骨骼发育不良
什么是骨骼发育不良?
骨骼发育不良是一种罕见的遗传疾病，会导致婴儿的骨骼、关节和软骨发育异常。虽然骨骼发育不良会影响不同儿童身体的不同部位，但最常受影响的部位包括腿和手臂、胸腔、颅骨和脊柱。
大约每5000个婴儿中就有1个患有骨骼发育不良，其严重程度各不相同。轻症患儿通常身材矮小，腿和胳膊与身体其他部位相比也较短。更严重的骨骼发育不良的儿童出生时可能会有严重的并发症，如小胸腔引起的呼吸问题。
骨骼发育不良的症状有哪些?
在一些儿童中，骨骼发育不良的症状可能在出生时就可见。在另一些情况下，症状可能会在较晚的时候出现，随着它们的生长和发展。此外，由于骨骼发育不良的类型和严重程度如此之多，骨骼发育不良的症状可以影响身体的不同部位。
四肢骨骼发育不良症状
骨骼发育不良通常会导致儿童胳膊和腿的不规则生长。患有骨骼发育不良的儿童可能有:
- 与身体其他部分相比，他们的手臂和腿都很短
- 关节僵硬或不能活动的关节，包括手指、手腕、脚、脚踝和膝盖
- 臀部和其他关节容易脱臼
- 一条腿比另一条短(腿的长度差异）
- 向外弯曲的腿(罗圈腿)或向内(膝外翻）
- 向内弯曲的一只或两只脚(畸形足）
脊柱和躯干骨骼发育不良症状
骨骼发育不良会导致脊柱、颈部和胸部的发育问题。并发症可能包括:
- 胸腔小，肋骨缺失或融合(胸机能不全综合征)，这会使孩子呼吸困难
- 脊柱额外的骨骼生长，压迫脊髓(椎管狭窄)
- 脊柱弯曲过大(驼背，脊柱前弯症)，或向错误的方向弯曲(脊柱侧凸）
- 颈椎不稳，颈部无力支撑头部的重量
身体其他部位的骨骼发育不良症状
骨骼发育不良会影响身体其他部位的健康发育。这些症状包括:
骨骼发育不良的类型
大约有400种骨骼发育不良。下面的描述包括一些较为常见的骨骼发育不良类型。然而，重要的是要记住，许多患有骨骼发育不良的儿童经历了一些——而不是全部——相关的并发症。
- 软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良类型。可能的并发症包括椎管狭窄、肢体缩短、手指短、前额突出、脊柱下部受压。
- 成骨不全症也被称为脆骨病。成骨不全症患儿骨骼脆弱，易骨折。他们也可能身材矮小，骨骼畸形，骨质疏松，头骨又软又薄。
- Thanatophoric发育不良：孩子可能四肢短小，腿弯曲，胸小，脊柱问题，前额突出。
- Hypochondroplasia:孩子的四肢可能很短，包括手和脚。
- Campomelic发育不良:儿童可能有弓形腿、四肢短、畸形足、肋骨缺失或融合、生殖器模糊、面部扁平、前额突出。
- Achnodrogenesis：儿童可能四肢短小，脊柱未完全成形，胸部较小。
骨骼发育不良的原因是什么?
骨骼发育不良是一种遗传性疾病。有些孩子从父母那里遗传了这种病。在其他情况下，婴儿的基因在怀孕期间莫名其妙地发生突变，导致骨骼发育不良。
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