健康发现的精确链接生物样本库
什么是健康发现的精准链接生物库?
健康发现的精确连接生物样本库(“生物样本库”)的创建是为了为研究人员提供一个有价值的人类样本库，以提高我们对健康和疾病的知识。生物银行保存着波士顿儿童医院数千名患者及其家人的健康信息和样本(如血液、组织和细胞)。生物库是由计算机健康信息学计划(CHIP)．希望使用“精密链接生物库”的研究人员可以访问biobank.childrens.harvard.edu．
患者及其家属可以自愿捐献样本，并允许研究人员研究这些样本和他们的健康信息。这允许研究人员对各种疾病、条件和障碍进行研究，并使患者和家庭参与并贡献于我们的研究任务，并改善我们提供的医疗服务。
为什么要加入生物库?
生物银行允许患者及其家属直接为研究做出贡献。例如，生物库贡献者已经帮助我们的研究人员发现:
- 导致急性哮喘严重程度的新因素
- 哪些环境暴露可能导致自闭症患病率上升
- 可以帮助诊断和评估炎症性肠病患者的生物标记物
- 三一体21如何影响患者的身材，生长和骨骼发育
- 扁桃体中的免疫细胞是如何帮助我们对抗感染的
- 人们如何成长和早期诊断儿童超重的方法
谁可以加入?
波士顿儿童医院的所有患者及其家属都可以参加生物样本库。欧宝彩票平台参与总是自愿的，参与者可以在任何时候退出。您或您的保险公司参与本研究不会产生任何额外费用。
如果我决定加入生物库会发生什么?
你将被要求花5分钟回顾并签署一份文件，表明你愿意参与。
你将被要求同意:
- 生物银行收集和储存临床护理不再需要的样本
- 研究人员将研究这些样本以及你的医疗记录中的信息
您和您的孩子还可以选择自愿捐献血样，这些血样可以用于波士顿儿童医院的下一次临床抽血。
我的样本和信息会发生什么变化?
样品和健康信息将由Boson BuSton的Biobank储存在Boston Childs的健康发现。
获批准的研究人员可将样本用于广泛的研究，例如:
- 识别预测临床状况的生物标志物
- 显微镜下的组织检查，以更好地了解疾病状态
- 建立“细胞系”以模拟某些健康状况
- 与特定疾病相关的基因的研究
我怎样才能了解更多?
我们的团队随时准备回答您的问题。请致电1-888-802-4453或电邮至BCHBiobank4Discovery@childrens.harvard.edu．
您也可以填写下面的表格，以便与团队成员联系，后者可以提供更多关于计划和如何注册的信息。在下面输入您的联系信息，表示您只同意与生物库团队联系。我们团队的人会在两个工作日内联系你。
要了解更多关于生物银行的信息，请点击这里下载我们的漫画书。
出版物
点击下面查看使用生物库和CHIP教员的研究人员的出版物列表。
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12.Epi25协作,冯Y-CA,Howrigan DP,阿伯特勒，塔什曼K,CerratoF,辛格T,HeyneH,拜伦斯一个,ChurchhouseC,拉尔D,赫宁埃尔,Cavalleri GL，HakonarsonH,Helbig我，Krause R, May P，Weckhuysen年代,Petrovski年代,Kamalakaran年代,Sisodiya SM，柯塞特P,CotsapasC,德JongheP,迪克森-萨拉查T,GuerriniR,关颖珊P,玛逊AG,斯图尔特R,DepondtC,DlugosDJ,雅伯也就是说,StrianoP,福瑞尔C,麦肯纳K,里根 BM， Bellows ST, Leu C，班尼特CA,约翰EMC，麦克唐纳A, Shilling H, Burgess R，WeckhuysenD,Bahlo米,O ' brien TJ，Todaro米,StambergerH,安德雷德 DM，萨杜威 TR密苏里州K,KrestelH,加拉蒂年代,Papacostas 党卫军，Kousiappa我,Tanteles遗传算法,Št？rbovaK,六世？剥米,Sedla？剥lLaššuthovaP,克莱林公里,罗斯诺夫F,赖夫PS,Knake年代,昆兹 WS，Zsurka.克,ElgerCE、鲍尔J,随处米,Pendziwiat米,穆勒H,随处一,范Baalen,冯Spiczak年代,StephaniU,AfawiZ,Korczyn广告,Kanaan米,CanavatiC,kurlemann.