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遗传骨骼疾病研究中心概述

遗传性骨骼疾病研究中心,由马修·l·沃曼博士,重点关注影响骨骼系统(即骨骼和关节)的人类疾病。

该中心的工作方向是:

  • 识别导致骨骼疾病的基因
  • 了解这些基因如何参与骨骼系统的生物学
  • 利用这些知识来改善骨骼健康

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波士顿儿童医院(Boston Children Hospital)的研究人员发现了丁香(CLOVES)的一种基因原因,这是一种罕见但使人衰弱的过度生长和畸形综合征

发现为靶向治疗的发展和了解其他类似疾病打开了大门。

利用先进的技术快速测序和分析来自临床和病理样本的DNA,一个由波士顿儿童医院的遗传学家、病理学家和外科医生组成的多学科研究团队已经确定了该病的遗传学基础丁香综合症这是一种罕见的先天性畸形和过度生长障碍。

这一发现首次带来了希望,即有可能开发出能够延缓、逆转或可能预防丁香醛致人衰弱后果的靶向治疗方法。重要的是,它还展示了先进的DNA测序技术在识别遗传而非遗传的畸形障碍的潜在分子根源方面的潜力。

这个队由马修Warman,医学博士,主任骨科研究实验室波士顿儿童医院的凯尔·库雷克医学博士,医院病理科的凯尔·库雷克医学博士,以及医院血管异常中心的成员,在《美国医学杂志》的网络版上报告了这一发现美国人类遗传学杂志。

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