遗传与基因组学学部“，
如果你或你的孩子患有已知的或疑似的遗传疾病，或者如果你是家里有遗传疾病的准父母，波士顿儿童医院可以提供帮助。我们的遗传学和基因组学部门成立于1965年，为所有年龄的人提供全面的临床护理，包括诊断、遗传咨询和个性化管理，配合其他专业。
当时间不在你这边时:Mila的故事
作为国内最大的儿科遗传学实践之一，我们有治疗常见疾病和罕见疾病的经验，这些疾病只影响世界上几百名儿童。我们专注于为复杂和难以诊断的遗传疾病寻找答案，有时当现有的基因测试呈阴性或不确定时，我们会通过我们的研究实验室应用新技术。
我们的大型项目包括30多名经委员会认证的临床遗传学家、遗传顾问、营养师和护理人员。除了波士顿的主要医院，我们在我们的布罗克顿，列克星敦，诺伍德，博地能源，沃尔瑟姆,韦茅斯的位置。
我们还与母婴护理中心(MFCC)，该组织支持那些未出生婴儿被证实或怀疑有先天性畸形的待产家庭的需求。
我们提供的遗传学服务
诊断服务和测试
我们提供各种便利基因检测包括对单个或多个基因的检测、染色体研究和全外显子组测序，这一方法观察一个人DNA中编码蛋白质的所有基因。
在第一次就诊时，经委员会认证的临床遗传学家将:
- 对你或你的孩子进行身体检查，寻找可能为遗传诊断提供线索的特征
- 询问个人和家庭病史
- 推荐其他测试，如成像测试或血液测试，这可能有助于指导基因测试。
遗传咨询
与遗传学家密切合作，基因咨询师的工作是帮助家庭了解建议的检测，基因检测的含义，以及每次检测的预期结果。一旦确诊，医生就会基因顾问威尔:
- 解释测试结果及其含义
- 就现时可能需要的医疗服务，以及日后可能出现的问题，提供意见
- 为计划生育更多孩子的父母和大家庭成员提供咨询，告诉他们是否也应该考虑进行检测。
在新生儿重症监护室和其他地方，解开基因之谜
定制护理和护理协调
一旦做出基因诊断，我们就会根据预期的医疗需求与家属一起制定护理计划。遗传疾病可能导致不同种类的医疗问题，因此我们提供转介给波士顿儿童医院适当的医疗专家，并提供长期协调的随访，以确保最佳的护理。如果愿意，我们可以与您现有的护理提供者合作并提供建议。
研究和发现
自从我们的遗传学和基因组学学部在1965年成立以来，遗传学领域取得了突飞猛进的发展，并且一直持续到今天。新的基因不断被发现，有时会为更好的治疗方法提供线索，无论是在现有的治疗方法中进行选择，还是开发一些全新的东西。
我们经常邀请我们的病人参与研究，以帮助我们了解疾病的遗传学和基础生物学。我们庞大的团队研究人员正在探索一系列疾病的遗传学，从神经肌肉疾病到大脑畸形到心脏疾病再到代谢疾病。
最近的进展开始打开大门，通过药物、基因治疗、基因编辑和其他基因干预来纠正一些遗传疾病。我们正在与医院的科学家和疾病专家合作，开发这样的治疗方法。