克,穆勒-SchluterK,克鲁格克,Hausler米,平板我,LemkeJR，克雷我,韦伯YG，沃克年代,贝克尔F,HengsbachC,劳年代,Maisch 房颤，Steinhoff BJ，Schulze-BonhageSchubert-Bast年代,以下两H,Borggrafe我,Schankin CJ，迈耶T,KorinthenbergR,布罗克K,kurlemann.克,DennigD,MadeleynR,KalviainenR,AuvinenP,Saarela一个,LinnankiviT,Lehesjoki安妮,里斯小姐,钟兆,Pickrell 我们，鲍威尔R,施耐德N,Balestrini年代,Zagaglia年代,Braatz讲V,约翰逊先生,aP,基石GJ，鲍姆LW,虚假的电脑,Cherny 党卫军，他 十、，巴里š我？N,DelantyN,多尔蒂 CP，Shukralla一个,麦科马克米,El -NaggarH,CanafoglialFranceschetti年代,CastellottiB,都灵T,ZaraF,Iacomino米,测量F,变化女士,Mancardi 毫米，SalpietroV,BisulliF,TinuperP,LicchettalPippucciT,大针C,赛季R,Gambardella一个,Labate一个,AnnesiL G,吗哪,Gagliardi米,ParriniE,梅D,Vetro一个,BianchiniC,Montomoli米,DocciniV,马里尼C,铃木T,inoue.Y,YamakawaK,TumieneB,Sadleir LGC,国王加拿大骑警E,Caglayan.上海,亚斯兰c M, Yap ? ?Z,彝语U,TopalogluB P,卡拉,TurkdoganD,Gundogdu-Eken一个,BebekN, U ?你的- ? ?蓖麻年代,BaykanB,萨勒曼B,Haryanyan克,YucesanE,KesimY,OzkaraC,Poduri一个,好 RJ，法拉罗TN,斯珀林罗先生,W,Privitera米,法国晶澳，Schachter年代,Kuzniecky 国际扶轮，Devinsky啊,对冲基金米,KhankhanianP,Helbig吉隆坡,埃利斯钙、Spalletta克,Piras.F,Piras.F,吉利·T,Ciullo.V,赖夫一个,McQuillin低音N,麦金托什一个,红木D,约翰斯通米,Palotie一个,帕托 太，帕托 CN，Bromet EJ，卡瓦略CB,Achtyes艾德,代理 MH，KotovR,莱勒 DS，MalaspinaD,马德尔 老，MedeirosH,莫理 CP，珀金斯做的,Sobell 莱托，巴克利 PF，MacciardiF,派波特 MH，诺尔斯 晶澳， ，fan啊,McCarrollsa，古普塔N,盖伯瑞尔某人，戴利 乔丹，着陆器，洛温斯坦 DH，戈尔茨坦D B，Lerche.H,Berkovic科幻小说,尼尔 BM．癫痫病中极罕见的遗传变异:全-外显子组17606个个体的测序研究。bioRxiv．2019就是2019-01-01。
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14.Helbig我，里格斯，巴里，加州，克莱林公里,DymentD,ThaxtonC,SadikovicB,金沙TT,Wagnon 莱托，利雅K,Cilio.先生,MirzaaK G,公园,轴巴特勒E, E,Bardakjian TM，StrianoP,Poduri一个,Siegert. RK格兰特基于“增大化现实”技术,Helbig吉隆坡,Mefford HC．这克明癫痫基因内容管理专家小组-填补临床领域知识和正式基因之间的鸿沟内容管理标准。嗡嗡声Mutat．2018年11月; 39（11）：1476-1484。
