Stickler综合征|诊断与治疗
Stickler综合征如何诊断?
医生有时能在孩子出生后就发现她患有Stickler综合征的证据。根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的规定，我们在下面概述了Stickler综合征的一些标准:
- 面部特征异常:许多Stickler综合征患儿具有典型的扁平面部结构和鼻梁。有些人还有小下巴和其他相关的问题，比如腭裂．
- 眼睛异常:眼睛检查可以发现眼睛问题，如白内障这些在斯蒂克勒综合征患儿出生时就经常出现。如果你的孩子年龄较大，医生可能会检查病情是否严重近视这在患有Stickler综合征的孩子中很常见。
- 听力问题:你孩子的医生可能会在早期测试任何听力问题听力损失．
- 关节问题:患有Stickler综合征的孩子通常有非常灵活的关节，所以你的医生可能会做一些测试，看看你孩子的灵活性的程度。如果你的孩子能把胳膊或腿伸得比大多数人舒服，你的医生可能会怀疑Stickler综合征，如果该综合征的其他特征也存在的话。
- 心脏状况:大约50%患有Stickler综合征的儿童有心脏瓣膜功能不正常的缺陷(二尖瓣脱垂)。症状各不相同，但可能包括疲劳感或心跳加快;一些二尖瓣脱垂患儿没有任何症状。你的医生可以通过倾听孩子的心脏来诊断这个问题。
基因检测
分子基因检测可用于诊断Stickler综合征。临床遗传学家可以与您详细讨论这个问题，并在适当的情况下安排它。你的医生可能会建议它来确认一个怀疑的诊断或产前诊断。可以进行检测，以评估其他家庭成员是否也受到影响。
我们如何治疗Stickler综合征
我们将诊断视为一个起点:现在我们能够开始治疗您的孩子的过程——使用我们所拥有的所有手段——这样我们就可以有效地控制病情，让您的孩子拥有健康的生活。
粘滞综合征可能是一种复杂的疾病，它以不同的方式影响着不同的孩子。一些患有Stickler综合征的儿童可能根本不需要治疗。
对于那些确实需要治疗的孩子，我们专注于管理您孩子的症状。
治疗方法分为几类，这取决于孩子身体的哪个部位受到影响。
- 眼睛和视力:对于许多患有斯蒂克勒综合征的儿童来说，矫正镜片通常是治疗严重近视的重要组成部分。如果你孩子的视网膜脱落，激光手术可以纠正这个问题。但是要记住，视网膜脱落是一种紧急情况。如果您的孩子有任何警告信号[链接到视网膜脱离的警告信号，我们应该什么时候去看医生?]，请尽快联系眼科专家。
- 耳朵和听力:有许多不同类型的助听器可以帮助你的孩子，如果他患有听力损失。
- 关节和骨骼:如果你的孩子有粘性综合征的特征，他可能会在体育活动后感到疼痛。抗炎药物，如布洛芬，可以帮助减轻肿胀或疼痛。如果您的孩子患有严重的关节炎，可能需要进行关节手术。
- 面部特征和嘴巴:如果你的孩子出生时就有腭裂(他的上颚有一个洞)，外科医生可以修复它，通常在他九个月大的时候。
- 心脏状况:大多数患有二尖瓣脱垂的儿童不需要任何治疗
如果需要治疗，医生可以使用药物来治疗胸痛和心悸等症状。药物也可以用来加强孩子的心跳，拓宽他的血管，调节心律，减少血栓形成的机会。
如果你的孩子有大量的血液通过瓣膜向后流动，医生可以通过手术来纠正这个问题。
根据孩子病情的严重程度，医生可能会建议进行一系列的随访，以检查并发症，并确保我们有效地控制了Stickler综合征。
典型的随访可能包括以下部分或全部:
- 体检
- 实验室检测
- 成像扫描
你孩子的医生和护理团队的其他成员将与你一起制定一个随访时间表。
我孩子的长远前景是什么?
Stickler综合征没有治愈方法。它不会影响你孩子的预期寿命，但它是一种进行性疾病，这意味着你孩子的症状可能会随着时间的推移而恶化。也就是说，我们有很多方法来治疗这些症状，在帮助下，你的孩子可以过上健康、快乐的生活。
有一件重要的事情要记住:Stickler综合征是儿童视网膜脱离(如果不及时治疗会导致失明)的最常见原因，所以要确保你的孩子经常进行眼科检查。
每个孩子都是独一无二的，您的护理团队将与您一起制定适合您家庭的治疗计划。
应对和支持
我们理解，当您的孩子被诊断为Stickler综合征时，您可能会有很多问题。还有很多其他资源可以帮助你和你的家人度过这段艰难的时期。
- 我们的海尔家庭家庭中心致力于帮助家庭找到他们需要的信息和资源，以更好地了解他们孩子的特殊情况，并参与他们的照顾。欢迎所有患者、家庭和卫生专业人员免费使用该中心的服务。该中心的开放时间为周一至周五上午8点至下午7点，周六上午9点至下午1点。咨询电话:617-355-6279
- 的精神关怀部(牧师工作)是父母和家庭成员精神支持的来源。我们的项目包括近12名神职人员，他们代表着圣公会、犹太教、路德教、穆斯林、罗马天主教、一神论和联合基督教会的传统，他们将倾听您的声音，与您一起祈祷，并帮助您在孩子治疗期间遵守自己的信仰实践。
- 我们的行为医学诊所帮助在医院接受门诊治疗的儿童及其家人理解和应对他们的感受:
- 生病
- 面对不舒服的程序
- 处理疼痛
- 服药
- 准备手术
- 友谊和家庭关系的变化
- 一边处理疾病一边管理学校
- 悲伤和失落
- 我们的精神科谘询服务由专家和富有同情心的儿科心理学家、精神病学家、社会工作者和其他心理健康专业人员组成，他们了解住院儿童及其家庭的独特情况。该服务的工作对象是住院的儿童及其家庭成员，并以转诊为基础开展工作。如果您有兴趣安排预约，请与您孩子的治疗临床医生交谈。
- 的体验日记是由精神科主任设计的David DeMaso，医学博士以及他的团队成员。这个在线合集的特点是孩子和护理人员对他们的医疗经历的想法、反思和建议。
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