我们独特的方法
脑室周围结节性异位(PVNH)是发育中的大脑这种疾病会导致学习障碍和癫痫，但对这些年轻患者来说，最危及生命的并发症之一是心血管疾病。关节、肺部和胃肠道并发症也已被确认。这种疾病最初是由已故的Peter Huttenlocher医学博士描述的，其致病基因(称为Filamin A，FLNA)由克里斯托弗·a·沃尔什，医学博士他是波士顿欧宝彩票平台儿童医院的医生。
受感染的个体通常是女性，因为受感染的男性在出生前或出生前不久就会死亡。如果在患病亲属中发现致病突变，则可以通过分子基因检测进行产前诊断。脑室周围结节早在妊娠24周就可以通过超声检查可见，但这一发现的敏感性尚不清楚。但这种疾病往往出人意料地出现:一半受影响的女性从母亲那里遗传了基因突变，另一半则是遗传了基因突变新家族中从未见过的突变。对于患有x -连锁PVNH的女性来说，将这种突变遗传给每个孩子的风险是50%。
过去20年，心脏病专家陈明辉，医学博士，理学硕士以及神经学家和遗传学家沃尔什(Walsh)BrDG(遗传学大脑发育)项目他们一直在研究PVNH及其相关疾病的遗传学和临床心血管分支。与Walsh团队一起，Chen描述了PNVH的临床关联恰当牵拉并进一步帮助分析了先天性心脏病的发生机制。
克里斯托弗·沃尔什，医学博士BrDG(遗传学大脑发育)项目主任、遗传学和基因组学部门负责人陈明辉他是心血管- brdg诊所的主任，负责照顾一位跨越国家进行评估的病人。
在过去的20年里，波士顿儿童临床医生已经帮助诊断了250多个脑室周围结节性异位(PVNH)患者家庭。我们的BrDG诊所拥有一个由神经学家、遗传学家、遗传咨询师、心脏病学家、心脏外科医生和其他医学专家组成的跨学科团队，为您的孩子的疾病提供全面的方法。
此外，对于那些不在马萨诸塞州附近的患者，我们有经验为当地医生提供持续的随访和护理。
我们还将继续对这种疾病进行研究，目标是将任何发现迅速转化为直接影响患者的临床实践。