脆性X程序

波士顿儿童医院的脆弱X方案为受影响的个人和家庭提供欧宝彩票平台全面的评估和治疗脆性X综合征(FXS),最常见的智力残疾遗传原因。

脆性X染色体个体的损伤程度非常广泛,从智商正常、轻度学习障碍到智力障碍自闭症.此外,某些行为和情绪问题,如多动症,社交问题焦虑,可能存在情绪障碍。

在我们的项目中,儿童和成人由来自不同专业的临床医生团队观察,他们通过教育干预和社区支持来帮助管理该障碍的影响。在某些情况下,药物治疗也可能是必要的一部分。

我们的专业知识

作为国内为数不多的脆性X染色体项目之一,我们已经帮助了数百名有脆性X染色体的儿童和家庭学会如何茁壮成长。除了提供一个完整的评估,我们的团队有经验的临床医生将会见你和你的家人讨论你孩子的诊断,解决任何问题或担忧,并实施治疗计划制定具体解决认知、心理、情感和生理方面的他或她的幸福。

我们也理解患有脆性X染色体综合症的个人和家庭所面临的困难,可以让你与面临类似问题的家庭取得联系。

通过识别和处理每一个挑战,我们的使命是帮助每个人学会拥抱自己的优势和天赋,以便他们能够尽可能地作为社会的正式成员参与进来。

我们的方法

我们知道,患有脆性X染色体的个体在理解和处理环境中的信息方面遇到了挑战。他们大脑运作的方式也会影响他们的情绪体验、行为,以及他们在某些情况下的反应。因此,我们尽一切努力承认并尊重易碎X染色体患者可能存在的特殊限制。

过度活跃和注意力持续时间短是脆性X染色体的共同特征,我们把评估过程分成两天来考虑。这种“精神休息”缓解了孩子的焦虑和焦虑,让我们对他们的基本智力和行为有了更准确的了解。

评估

许多患有脆性X染色体的人在学习方面都有不同程度的困难。这些学习障碍是由大脑功能异常引起的,这使得他们很难像其他人一样思考和学习。想象一下,有人告诉你,从今天起,你必须用你的非惯用手写字。这将是极其困难的,因为你的大脑已经设置了一个特定的功能系统,对你来说是完全正常的。类似地,患有脆性X染色体的人可能会觉得自己很有动力和能力,直到他们尝试使用一种感觉既陌生又令人沮丧地无效的方法来完成一项任务。

的专家发展医学中心他们的专长是评估智力和诊断发育障碍,这是我们脆弱X项目的核心组成部分。

许多脆性X染色体的患者表现出类似自闭症的特征,如缺乏眼神交流、咬手、拍手和对环境过敏。的成员职业治疗波士顿儿童中心的研究小组观察这些行为,并建议帮助儿童减少感官刺激带来的压力的方法。

治疗

我们知道,最好的治疗方法是专门为每个孩子设计的。这就是为什么参与你孩子评估的临床医生在探访后会组成一个团队来讨论他们自己独特的观点。这种合作的努力使我们能够为孩子的学校以及他或她的初级保健医生制定一套综合的建议。

一个伟大的项目

曼德尔博士收到的一封信:

孩子和父母在沙滩上散步我们的家人想正式认可波士顿儿童医院的脆性X项目。欧宝彩票平台我们有两个年轻的成年人,他们有完全突变的脆性X染色体,他们有非常不同的需求和问题。我们的儿子帕特里克不会说话,有严重的认知延迟。在身体上,他能够自己掌握最基本的生活技能,对此我们很幸运,但学校作业、安全规则和情感表达则是另一回事。在波士顿儿童医院,他为他的学校做了一份完整的工作,并提出了一些很好的建议,专业人士也非常愿意接受电话询问。

我们17岁的女儿凯利(Kelley)是一个典型的青少年,但她确实在记忆力和数学能力方面存在问题,而且她将来要有自己的孩子也必须受到监控。

我们致力于为脆性X染色体找到一种治愈方法和更有效的治疗方法,我们尽可能参与任何研究。除了致力于贵医院的研究外,我们还领导了一个位于马萨诸塞州西部的资源小组。

感谢您对这个项目的持续支持,我们希望在其他有儿童和成人患有脆性X染色体的家庭的支持下,我们可以扩大这个项目,提供更多的治疗。