波士顿儿童医院的Kleefstra综合征诊所在研究和治疗患有糖尿病欧宝彩票平台的儿童和青少年方面处于领先地位Kleefstra综合症．
患有Kleefstra综合征的儿童表现出广泛的症状，但通常表现为:
- 自闭症谱系障碍
- 不同的面部特征
- 全身性发育迟缓/智力障碍
- 肌张力低(张力减退）
Kleefstra综合征还可能导致:
在某些情况下，患有Kleefstra综合征的青少年可能会失去发育技能(退化)或面临神经精神方面的挑战。
克莱夫斯特拉综合症是由一种叫做EHMT1或者9号染色体更大的缺失，包括EHMT1．通常，患有克莱夫斯特拉综合征的孩子是他们家庭中第一个发生这种基因变化的人(新创)，但在极少数情况下，这种情况可以遗传。
在访问Kleefstra综合征诊所期间，患者可以与专家见面，制定个性化的治疗计划。这些治疗计划可以与当地的医疗和治疗团队共享，为患者提供最好的持续护理。我们还在适当的时候评估基因检测结果和诊断。
我们在诊断和治疗Kleefstra综合征方面的深度经验
克莱夫斯特拉综合症诊所神经遗传学项目在波士顿儿童医院提供了一个全面的方法来照顾克莱夫斯特拉综合症和其他遗传疾病。我们的国家公认的专家团队也是基础和临床研究的领导者，并与领先的组织和供应商合作，以加强临床研究和护理的个人Kleefstra综合征。