神经遗传学项目

波士顿儿童医院神经遗传学项目是一个合作的多个诊所和医疗专业欧宝彩票平台人士提供专业照顾孩子neurogenetic障碍患者和他们的家庭。

儿科neurogenetic障碍是大脑的疾病,脊髓、神经和肌肉是由基因或染色体的变化引起的。有成百上千的neurogenetic障碍可能出现在非常不同的方式。他们可能会导致问题在以后的童年只从出生或变得明显。包括大脑畸形,神经发育障碍,遗传综合征以及癫痫等问题,肌力减退、平衡和学习。

波士顿儿欧宝彩票平台童医院神经遗传学程序提供了:

• 评价和临床护理儿童遗传疾病的神经系统
• 先进的诊断测试
• 研究生物学、进化和治疗这些疾病的药物
• 协调与其他专家最佳治疗每个病人和家庭

在波士顿儿童医院欧宝彩票平台,我们有一些专业诊所内神经遗传学项目,旨在为患者提供护理有疑似或确诊neurogenetic障碍。这些包括:

• 眼球运动障碍和颅神经
• 癫痫
• 线粒体疾病
• Neurometabolic障碍
• 大脑畸形的胼胝体发育不全和polymicrogyria等
• 肌营养不良
• 先天性肌肉疾病
• Rett综合症
• CDKL5
• 脆性X综合征
• 染色体疾病
• 结节性硬化症(TSC)
• 他是韦伯程序

这些条件通常是罕见的,需要复杂的诊断测试,如:

• 核磁共振成像
• 基因检测
• 生化检测

神经遗传学计划在波士顿儿童专家密切合作,包括:

• 成像专家
• 遗传学家和遗传辅导员
• 实验室医学专家
• 治疗师
• 其他医学专家
• 社会工作者
• 研究人员

专家神经遗传学项目也进行开创性的研究在神经遗传学和临床试验。