波士顿儿童医院的新生儿基因组学项目是一个合作的多学科诊所，致力于识欧宝彩票平台别和评估新生儿和婴儿的遗传疾病。我们的目标是为患有遗传性疾病的危重婴儿提供更准确的诊断和治疗研究还有临床实践。
我们的临床项目旨在:
- 利用快速外显子组或基因组测序和其他组学方法实现分子诊断
- 对死因不明的婴儿进行分子解剖
- 跟踪被诊断患有遗传相关疾病的婴儿
尽管患有神经发育障碍的儿童常被怀疑有遗传原因，但基因检测通常一无所获。Pankaj Agrawal和他的新生儿基因组项目团队正试图改变这一现状，给家庭一个了结。
我们的治疗和服务
波士顿儿童医院的新生儿基因组计划为家庭，欧宝彩票平台新生儿学家和其他临床医生提供以下治疗和服务:
- 诊断:采用快速等技术外显子组和基因组测序在新生儿重症监护室(NICU)我们可以识别出独特的患病基因，并确定疾病的功能基础，以便尽早诊断并找到合适的治疗方法。作为我们诊断工作的一部分，当结果不确定或阴性时，我们也会重新分析来自NICU的临床外显子或基因组。此外，我们在临床基础上使用多种组学方法，包括RNA-seq、蛋白质组学和表观基因组学，在选择的情况下，它们可以帮助实现分子诊断。
不明原因新生儿死亡的分子解剖:通常情况下，尽管进行了包括尸检在内的诊断工作，婴儿死亡的根本原因仍不为人知。遗传疾病，包括染色体异常和单基因孟德尔疾病，在很大程度上导致了这些死亡率。
通过新生儿遗传学计划，一个死于不明原因死亡的婴儿可以被纳入我们的研究，以确定死亡原因，我们收集他们的DNA和组织，并进行基因组测序，以确定死亡原因。
- 后续发展计划:与精准医疗服务，我们跟踪被诊断患有遗传相关疾病的婴儿。通过长期跟踪这些家庭，我们优化了他们的护理，同时帮助他们应对基因诊断的情感、社会和后勤影响。