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遗传骨骼疾病研究中心|概述

遗传骨骼疾病研究中心,由马修·沃曼博士,专注于影响骨骼系统(即骨骼和关节)的人类疾病。

中心的工作方向是:

  • 识别导致骨骼疾病的基因
  • 了解这些基因如何参与骨骼系统的生物学
  • 利用这些知识来改善骨骼健康

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波士顿儿童医院的研究人员发现了CLOVES的遗传原因,这是一种罕见但使人衰弱的过度生长和畸形综合征

发现为有针对性的治疗发展和了解其他类似的疾病打开了大门。

波士顿儿童医院的一个由遗传学家、病理学家和外科医生组成的多学科研究团队,利用先进的技术对临床和病理样本的DNA进行快速测序和分析,确定了癌症的遗传基础丁香综合症这是一种罕见的先天性畸形和过度生长障碍。

这一发现首次带来了希望,即有可能开发出能够延迟、逆转或可能预防CLOVES使人衰弱的后果的靶向治疗方法。重要的是,它还展示了先进的DNA测序技术在识别遗传但非遗传的畸形疾病的潜在分子根源方面的潜力。

这支队伍由马修Warman,医学博士,主任骨科研究实验室波士顿儿童医院的凯尔·库雷克医学博士和医院病学系的凯尔·库雷克医学博士以及医院血管异常中心的成员在该杂志的网络版上报道了这一发现美国人类遗传学杂志。

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