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7.协作E,冯Y-CA,Howrigan DP,阿伯特勒，塔什曼K,CerratoF,辛格T,HeyneH,拜伦斯一个,ChurchhouseC,拉尔D,赫宁埃尔,Cavalleri GL，HakonarsonH,Helbig我，Krause R, May P，Weckhuysen年代,Petrovski年代,Kamalakaran年代,Sisodiya SM，柯塞特P,CotsapasC,德JongheP,迪克森-萨拉查T,GuerriniR,关颖珊P,玛逊AG,斯图尔特R,DepondtC,DlugosDJ,雅伯也就是说,StrianoP,福瑞尔C,麦肯纳K,里根 BM， Bellows ST, Leu C，班尼特CA,约翰EMC，麦克唐纳A, Shilling H, Burgess R，WeckhuysenD,Bahlo米,O ' brien TJ，Todaro米,StambergerH,安德雷德 DM，萨杜威 TR密苏里州K,KrestelH,加拉蒂年代,Papacostas 党卫军，Kousiappa我,Tanteles遗传算法,Št？rbovaK,六世？剥米,Sedla？剥lLaššuthovaP,克莱林公里,罗斯诺夫F,赖夫PS,Knake年代,昆兹 WS，Zsurka.克,ElgerCE、鲍尔J,随处米,Pendziwiat米,穆勒H,随处一,范Baalen,冯Spiczak年代,StephaniU,AfawiZ,Korczyn广告,Kanaan米,CanavatiC,kurlemann.克,穆勒-SchluterK,克鲁格克,Hausler米,平板我,LemkeJR，克雷我,韦伯YG，沃克年代,贝克尔F,HengsbachC,劳年代,Maisch 房颤，Steinhoff BJ，Schulze-BonhageSchubert-Bast年代,以下两H,Borggrafe我,Schankin CJ，迈耶T,KorinthenbergR,布罗克K,kurlemann.克,DennigD,MadeleynR,KalviainenR,AuvinenP,Saarela一个,LinnankiviT,Lehesjoki安妮,里斯小姐,钟兆,Pickrell 我们，鲍威尔R,施耐德N,Balestrini年代,Zagaglia年代,Braatz讲V,约翰逊先生,aP,基石GJ，鲍姆LW,虚假的电脑,Cherny 党卫军，他 十、，巴里š我？N,DelantyN,多尔蒂 CP，Shukralla一个,麦科马克米,El -NaggarH,CanafoglialFranceschetti年代,CastellottiB,都灵T,ZaraF,Iacomino米,测量F,变化女士,Mancardi 毫米，SalpietroV,BisulliF,TinuperP,LicchettalPippucciT,大针C,赛季R,Gambardella一个,Labate一个,AnnesiL G,吗哪,Gagliardi米,ParriniE,梅D,Vetro一个,BianchiniC,Montomoli米,DocciniV,马里尼C,铃木T,inoue.Y,YamakawaK,TumieneB,Sadleir LGC,国王加拿大骑警E,Caglayan.上海,亚斯兰c M, Yap ? ?Z,彝语U,TopalogluB P,卡拉,TurkdoganD,Gundogdu-Eken一个,BebekN, U ?你的- ? ?蓖麻年代,BaykanB,萨勒曼B,Haryanyan克,YucesanE,KesimY,OzkaraC,Poduri一个,好 RJ，法拉罗TN,斯珀林罗先生,W,Privitera米,法国晶澳，Schachter年代,Kuzniecky 国际扶轮，Devinsky啊,对冲基金米,KhankhanianP,Helbig吉隆坡,埃利斯钙、Spalletta克,Piras.F,Piras.F,吉利·T,Ciullo.V,赖夫一个,McQuillin低音N,麦金托什一个,红木D,约翰斯通米,Palotie一个,帕托 太，帕托 CN，Bromet EJ，卡瓦略CB,Achtyes艾德,代理 MH，KotovR,莱勒 DS，MalaspinaD,马德尔 老，MedeirosH,莫理 CP，珀金斯做的,Sobell 莱托，巴克利 PF，MacciardiF,派波特 MH，诺尔斯 晶澳， ，fan啊,McCarrollsa，古普塔N,盖伯瑞尔某人，戴利 乔丹，着陆器，洛温斯坦 DH，戈尔茨坦D B，Lerche.H,Berkovic科幻小说,尼尔 BM．癫痫病中极罕见的遗传变异:全-外显子组17606个个体的测序研究。bioRxiv．2019就是2019-01-01。
