四家主要儿童医院宣布IPCHiP

婴儿癫痫发射作为第一个项目的基因组研究;其他医院预计将来加入

在稀有疾病日（2月28日）之前，三大洲的四个领先的儿童研究机构正在加入迫使小儿疾病，包括罕见疾病，并找到更好的治疗方法。

四所儿科医院——波士顿儿童医院;欧宝彩票平台UCL伟大的奥蒙德街学院儿童健康和伟大的奥蒙德街医院(伦敦);的默多克儿童研究院与皇家儿童医院（墨尔本）;和生病儿童的医院（Sickkids）(多伦多)——将集中他们的医学和科学专业知识来分析医学和基因组数据，以加速发现和治疗发展。

伙伴关系，被称为国际精密儿童健康伙伴关系（IPChip），是创始人的知识，围绕基因组学和儿童健康的第一个主要全球合作。创始伙伴预计额外的机构将在未来加入合作。

在全球影响数百万人的7000多种罕见疾病中，只有几百种获得了批准的治疗方法。其中许多疾病可能导致儿童终生痛苦，或因并发症而过早死亡，有时在出生后一天就会死亡。

IPChip的目标是使全球儿科和基因组学的顶级专家能够共同努力，以改善诊断，实施个性化的治疗决策，并开发新的治疗目标和治疗，这些目标和治疗将使世界各地的儿童受益。

“我们希望将每个机构的实力结合起来，找到我们可以将基因组数据与表型数据配对这些患者的答案的领域，”大卫·a·威廉姆斯医学博士他是波士顿儿童医院(Boston Children’s Ho欧宝彩票平台spital)的首席科学官，也是IPCHiP的首席研究员。“我们将优先考虑那些有可能对他们的治疗产生影响的项目，比如开发新的疗法，或者重新利用现有药物。”

在婴儿探索癫痫

IPCHIP的第一个项目将涉及婴儿的癫痫，携带四个中心已经开始的努力。通过这个项目，IPChip将建立系统，以应对不同机构的负责任地评估数据。没有患者将是可识别的，没有患者数据将在国际边界中分享。

每个网站的调查人员将在癫痫患者中展示1岁的婴儿，序列他们的基因组，根据适当的调查结果，改变治疗，并遵循他们的发展长期。该研究将比较接受遗传诊断的婴儿可以与那些无法找到遗传答案的婴儿。

“我们希望证明早期基因诊断对癫痫婴儿的影响，”说Annapurna Poduri医学博士，公共卫生硕士，谁领先癫痫项目的波士顿儿童医院。欧宝彩票平台“获得精确的遗传诊断的儿童会有变化治疗和更少的癫痫发作吗？这些变化会改善生存和发展结果吗？这一合作是系统地提供对这些问题的答案的机会，从100名儿童的飞行员开始，希望在未来几年内延伸到几百个孩子。“

威廉姆斯说：“我们将全球稀有疾病，儿科医学和计算科学汇集在基因组学，罕见的疾病，儿科医学和计算科学中，以开发精确的方法，以便在任何地方受益，”威廉姆斯说。“此外，我们认为，当发现临床试验的进展时，我们的患者队列将使与行业的合作关系。”

经过各机构的初始种子资助后，协作预计通过国家卫生和医学研究拨款，行业合同和慈善努力的额外资金。初步合作努力已获得国际风险慈善网络的支持，以至于波士顿儿童医院。欧宝彩票平台这种IPCHIP协作扩展了2019年序列序列序列患者欧宝彩票平台。