神经肌肉中心|研究与创新

许多神经肌肉疾病的遗传和分子基础是在波士顿儿童医院发现的。20世纪80年代中期，Louis M. Kunkel博士他和同事们发现了杜氏病和贝克尔病儿童体内发生改变的基因和编码蛋白——肌萎缩蛋白肌肉萎缩症．他的实验室后来发现基因突变会导致肢带肌营养不良症。如今，他的实验室正在寻找治疗肌肉萎缩症的新疗法。

自20世纪90年代末以来，艾伦·h·贝格斯博士他们已经确定了几种导致先天性肌病的基因，并将继续寻找更多的基因。2008年，波士顿儿童学校开设了曼顿孤儿疾病研究中心进行旨在寻找诊断和治疗先天性肌病和其他罕见疾病的方法的研究。

Emanuela Gussoni博士昆克尔和波士顿儿童医院的其他研究人员正致力于开发针对肌肉萎缩症和其他神经肌肉疾病的干细胞疗法。这些工作的概述载于肌肉疾病儿童干细胞网站的页面。

巴兹尔·达拉斯医学博士他正在与这些实验室合作，以确定导致神经肌肉疾病的新基因，并开发治疗方法。我们希望随着实验室中发现潜在的治疗方法，我们可以迅速将其应用到临床试验中。

我们是美国首批参与nusinersen(品牌名Spinraza)研究的四家公司之一，这是一种令人兴奋的新产品SMA治疗．由于临床试验的成功，美国食品和药物管理局(FDA)批准将nusinersen用于SMA2016年，我们开始向所有符合条件的SMA患者提供药物。

改善基因检测是我们研究的一个活跃领域。最近，我们开发了一种方法，使我们能够比过去更有效地筛查肌肉营养不良基因。

对于一些孩子来说，即使经过广泛的测试，他们疾病的原因仍然是一个谜，所以我们的研究人员继续寻找新的基因变化，可能解释神经肌肉疾病。

临床研究

波士顿儿童医院是脊髓性肌肉萎缩症和肌肉萎缩症临床研究的主要场所即使我们没有临床试验您的孩子现在就可以参与，我们会把他们的名字存入数据库，如果有合适的临床试验，我们会联系您。

期刊文章

• 康PB，Lidov HGW, White AJ, Mitchell M, Balasubramanian A, Estrella E, Bennett RR, Darras BT, Shapiro FD, Bambach BJ, Kurtzberg J, Gussoni E, Kunkel LM。DMD患者脐带血移植后肌萎缩蛋白表达的低效。肌肉和神经2010; 41:746 - 750。PMID: 20513101。
• McMillan HJ, Santagata S, Shapiro FD, Batish SD, Couchon EJ, Donnelly S, Kang PB。新型MPZ突变与先天性低髓鞘神经病。神经肌肉疾病2010; 7月9日(epub)。PMID: 20621479。
• Boyden SE, Salih MA, Duncan AR, White AJ, Estrella EA, Burgess SL, Seidahmed MZ, Al-Jarallah AS, Alkhalidi HMS, Al-Maneea WM, Bennett RR, Alshemmari SH, Kunkel LM, Kang PB。肢带肌营养不良患者新突变的有效鉴定。神经遗传学2010; 7月13日(epub)。PMID: 20623375。
• 李志刚，李志刚，李志刚。肌发育不全患者前角细胞病变的电生理特征。儿科Neurolology2010年8月,43(2):142 - 147。
• Darras BT, Kang PB。脊髓性肌萎缩的临床试验。儿科最新观点2007; 19(6): 675 - 679。