巨结肠病

巨结肠的症状是什么?

症状随年龄而异。80%患有先天性巨结肠的儿童在出生后的前六周就会出现症状。然而，只有一小段肠缺乏正常神经细胞的儿童可能在几个月或几年内都不会出现症状。他们的主要症状是便秘。

每个孩子可能会经历不同的症状，但婴儿常见的症状包括:

• 出生后48小时内无法排便
• 腹胀(胃胀)
• 逐渐开始呕吐
• 发热
• 便秘:便秘或不能正常排便

没有早期症状的儿童随着年龄的增长可能会出现以下巨结肠的症状:

• 随着时间的推移而加重的便秘
• 食欲不振
• 延迟增长
• 大便又小又水样
• 腹胀

是什么导致了巨结肠?

科学家们不确定为什么神经节细胞没有完全迁移到直肠的末端。然而，遗传因素可能涉及，特别是当涉及较长的肠道长度或当家庭中其他人也有这种疾病时。

例如，如果父母中的一方患有先天性巨结肠，那么一对夫妇的孩子患有这种疾病的几率就会增加。(如果母亲患有先天性巨结肠，几率会更高)。如果一个家庭有一个患有先天性巨结肠的孩子，来自同一父母的另一个孩子也患有这种疾病的几率为3%至12%。

先天性巨结肠在男孩中的发病率是女孩的五倍。的孩子唐氏综合症也有更高的风险。

如何诊断巨结肠?

为了正确诊断先天性巨结肠，您的孩子可能需要进行一项或多项检查。

大多数新生儿将进行以下检查:

• 腹部x射线
• 对比灌肠．这个程序允许医生检查大肠是否异常。一种可以在x光上看到的特殊染料是作为灌肠剂通过直肠注射的。这提供了一个更清晰的x光，让你孩子的医生更好地了解发生了什么。
• 直肠活检。这给了我们一个直肠样本，在显微镜下检查神经节细胞的存在或不存在，以及是否存在肥大的神经干(增厚、增大的神经纤维束)。

还有其他的检查，当异常时，表明可能存在巨结肠。您的孩子可能需要进行更多的测试或活检来确认或排除这种诊断。

先天性巨结肠的治疗方法是什么?

我们的外科医生经常在初步诊断先天性巨结肠时进行一次手术来修复肠梗阻。手术的目的是切除肠道的病变部分，并将肠道的健康部分拉至肛门。这叫做度过难关的过程．在大多数情况下，这种手术可以通过微创技术来完成。有时可以完全通过肛门进行手术，不会留下任何疤痕。您的外科医生可以与您讨论不同的手术技术，以确定最适合您的孩子的选择。

儿童先天性巨结肠的前景如何?

先天性巨结肠患儿在手术后继续出现问题是很常见的。在波士顿儿童医院，我们的胃肠病学家致力于评估和照顾继续患有与这种疾病相关的问题的儿童。

这些问题取决于手术中需要切除多少不健康的肠道，以及结肠、直肠和肛门目前的功能。

可能出现的问题包括:

• 棘手的便秘
• 腹泻
• 凳子上的事故
• 频繁感染(小肠结肠炎)
• 经常住院
• 严重的腹胀(非常膨胀的胃)
• 疼痛
• 无法忍受食物
• 呕吐

切除了一大块肠道的儿童也可能会出现长期的消化问题。切除一大块肠道会妨碍儿童获得足够的营养和液体，导致消化不良、生长缓慢和感染等问题。

如果您的孩子在拉出过程中仍然有问题，可以做以下测试来确定发生了什么:

• 肛门直肠测压．这种非侵入性测试测量直肠神经反射，这是先天性巨结肠病的关键指标。这是决定你的孩子是否需要做活组织检查的最好方法。
• 腹部x光．这种检查可以显示肠梗阻的迹象，以及大肠和小肠的肿胀部分。
• 钡灌肠．这个程序是为了检查大肠是否有异常。一种叫做钡的液体(一种白垩状液体，用于覆盖器官内部，以便在x光片上显示出来)通过直肠灌肠。这提供了一个更清晰的x光，让你孩子的医生更好地了解发生了什么。
• 直肠或大肠的活组织检查．你孩子的医生会从你孩子的直肠或大肠中提取细胞样本，并在显微镜下观察。
• 结肠测压法．该测试包括将导管(细塑料管)插入结肠来测量收缩。
• 结肠转运研究。该程序使用x射线来监测标记物在肠道和结肠中的运动。

我们的团队将使用一种或多种先进的诊断测试，如肛门直肠测压、钡灌肠或直肠或结肠活检，提供彻底的评估以定位问题。这些测试可以让医生清楚地了解手术后结肠的工作情况，以及修复是否成功。

然后，我们的医生将合作制定一个治疗计划，其中可能包括:

• 药物要么减缓粪便在结肠中的转移，要么加快粪便在结肠中的转移
• 在肛门括约肌注射肉毒杆菌(Botox)来放松肌肉
• 其他直肠干预或外科手术可能包括重做以前的手术
• 进一步切除异常肠
• 阑尾造口术，一种通过在腹部外开一个口来冲洗和清空结肠的外科手术
• 肠道管理计划

如何治疗巨结肠

先天性巨结肠在新生儿肠梗阻中占15%至20%。这些梗阻需要手术。结直肠和盆腔畸形中心和运动与功能性胃肠疾病中心波士顿欧宝彩票平台儿童医院的专家专门从事先天性巨结肠患儿的初级治疗和后续护理，而来自波士顿儿童医院的专家外科治疗需要第一次拉出手术的儿童。手术后，您的孩子将由胃肠病学家跟随，以帮助解决慢性便秘和先天性巨结肠的其他可能后果。

有时，孩子出生时没有诊断，后来可能会出现严重便秘和腹部肿胀的症状。当这种情况发生时，他们通常会被儿科胃肠病学家诊断为先天性巨结肠。