先天性膈疝的遗传学研究|资源

我们研究的科学目标是确定导致先天性膈疝和肺发育异常的遗传变异。最终，我们希望这些知识能够更好地理解CDH的可能原因，这可能会为后代出生时患有CDH的婴儿带来诊断、预后、预防和治疗方面的重大进展。

我们的研究是由美国国立卫生研究院(NIH)之间的共同努力马萨诸塞州儿童总医院波士顿儿欧宝彩票平台童医院

如果你符合以下任何一项标准，你就有资格参加:

• 患有CDH的儿童和成人，以及他们的父母和兄弟姐妹
• 目前怀孕的胎儿(婴儿)，产前诊断为CDH和/或产后诊断为CDH的个体
• 有多名家庭成员患有鼎晖症的家庭(如兄弟姐妹、堂兄妹、祖父母、父母等)。这些家族的信息特别丰富，因为强大的基因技术可以用来检测缺失或改变的基因。
• 儿童或家庭成员因CDH去世的家庭(如果进行了尸检，或保存了血液或其他组织样本)。
• 儿童或家庭成员有染色体改变或与CDH相关的遗传综合征的家庭。

在我们寻找答案的过程中，每个家庭的帮助都扮演着重要的角色!

1. 同意表格
   • 在向您解释研究并回答您所有的问题后，您将被要求签署一份参与同意书
2. 生物样本采集
   • 由于基因变化最好通过比较受影响和未受影响的家庭成员之间的样本来检测，我们将要求从患有CDH和未受影响的家庭成员(主要是母亲和父亲)那里获得生物样本(血液或唾液)。如果您住的地方离波士顿儿童医院不近，您可以通过邮件发送血液包，并欧宝彩票平台由您当地的护理人员收集血样。然后样品可以被运回我们在波士顿的所有运费由我们的研究。
   • 在某些情况下，如果有CDH的孩子正在做手术，我们可能会要求一个微小的皮肤样本(大约火柴棒末端的大小)而不是血液。该皮肤样本将由主外科医生在儿童CDH修复时在切口的同一位置收集。因此，不会产生新的切口或疤痕。这些样本的采集不会影响手术的结果，也不会增加手术的风险。
   • 所有为研究收集的样本和信息将被去识别。换句话说，所有的名字、出生日期或其他标识符都从样本中删除，而是随机分配给每个参与者一个唯一的研究编号，用于标记样本和文书工作。通常用这个号码代替你的名字。信息和样本存储在安全的位置，只有我们的研究团队的成员可以访问。
3. 由医学遗传学家进行体检
   • 如果在波士顿儿童医院或马萨诸塞州总医院看到CDH患者，我们可能会询问您是否允许我们的研究医学遗传学家Frances High博士对您的CDH家庭成员进行简单的体检(检查期间允许其他未受影响的家庭成员或父母进入房间)
4. 完成病史和家族史问卷调查
   • 这是一个简短的(约。10-15分钟)问卷，包含有关母亲产前史和孩子CDH史的问题。此表格还将询问任何其他CDH或其他出生缺陷或重大疾病的家族史。
5. 完成病案发放表格
   • 我们将要求您允许我们查看医疗/手术记录。

如果我们发现了可能立即影响您孩子或您家人健康的信息，并且您同意与我们联系这些信息，我们将立即将这些信息报告给您孩子的医生，他将能够直接与您分享这些信息。

您家人的参与将有助于我们更好地了解CDH，以及如何更好地诊断、治疗和预防这种疾病。虽然许多家庭可能不会立即从参与这项研究中受益，但多年来通过这项研究获得的信息对您的家庭和其他受鼎晖影响的家庭的后代来说是重要的。

参与这项研究没有任何费用。

你不需要去波士顿参加。如果你不住在波士顿附近，有兴趣参加，我们可以通过电话或电子邮件交流。所有的研究表格和血样包都可以邮寄。

抽血的风险包括轻微不适和擦伤。在可能的情况下，我们会在临床手术的时候抽血，这样您就不需要只为了研究目的而抽血。

如果在手术时进行皮肤活检，除了手术特有的一般风险外，没有其他额外的风险。样本的收集不会影响手术的结果或增加手术的风险。

提供唾液样本是没有风险的。

这项研究不是临床试验。参与者将不会接受任何药物治疗或参与本研究的任何实验程序。

你和你的家人都不会为此付出代价。

如果您选择由研究人员以外的人抽血，将会给您寄去预付的抽血包和运输材料。如果为您抽血的人打算向您收费，请将账单副本发送给研究协调员，您将获得报销。

参与这项研究没有金钱补偿。

所有通过这项研究获得的信息将严格保密和匿名。研究结果不会出现在你的医疗记录中。你家族的名字不会被公布。

不。参与是自愿的。你的医疗服务不会因为你家人的参与而改变。

是的。您可以随时联系研究协调员退出研究。