波士顿儿童医院的代谢项目为患有代谢疾病的婴儿、儿童和青少年提供全面的评估和治疗。我们也见过以前被诊断患有代谢紊乱的成年人。
新陈代谢指的是你的身体每天24小时内将食物转化为能量的化学反应。当这些化学反应因酶缺乏而中断时，就会发生遗传性代谢障碍(也称为“先天性代谢错误”)。
通常，儿童需要全面的评估来诊断疾病，这可能需要也可能不需要有针对性的治疗。无论你的孩子的具体需求是什么，新陈代谢计划在儿童可以帮助。
我们的工作人员
我们的项目由一支经验丰富的临床医生团队组成，他们都接受过代谢疾病患者护理方面的专业培训。我们团队的成员包括来自神经学，胃肠病学，营养，心脏病学，眼科学，遗传学，心理学,社会工作．根据需要，我们定期与整个医院的专家合作。我们确保进行适当的评估，包括神经成像、心脏评估、睡眠研究和其他专业评估。
我们很自豪，因为我们是如此的平易近人。我们的新陈代谢研究员和主治医生每天24小时都可以为家庭和提供者的紧急问题提供服务。此外，我们的实验室工作人员可随时为您提供咨询。
我们的多学科方法致力于增强儿童的健康和发展，并帮助他们在正常活动的各个方面发挥最大潜力。
我们的专业知识
我们治疗各种被认为是先天性代谢错误的疾病:
- 复杂的生化异常
- 可能导致低血糖的情况
- 脂肪酸氧化紊乱
- 氨基酸代谢紊乱
- 有机酸紊乱
- 溶酶体储存疾病
- 糖基化紊乱
- 线粒体疾病
- 新生儿筛查中发现代谢紊乱
我们有必要的专业知识来诊断和治疗从相对轻微到可能危及生命的疾病。