遗传疾病
什么是遗传疾病?
遗传障碍是一种疾病,包括某些类型的出生缺陷、慢性疾病、发育问题和感觉缺陷,这些疾病都是遗传自父母一方或双方。
出生缺陷
慢性疾病
发育问题
感觉赤字
有些症状可能与非遗传性疾病的症状相同。这些特征可能在出生时出现(先天性心脏病或唇裂或腭裂),也可能在儿童时期出现(发育迟缓或学习问题)。诊断可能包括体检或有针对性的检查基因检测.
遗传性疾病的体征是什么?
以下列出的特征可能表明你的孩子患有遗传疾病。然而,这些特征在正常人身上也很常见。如果你的孩子至少有以下两种特征,你应该咨询你的医生:
- 耳畸形
- 异常形状的眼睛
- 不同颜色的眼睛
- 不同寻常或不同于其他家庭成员的面部特征
- 头发易碎或稀疏
- 过多的体毛
- 白色的头发
- 大舌头或小舌头
- 畸形的牙齿
- 缺牙或多牙
- 关节松动或僵硬
- 矮小的异常高大或矮小的身材
- 蹼状手指或脚趾
- 过度的皮肤
- 不寻常的胎记
- 出汗增加或减少
- 不寻常的体味
什么是遗传咨询,我如何知道我是否需要它?
遗传咨询可以告诉你,你是否有患上遗传疾病的风险,或者你的孩子是否患有遗传疾病。遗传咨询也可以帮助你理解这些信息,并将其与你的孩子联系起来。它可能由遗传学家、受过特殊训练的医生或遗传学顾问来进行,他们将解释疾病的原因、检测的可用性、预后、医疗管理和治疗。遗传咨询会议通常持续一个小时或更长时间,这取决于你孩子的情况的复杂性。寻求遗传咨询的原因有很多,包括以下几点:
1.家庭病史或以前的孩子有:
- 染色体异常(如唐氏综合症)
- 唇裂/口感
- 心脏缺陷
- 精神发育迟滞
- 神经管缺陷
- 身材矮小
- 单基因缺陷(如囊性纤维化或PKU)
- 听力或视觉障碍
- 学习障碍
- 精神疾病
- 癌症
- 多胎妊娠损失(流产、死产或婴儿死亡)
2.患有常染色体显性遗传病的父母,或在几代人中发现的任何遗传病
3.怀孕因素(母亲年龄大于35岁)
4.母亲有以下任何情况:
- 精神分裂症
- 抑郁症
- 癫痫发作
- 酗酒
- 糖尿病
- 甲状腺疾病
- 胎儿或父母接触某些药物、化学物质、辐射或感染
- 怀孕时父亲的高龄
- 父母任何一方被怀疑染色体异常的不孕症
- 需要辅助生殖技术来怀孕的夫妇,或者为这些目的捐献卵子或精子的个人
- 某些疾病发病率较高的种族群体或地理区域,例如家族黑蒙性白痴病镰状细胞病或地中海贫血
我们如何治疗遗传性疾病
的遗传学和基因组学部门与遗传学部门的研究实验室密切合作,为您的孩子开发新的治疗方法和疗法的科学发现。家世界上唯一研究罕见“孤儿”疾病的中心在这个国家影响不到20万人,我们将成为世界上最丰富的遗传和临床儿科数据数据库。