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但丁·伯格斯考格出生后不久就开始癫痫发作。他患有一种罕见的半巨脑畸形——他的整个右脑都变大且畸形。他患有异常严重的癫痫,他的医生告诉他的父母,他可能活不到两岁。

但波士顿儿童医院的神经外科医生却不这么认为欧宝彩票平台。2003年,只有5个月大的丹特接受了半脑切除术,也就是完全切除了他不正常的那一半大脑。这似乎很奇怪,但它奏效了:现在15岁的但丁仍然没有癫痫发作。

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但丁
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但丁和他的家人

但丁给予了回报

伯格斯考格夫妇将但丁的部分脑组织捐献给了科学研究。一位年轻的癫痫学家和研究员,Annapurna Poduri,医学博士,公共卫生硕士,正在做基因研究,以寻找半大脑畸形的原因。最终,她收集了包括丹特在内的8个病例,以确定基因突变。然后,她开始研究其他患有局灶性癫痫的儿童的脑组织,这些儿童的癫痫发作发生在大脑的一个离散区域,通常可以通过手术治愈。

癫痫精准治疗

波杜里的开创性工作已经确定了一系列只发生在大脑中的导致癫痫的新突变。事实上,许多疾病只影响大脑细胞的一小部分,而且一些由此产生的大脑畸形非常小,只有在显微镜下才能看到。

Poduri希望有一天能够为所有患有癫痫的儿童提供基因诊断——即使他们没有接受脑部手术——并根据他们的基因突变提供定制的治疗。

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