Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭，其特征是白细胞数量低，因吸收食物困难而生长缓慢，在某些情况下，骨骼异常。SDS以波士顿儿童医院的医生Harry Shwachman医学博士和Louis Diamond医学博士的名字命名，他们是1964年首次描述这种疾病的研究人员之一。大多数患有SDS的婴儿出生时就有这种情况，症状通常在4到6个月大时出现。
有了现代治疗方案和持续的管理，大多数SDS患儿生活正常，但通常需要继续用药并通过医院就诊进行定期监测。这通常是对没有任何大问题的儿童每年一次的检查，对有并发症的儿童则更频繁一些。
患有SDS的儿童有很小但很重要的机会患血液疾病，比如骨髓增生异常综合征(MDS)或白血病．患有这种疾病的儿童中有近5%会发展成白血病，成年后的风险会上升到25%。
此外，复发性感染包括肺炎，耳朵和皮肤感染很常见。许多患有SDS的儿童还存在生长问题，缺乏维生素A、D、E和K。
什瓦赫曼-戴蒙德综合症的症状是什么?
Shwachman-Diamond综合征(SDS)的症状可能因儿童而异，但会影响多个身体系统，包括骨髓、胰腺和骨骼，偶尔也会影响肝脏和牙齿。SDS最常见的症状是:
- 慢性腹泻
- 由于白细胞计数低而经常感染
- 可怜的增长
- 苍白的皮肤
- 精力不足或容易疲劳乏力）
- 瘀伤，或脸上或身上的红色或紫色的尖疹
- 出血(如牙龈出血、流鼻血、便血)
- 骨骼异常，包括生长板变化，胸腔畸形，脊柱侧弯(脊柱弯曲)、牙齿发育迟缓、牙齿脓肿、蛀牙，以及牙龈问题
后囊性纤维化在美国，SDS是胰脏功能不全的第二常见原因，胰脏功能不全使患者难以消化和吸收食物。
其他迹象还包括:
- 贫血
- 血小板减少症(发生在高达30%的SDS患儿中)
是什么引起SDS?
SDS是由一种叫做SBDS的基因突变引起的。SDS是一种隐性遗传疾病，这意味着一个孩子必须继承该基因的两个缺陷副本(分别来自父母)才能患病。在大多数情况下，父母没有表现出这种综合症的迹象。
基因检测可以在大约90%的SDS患儿中准确地识别出这种突变。据信，一种尚未确定的基因是剩余10%的原因。
我们怎么关心SDS
患有SDS的儿童在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心通过我们的骨髓衰竭和骨髓增生异常综合征项目它被公认为是美国最好的针对骨髓衰竭及相关疾病的儿科治疗和研究项目之一。我们的患者可以获得先进的治疗和诊断，包括DNA突变识别和持续进行临床试验研究新的治疗方法。
我们的研究领域为SDS
除了提供信息和访问当地和国家研究计划，我们的诊所为SDS患者提供多学科护理(内科专家、牙医、护士执业人员、社会工作者)和咨询服务。
Dana-Farber/Boston Children's是SDS注册表该公司与患者合作，为SDS研究收集血液和骨髓。像这样的收集和注册帮助研究人员和医生更好地了解疾病的遗传和分子方面，以及它们与患者临床结果之间的关系——这是确定可能的新疗法的第一步。此外，Dana-Farber/波士顿儿童医院的内科科学家正在研究一种叫做microRNAs的分子在SDS中的作用，这种分子可以控制基因的表达方式。