8.Helbig我,洛佩兹-埃尔南德斯T,肖啊,盖勒P,Ganesan年代,Pendziwiat米,随处一个,埃利斯钙、HumpferN,施瓦兹N,塞弗特年代,PeedenJ,沈J,Št？rbovaK,锤结核病,Møller. RS，Shinde. DN，唐s，史密斯l，PoduriKrause R,贝宁格F,Helbig吉隆坡,HauckeV,韦伯YG．中的反复出现的词义错误变体AP2M1损害网格蛋白-介导的内吞作用，并引起发育性和癫痫性脑病。《美国人类遗传学杂志》，2019[出版]。
9.沈D,埃尔南德斯CC,沈W,胡N,Poduri一个,ShiedleyB,罗滕伯格一个,达塔一个,Leiz年代,帕兹年代,粗野的R,拉姆齐K,戈德伯格E,Helbig我,奥尔蒂斯冈萨雷斯XR，Lemke小,沼泽,麦克唐纳 RL．新创GABRG2与癫痫性脑病相关的突变。大脑。2017年1月,140(1):49 - 67。
10.Helbig吉隆坡,劳尔 RJ，巴尔 JC，SouzaIA,迈尔斯CT,UysalB,施瓦兹N,甘迪尼妈,黄年代,克伦B,等C,Afenjar一个,Billette德VillemeurT,鹭D,纳瓦C,价,布拉J,Fagerberg. CR，Soerensen. KP，Kibaek米,Kamsteeg EJ，Koolen达，Gunning B，Schelhaas 沪江，KruerMC,福克斯J,Bakhtiari年代,JarrarR,帕迪拉-洛佩兹年代,林德斯特伦K,金SC，曾X,BilguvarK,papavasileiou.兴问,朱C,两两K,VairoF,Lanpher公元前克利 电子战，Tillema JM，佩恩马,表哥,Kruisselbrink TM,芯乔丹,贝克J,汗史密斯E, N,Sadeghpour一个,戴维斯EE，KatsanisN，新生儿G工作组，Corbett妈,•麦乐伦啊,GeczJ,Biskup年代,戈德曼E,15 韩，KichulaE,西格尔e，杰克逊柯，阿萨莫阿Dimmock D,香J,Botto LD，FillouxF,TvrdikT,Cascino GD，Klingerman年代,诺伊曼王C R,雅各布森 JC，诺兰妈,斯奈尔RG，莱纳特K,Sadleir LG，Anderlid BM，Kvarnung米,GuerriniR,Friez 乔丹里昂乔丹，里昂哈J,Kringlen克,卡萨斯K,埃尔Achkar厘米,史密斯,罗滕伯格一个,Poduri一个,山崎- juan a，卡斯 KJ，兰金J,泽曼雷蒙德FL,Blyth.M，Kerr B，鲁伊斯K,厄克特J,休斯我,邦加岛解密发育障碍Hedrich 瑞银，雅伯也就是说,Helbig我,Zamponi. 吉瓦，Lerche.H,Mefford HC．新生致病性变异CACNA1E引起发育性和癫痫性脑病挛缩巨头,运动困难．我是Hum Genet。2019年3月7日,104(3):562。
11.国际抗癫痫联盟复杂e联盟全基因组大分析确定了16个位点，并强调了常见癫痫的不同生物学机制。Nat Commun．12月10日2018;9(1):5269。
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13.Helbig我,Lindhoutd .推进现象学癫痫研究中的基因组。神经学。2017年7月4日,89(1):14日至15日。
14.Helbig我，里格斯，巴里，加州，克莱林公里,DymentD,ThaxtonC,SadikovicB,金沙TT,Wagnon 莱托，利雅K,Cilio.先生,MirzaaK G,公园,轴巴特勒E, E,Bardakjian TM，StrianoP,Poduri一个,Siegert. RK格兰特基于“增大化现实”技术,Helbig吉隆坡,Mefford HC．这克明癫痫基因内容管理专家小组-填补临床领域知识和正式基因之间的鸿沟内容管理标准。嗡嗡声Mutat．2018年11月; 39（11）：1476-1484。
