再生障碍性贫血
什么是再生障碍性贫血?
再生障碍性贫血发生时,骨髓产生的血小板太少,导致血红蛋白减少和症状乏力.白细胞的一种主要类型被称为中性粒细胞,它对抵抗细菌和真菌感染很重要,白细胞数量的减少增加了感染的易感性。血小板太少会增加出血或瘀伤的风险。
骨髓在再障中的作用
骨髓产生所有的血细胞:红细胞、白细胞和血小板。
- 红细胞中含有一种叫做血红蛋白的蛋白质,它将氧气从肺部输送到组织中。
- 白细胞对抗感染。
- 血小板对血液凝结很重要。
再生障碍性贫血有哪些症状?
每个孩子的症状可能不同,但再生障碍性贫血最常见的症状是:
- 缺乏精力或容易疲劳
- 苍白的皮肤、嘴唇和手,或眼睑下苍白
- 呼吸急促(气促)
- 发烧或感染出血,如瘀伤、牙龈出血、鼻出血或大便出血
- 心率不齐
- 头晕或头痛
重要的是要了解贫血的一些症状可能类似于其他更常见的医学问题或其他血液疾病。因为这些症状中的一些也可能指向其他的情况,而且贫血本身也可能是另一种疾病的症状,所以让合格的专业医疗人员对你的孩子进行评估,以获得准确的诊断和及时的治疗是很重要的。
什么导致再生障碍性贫血?
儿童再生障碍性贫血有多种原因。通常是“自发的”,没有任何已知的原因。它也可能是先前疾病、现有问题的结果,或者是由遗传基因紊乱引起的。
大约80%到85%的儿童再生障碍性贫血病例是后天获得的,可能包括以下病史:
在15%到20%的病例中,儿童遗传了一种容易发展成再障的疾病,例如:
- Fanconi贫血
- 角化病congenita
- Shwachman-Diamond综合症
- amegakaryocytic血小板减少症
我们如何治疗再生障碍性贫血
患有再生障碍性贫血的儿童和年轻人在骨髓衰竭和骨髓增生异常综合征(MDS)计划在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心它被认为是全国最好的骨髓衰竭儿科治疗和研究项目之一相关条件.我们的患者可以获得先进的治疗和诊断,包括DNA突变鉴定和正在进行的研究新治疗方法的临床试验。Dana-Farber/Boston Children’s也是其中最大和最有经验的一个儿童干细胞移植中心在这个世界上。干细胞(骨髓)移植是目前治疗再生障碍性贫血的唯一方法。
我们的研究领域
除了提供信息和获取地方和国家研究计划之外,我们的诊所还为遗传性和获得性骨髓衰竭综合征(包括再生障碍性贫血)患者提供多学科护理和咨询服务。
我们的研究人员正在积极收集来自再生障碍性贫血和其他骨髓衰竭综合征志愿者的血液和骨髓样本,以便更好地了解疾病的遗传和分子方面,以及患者的临床结果。
再生障碍性贫血和MDS国际基金会。
该基金会于1983年由关心再生障碍性贫血的家长和医疗专业人员成立,负责维护儿童、青少年和成人再生障碍性贫血患者登记。登记是自愿的,有助于研究人员汇编有关疾病的数据。
欲了解更多信息,包括临床试验信息,请访问我们的临床试验发现者.