多囊肾病|症状和原因
多囊肾病(PKD)有哪些不同类型?
PKD主要有三种类型:
- 常染色体显性PKD(遗传)
- 常染色体隐性PKD(遗传性)
- 获得性囊性肾病,简称ACKD(非遗传性)
常染色体显性PKD(遗传)
多囊肾病是最常见的遗传性多囊肾病,约占所有PKD病例的90%。
“常染色体显性”的意思是,如果父母中有一方患有这种疾病,有50%的几率这种疾病会传给你的孩子,女孩和男孩都受到同样的影响。
在25%的病例中,没有PKD家族史。你不会有更多患有PKD的孩子的风险增加,但你患有PKD的孩子将有50/50的机会将基因遗传给她的孩子。
常染色体显性PKD常被称为成人多囊肾病。
常染色体显性PKD有哪些症状?
症状通常在30 - 40岁之间出现(但也可能早在儿童时期就开始了),可能包括:
常染色体显性PKD可发生在其他情况下,包括:
常染色体隐性PKD(遗传性)
- 常染色体隐性PKD是一种罕见的遗传形式,被认为是由不同的遗传缺陷引起的,而不是常染色体显性PKD。
- 如果父母双方都携带这种异常基因,并将这种基因遗传给他们的孩子,那么没有这种疾病的父母也可能有一个患有这种疾病的孩子。
- 如果你是这种基因的携带者,每次怀孕,你的孩子有25%的几率会有这种类型的PKD。
- 男性和女性受到的影响相同。
- 常染色体隐性PKD有时在产前(出生前)检测到胎儿超声.
常染色体隐性PKD有哪些症状?
常染色体隐性PKD的症状可在出生前开始。在大多数情况下,发病越早,结果越严重。常染色体隐性PKD有四种类型,这取决于您的孩子开始出现症状时的年龄:
- 围产期形态-出生时可见
- 新生儿形态-在出生后的第一个月内
- 婴儿形式-见于3至6个月之间
- 少年形态- 1岁后见
常染色体隐性PKD的症状包括:
- 尿路感染
- 尿频
- 低血细胞计数
- 发育滞后
- 小身材
- 突出的腹部
- 肾脏严重肿大导致呼吸问题
- 背部疼痛
- 侧面疼痛
- 肾囊肿
- 高血压
常染色体隐性PKD出生的儿童可能会发展肾功能衰竭在几年内经常经历以下情况:
- 高血压
- 尿路感染
- 尿频
这种疾病通常还会影响肝脏、脾脏和胰腺,导致低血细胞计数、静脉曲张和痔疮。
获得性囊肾病或ACKD(非遗传性)
获得性囊性肾脏病(ACKD)可能与长期的肾脏问题有关,特别是如果您的孩子有肾衰竭并且一直在治疗透析很长一段时间。因此,它往往发生在生命的后期,并且是一种后天的,而不是遗传的PKD形式。
多囊肾病|诊断与治疗
诊断
常染色体显性多囊肾病(PKD)如何诊断?
常染色体显性PKD的诊断可能包括使用影像学技术检测肾脏和其他器官的囊肿,回顾常染色体显性PKD为PKD1、PKD2和PKD3的家族史。
常染色体隐性PKD如何诊断?
诊断通常包括胎儿或新生儿的超声成像,以揭示肾脏中的囊肿。对孩子亲属的肾脏进行超声波检查也有帮助。
治疗
常染色体显性多囊肾病(PKD)如何治疗?
您孩子的医生将在仔细考虑她的症状和病史后,制定常染色体显性PKD的治疗方案。治疗方法包括:
常染色体PKD有什么治疗方法?
您孩子的医生只有在仔细考虑她的症状和医疗情况后,才会制定常染色体隐性PKD的治疗方案。治疗方法包括:
- 治疗高血压
- 治疗尿路感染
- 激素治疗
- 透析
- 肾移植
多囊肾病|研究及临床试验
在多囊肾病(PKD)中,充满液体的囊肿逐渐接管肾脏,导致肾脏衰竭,迫使患者继续慢性透析——或者等待肾脏移植。当动物模型显示出抑制mTOR的药物的前景时,治愈的希望增加了,mTOR是一种协调细胞生长的蛋白质,在PKD中过度活跃。但最近的临床试验结果令人失望。
深入研究生物学,Jordan Kreidberg,医学博士,秦珊,医学博士,博士,我们的肾脏科,开辟了一个新的选择。他们发现,过量的mTOR激活是由一种叫做c-Met的细胞受体的不必要活动引起的。正常情况下,c-Met被激活后会被降解,但在PKD中,它从未被标记为降解。当研究人员使用一种现有的化合物来阻断小鼠模型中的c-Met活性时,囊肿明显减少且变小。
Kreidberg希望已经在癌症试验中使用的c-Met抑制剂最终可以在PKD患者中进行测试。由于它们的作用比mTOR抑制剂更特异性,它们的毒性可能更小,并且可能与mTOR抑制剂和其他药物联合使用。Kreidberg说:“PKD相当复杂,涉及到几种调控途径。”“它可能会受益于多种药物的亚毒性剂量,类似于癌症化疗。”(临床研究杂志,9月13日在线。)