍和癫痫相关:一种新综合征的描述。。2007年9月01;143(17): 2065 - 9。视图抽象
  118. 2007年在欧洲扩大新生儿筛查。J Inherit Metab Dis. 2007年8月;30(4): 439 - 44。视图抽象
  119. 对患有t细胞前体ALL的儿童进行出生时白血病和克隆特异性标记的筛查，提示主要是出生后起源。血液。2007年10月15日;110(8): 3036 - 8。视图抽象
  120. 1例酪氨酸血症与酪氨酸血症复合杂合子患者的豪氏尿表现。Mol Genet Metab. 2007年8月;91(4): 379 - 83。视图抽象
  121. 严重的语言延迟作为胍醋酸酯甲基转移酶缺乏的表现症状。儿童神经学杂志2007年6月;22(6): 773 - 4。视图抽象
  122. 女性rett综合征的甲基化状态。J Child Neurol. 2007年5月;22(5): 635 - 8。视图抽象
  123. 氨基酸和酰基肉碱在干燥血斑中的长期稳定性。Clin Chem. 2007年4月;53(4): 717 - 22所示。视图抽象
  124. 捷克共和国和奥地利婴儿猝死中先天性肾上腺增生的患病率。Eur J pediatrics . 2007年1月;166(1): 1 - 4。视图抽象
  125. 甘露糖结合凝集素2 (MBL2)基因多态性与早产之间关联的证据。Genet Med. 2006年8月;8(8): 518 - 24。视图抽象
  126. 红细胞压积和干燥血点穿孔定位对串联质谱测定的氨基酸和酰基肉碱水平的影响。《临床化学学报》2006年11月;第27 - 31(1 - 2):373。视图抽象
  127. 特发性酮症低血糖的葡萄糖和亮氨酸动力学。Arch Dis Child. 2006年6月;91(6): 483 - 6。视图抽象
  128. 钴胺C缺陷的产前和产后治疗。儿科学杂志2005年10月;147(4): 469 - 72。视图抽象
  129. 使用变性HPLC对导致胍醋酸酯甲基转移酶缺乏的突变进行有效检测。Mol Genet Metab. 2005年9 - 10月;86(2): 328 - 34。视图抽象
  130. 口-面-指综合征中枢神经系统畸形，1型。。2005年7月15日;136(2): 218。视图抽象
  131. 戊二酰辅酶a脱氢酶缺乏症的迟发性神经疾病。神经病学，2005年6月28日;64(12): 2142 - 4。视图抽象
  132. 甲基丙二酸尿和同型胱氨酸尿合并的肌酸代谢。Ann Neurol. 2005年4月;57(4): 557 - 60。视图抽象
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