肾脏学研究|概述
波士顿儿童医院的研究项目肾脏科在移植生物学、肾脏发育、肾病综合征和肾常染色体隐性多囊病方面进行基础和临床研究。钥匙的头实验室也可以在哈佛医学院．
认识到超过一半的儿童患有肾功能衰竭有发育异常，该部门已经组建了一个非常庞大的发育和再生生物学团队。我们还创建了一个药物基因组学小组，利用现代基因组学的显著突破，为每个儿童定制治疗。
当前肾脏学研究项目
肾病综合征和FSGS基因检测
我们的研究人员和合作者已经发现了与节段性肾小球硬化(FSGS)相关的多种基因突变，FSGS是一种破坏性的肾小球硬化肾病综合症这是儿童肾衰竭的第二大原因。基于这项研究，我们现在提供了一个肾病综合征和FSGS的诊断测试面板，涵盖了二十多个基因。
我们的团队也在利用这些遗传信息来开发更好的FSGS和肾病综合征的治疗方法。例如，我们部门主任实验室的一项研究医学博士弗里德赫尔姆·希尔德布兰特发现了涉及辅酶Q-10的基因突变。临床试验由Ankana Daga, MBBS他将给肾病综合征儿童服用辅酶Q-10，看看是否能改善他们的病程。
了解肾脏自我修复
终末期肾病通常始于足细胞损伤，足细胞是一种高度分化的细胞，与毛细血管混合，过滤血液，维持适当的水和盐平衡。实验室Jordan Kreidberg，医学博士他一直试图了解肾脏和足细胞是如何自然地维持自身的。团队最近找到了一个主基因程序和一个关键调控器叫做WT-1，它似乎协调足细胞固有的损伤修复反应。Kreidberg和他的同事们继续研究足细胞损伤中的WT1和其他遗传因素，以更好地了解修复过程，并确定由糖尿病或高血压引起的FSGS和肾衰竭的潜在治疗方法。
改善肾移植后的预后
大卫·布里斯科博士和教职员工移植研究计划正在进行各种研究，以提高移植器官的寿命，并更好地识别有并发症风险的患者。的电话实验室研究炎症消退过程，发现促进和抑制异体免疫和排斥过程的受体配体相互作用。研究范围包括以下三个方面:
- 微环境内的事件如何促进、维持或抑制T细胞激活和异体识别
- 离散信号和分子相互作用在特定T细胞群中如何促进免疫调节
- 这些发现应用于生物标志物和新疗法的开发，以改变临床护理和改善移植后的结果
苏米特罗·帕尔博士他的实验室成员利用体外细胞培养模型和复杂的小鼠模型，研究了器官移植后患者癌症生长的分子机制。帕尔博士的研究还旨在确定治疗肾脏炎症和肾癌的分子靶点和新疗法。
约翰内斯·韦德尔博士使用生物信息学工具和复杂的免疫学技术来研究移植后调节T细胞依赖性免疫反应的新细胞类型和信号通路的识别。
肾结石的遗传与预防
医学博士弗里德赫尔姆·希尔德布兰特(Friedhelm Hildebrandt)最近的研究发现，令人惊讶的是，有21%的儿童患有肾结石有致病的单基因突变。了解突变通常可以改变治疗方法。例如，某些引起结石的突变与临床医生可以筛选的其他可治疗的医疗并发症有关，如眼疾或听力损失。
米歇尔·鲍姆医学博士的联合主任肾结石计划他希望对肾结石疾病的治疗有一天能够专注于预防结石的形成，而不是处理其后果。她正在帮助启动治疗原发性高草酸尿症(PH)的新药物的临床试验，PH是肾结石和其他器官并发症最罕见、最具破坏性的原因之一。多年来，PH只能通过肾-肝移植来治疗。鲍姆博士是一项多中心临床研究该研究旨在通过RNA抑制剂疗法纠正导致PH值的代谢遗传错误。