斯特奇-韦伯综合征诊所|概述
波士顿儿童医院的斯特奇-韦伯诊所照顾患有糖尿病的儿童Sturge-Weber综合征(慢波睡眠)这是一种罕见的先天性疾病，通常以孩子脸上的葡萄酒色胎记为特征。我们的诊所是美国被斯特奇-韦伯基金会认可的10个卓越中心之一。
我们对斯特奇-韦伯综合症的深度研究
斯特奇-韦伯综合征可能涉及一系列并发症，包括癫痫发作、发育迟缓、肌肉无力和眼部问题。我们的团队包括来自许多专业的临床医生，他们一起照顾您的孩子:
那些与SWS脑受累相关的癫痫更严重的患者可能有更严重的认知缺陷和智力障碍。脑半球切除术对SWS合并顽固性癫痫患者是一种有价值的治疗方式。我们为癫痫手术评估提供跨学科的团队方法。
我们的研究和创新
在伙伴关系转化神经科学中心,血管异常中心高级神经成像中心和血管生物学程序斯特奇-韦伯综合征临床团队的成员正在进行研究，以促进我们对SWS如何发展和进展的理解。患者有时有独特的机会通过捐献血液或组织样本参与研究。
近年来，波士顿儿童医院的研究人员已经确定了导致SWS的突变基因GNAQ R183Q的细胞位置。从患者捐赠的畸形皮肤和脑毛细血管样本中，研究人员已经在血管细胞(内皮细胞)中确定了GNAQ R183Q突变。