线粒体疾病|症状和原因
线粒体疾病有哪些症状?
由于线粒体存在于身体的每个细胞中，线粒体疾病可以影响许多不同的身体系统，并以不同的组合引起各种各样的症状。这可能会使诊断具有挑战性。
身体最容易受影响的部位往往是那些最需要能量的部位，如心脏、大脑、肌肉和胃肠道。症状包括疲劳、运动不耐受、听力丧失、癫痫发作、中风、心力衰竭、糖尿病和肾衰竭。绝大多数(但不是所有)患有线粒体疾病的儿童都有发育迟缓。
根据疾病的严重程度，症状可能在出生时出现，也可能直到成年后才出现。在一些儿童中，线粒体疾病进展迅速，可能很严重。在其他情况下，它可以稳定并管理良好多年。有时症状突然出现，由另一种疾病引发。
导致线粒体疾病的原因
线粒体是人体所有细胞的“发电厂”，产生我们身体运转所需的能量。它们还参与新陈代谢，帮助我们的细胞构建、分解和回收所需的化合物。
在线粒体疾病中，线粒体做这些工作的能力由于基因突变而受损——DNA中的一个“错误”。我们体内都有两种DNA。细胞核DNA(通常简称“DNA”)存在于细胞核中，遗传自我们的父母。线粒体也有DNA，遗传自母亲。因为这两种DNA都负责线粒体的结构和功能，任何一种DNA的突变都可能导致线粒体疾病。突变可以从父母那里遗传，也可以在孩子身上第一次发生新创突变)。
线粒体DNA的遗传突变来自母亲。核DNA的突变通常是隐性的，这意味着突变的一个副本来自父母双方。在这种情况下，父母只是携带者，本身没有线粒体疾病。这也解释了为什么一些患有线粒体疾病的人有这种疾病的家族史，而另一些人是他们家族中唯一受影响的人。
有关线粒体疾病的更多信息，请访问我们的常见问题页面．
线粒体疾病|诊断与治疗
如何诊断线粒体疾病?
因为症状线粒体疾病如此多样，影响身体的多个器官，诊断线粒体疾病可能具有挑战性。有时其他不涉及线粒体的疾病被错误地诊断为线粒体疾病。反之亦然:有时真正患有线粒体疾病的人被诊断为患有其他疾病。
许多线粒体疾病的症状，比如无法茁壮成长身材矮小，耐力差，发育迟缓，癫痫发作，肌张力差，呕吐，严重便秘,或腹泻，有各种其他原因。正因为如此，它通常不是单一的症状，而是两种、三种或更多不同症状的组合，导致临床医生怀疑线粒体疾病。
基因检测是诊断和分类线粒体疾病最可靠的方法。如果出现以下症状，我们可能会建议您的孩子(有时也建议父母)进行基因检测:
- 其他器官受累的发育迟缓
- 心脏肌病(心肌疾病)或不明原因的心脏传导阻滞，或心脏电信号受损
- 当出现其他症状时，血液或脑脊液中乳酸含量过高
- 某些脑成像异常
- 眼肌麻痹(眼球运动障碍)或上睑下垂(上眼睑下垂)
- 听力损失
- 严重的胃肠运动障碍(肠道肌肉收缩无力或丧失)或肠伪梗阻(由于肠道无法推动食物通过而引起的肠梗阻)
- 疾病背景下的严重发育退化
基因检测通常从分析线粒体DNA开始，如果结果为阴性，则测试已知与线粒体疾病有关的基因的核DNA。如果这些测试结果呈阴性，则可能需要通过全外显子组测序(这与全基因组测序类似，但只分析编码蛋白质的基因)对孩子的核DNA进行完全分析。
我们推荐的基因检测的类型和深度将取决于孩子的症状以及我们对线粒体疾病的怀疑程度。不幸的是，在撰写本文时，广泛的基因检测并不总是由保险覆盖。如果您或您的孩子需要检测，我们将与您的保险公司合作，帮助您完成审批流程。
此外，非基因检测也有助于诊断线粒体疾病。它们包括:
- 尿液血液和脊髓液的生化测试
- 肌肉活检检查线粒体和酶水平
- 核磁共振成像大脑和脊椎
如果怀疑或确定您的孩子患有线粒体疾病，我们可能会将您的孩子转介给专家做进一步的检查和咨询。测试取决于症状，可能包括:
管理孩子的病情
虽然线粒体疾病无法治愈，但如果早期发现并治疗这些症状，儿童通常会表现得更好。您的孩子将被密切跟踪和筛选各种与线粒体疾病相关的疾病，如心脏、视力和听力问题。通过保持良好的健康状况，包括注意营养、避免感染和脱水，症状往往可以得到缓解。
运动是为数不多的被证实的改善线粒体功能的方法之一，可以帮助保持孩子的力量和耐力。锻炼方案应受到监督，强度应逐渐增加，并应在生病期间暂停。
线粒体疾病的治疗方案是什么?
目前，维生素和补充剂是治疗线粒体疾病的主要手段。它们被认为可以帮助线粒体产生能量，减少细胞内有毒化合物的积累。这些补充剂和辅助因子有时以“鸡尾酒”的形式一起服用。目前，已经被测试得最好的化合物包括辅酶Q10和肌酸，但我们也使用各种各样的其他补充剂。
特定线粒体疾病的治疗方案可能包括因疾病而缺乏的化合物，如精氨酸(MELAS)和叶酸(卡恩斯-塞尔综合征)。在波士顿儿童医院，我们正在测试二氯乙酸(DCA)，它可以对抗一些线粒体疾病中发现的高水平乳酸。在某些疾病中，我们可能会开一种特殊的饮食。
支持性护理
因为患有线粒体疾病的儿童往往对感冒和发烧等小病引起的压力非常敏感，所以当孩子生病时，你的临床医生有时会开出额外的支持性治疗。这些可能包括维生素，辅助因子，对抗可能发生的生化失衡的药物，含有电解质的饮料，有时静脉注射(IV)水合作用和静脉注射抗生素。在某些情况下，你的孩子可能需要在医院进行监护。
众所周知，患有线粒体疾病的儿童对各种药物以及外科手术中使用的麻醉剂敏感。