研究|关于我们

• 遗传学和基因组学
• 生物信息学和大数据
• 大量多样的罕见疾病人群
• 不同疾病患者的组织生物库
• 多种动物模型
• 工程组织，包括芯片上的器官
• 患者来源的疾病特异性细胞系和类器官
• 单细胞测序和细胞“条形码”
• 自动化的高通量图像分析
• 蛋白质组学、代谢组学、甲基组学和其他“组学”
• 利用CRISPR/Cas9技术进行基因编辑
• 生物材料和生物工程
• 斑马鱼药物发现平台
• 用于疫苗测试的三维人体组织结构

最近，我们的科学家有:

• 创造了第一个针对儿童独特基因突变的个性化治疗
• 绘制出儿童癌症赖以生存的基因，开辟了一个新的靶点领域
• 重新利用一种关节炎药物来预防移植物对。骨髓移植患者的-宿主病
• 确定尿液生物标记物进行监测脑部肿瘤，性烟雾病,脑震荡
• 用基因疗法恢复聋鼠的听力
• 展示了免疫细胞在发育过程中如何帮助形成大脑连接，为研究开辟了新的角度精神分裂症和阿尔茨海默病
• 在实验室里制造了造血干细胞
• 开发了新的药物递送方法，如由光或超声波激活的纳米颗粒、药物洗脱隐形眼镜和生物工程血管
• 利用羊水胎儿细胞修复动物模型先天性缺陷

波士顿儿童医院的“精准医疗”从实验室的发现开始，到基于患者基因特征和疾病生物学的定制护理结束。这可能意味着针对儿童特定突变的癫痫药物，专门为新生儿免疫系统设计的疫苗，或为癌症患者匹配正确疗法的基因测序。我们的一些措施:

• 领导“N of 1协作”，这是一项国际努力，旨在制定个性化治疗的最佳实践。
• 曼顿罕见病研究中心和儿童罕见病队列主动帮助解决患者的遗传谜团并开始开发治疗方法。我们也是美国国立卫生研究院未确诊疾病网络的成员。
• 基因治疗为镰状细胞病严重免疫缺陷(SCID-X);罹,复发急性淋巴细胞白血病，Wiskott-Aldrich综合症以及越来越多的其他疾病。我们的科学家在开发更安全的传递载体方面发挥了重要作用。
• BabySeq:我们与布莱根妇女医院(Brigham & Women’s Hospital)一起，正在研究新生儿DNA测序的影响。
• 清晰挑战:我们赞助了两项国际众包挑战，以分析和解释基因组信息，使患者受益。
• 药物基因组学通过基因分析，减少药物不良反应，改善儿童对治疗的反应
• 的用于健康发现的Precision Link生物库波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)的血液、组织和细胞库由数千名患者及其家属捐赠，以增进健康和疾病知识。
• 外显子组测序计划癫痫，炎症性肠病，以及更多。